Progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP)

A progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia (FOP) olyan betegség, amelyben az izmok és az ízületek lassan csontokká válnak, ami a test mozdulatlanságához és fogyatékosságához vezet. Milyen okai és tünetei vannak a progresszív csontosodó myositisnek? Mi a kezelés?

A progresszív csontosodó myositis (progresszív izomcsontosodás, fibrodysplasia, FOP, Münchmeyer-kór) a kötőszövet genetikailag nagyon ritka betegsége. Lényege a csonttömeg termelődése az izmokban, szalagokban, inakban, ízületekben és ízületi kapszulákban. Az új csontelemek összeolvadhatnak normál csontvázelemmel vagy különálló struktúrákat alkothatnak, ami a test immobilizációjához és fogyatékosságához vezet. Progresszív csontosodó myositis

Progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP) - okai

A betegséget genetikai hiba okozza, amely a csontnövekedés szabályozásában szerepet játszó BMP4 fehérje túltermeléséhez vezet. Nagyon ritkán fordul elő, mivel a betegség előfordulását 2 millió emberből 1-re becsülik.

Olvassa el még: Sprengel-kór - okai, tünetei és kezelése A csont Paget-kórja - okai, tünetei és kezelése Aszeptikus csont nekrózis, azaz a csontszövet nekrózisa

Progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP) - tünetek

A betegség első tünetei leggyakrabban az élet első 10 évében jelentkeznek. Ezek a lágyrészek fájdalmas duzzanatai, amelyek aztán megcsontosodnak - leggyakrabban a gerinc, a váll és a csípőövek körül (bár a betegség a test más részeit is érintheti). Ezután kemény, fájdalmas dudorok jelennek meg (ezek csontképződnek), amelyek a test egyes részeinek immobilizációjához vezetnek. A betegség előrehaladott stádiumában szinte az egész test immobilizálódik, és a beteg egy helyzetben lefagy.

A FOP-val rendelkező személy teste szoborré válik az életkor előrehaladtával, "kövek".

A betegség kiújul, vagyis időről időre új, kóros csontok képződnek. Előfordulásuk kockázatát jelentősen megnövelik sérülések (pl. Elesések, injekciók) és műtéti eljárások. Például az oltás után csontosodás léphet fel. Ezután az injekció beadásának helyén az induráció, egy csomó jelenhet meg, és a kar immobilizálódhat.

A betegséget a kezek és a lábak veleszületett hibái is javasolhatják, például:

A sérülések csontok kialakulásához vezetnek az izmokban és az ízületekben, ezért a betegnek feltétlenül kerülnie kell ezeket.

• a lábujjak rövidülése és valgusa
• a hüvelykujjak rövidítése
• fúzió és az ujjak és lábujjak hiányos kialakulása
• a lágy szövetek fájdalmas duzzanata

A FOP-ra jellemző másik tünet a halláskárosodás. A felső légúti fertőzések (pl. Tüdőgyulladás) formájában szövődmények is vannak.

Ajánlott cikk:

Izom- és ízületi fájdalom (mozgásszervi) - okai

Progresszív csontosodó myositis (fibrodysplasia, FOP) - diagnózis

FOP gyanúja esetén MRI és genetikai vizsgálatokat végeznek.

Progresszív csontosító myositis (fibrodysplasia, FOP) - kezelés

A világon csak körülbelül 600 ember szenved progresszív csontosodó myositisben. Emiatt nem sok kutatást végeznek erről a betegségről. Nincs egységes kezelési rend sem.

A betegeknél a kinezioterápia és a fizikoterápia játszik a legfontosabb szerepet. Ennek köszönhetően a beteg ortopédiai eszközök segítségével mozoghat, és bizonyos mértékig elvégezheti az alapvető napi tevékenységeket. Ezenkívül fájdalomcsillapítókat is adnak. Lehetetlen olyan műveletet végrehajtani, amely magában foglalja a csonttömegek eltávolítását, mivel ez még nagyobb és intenzívebb csontszövet növekedést eredményez az eljárás által érintett területeken.

Szükség van a visszatérő tüdőgyulladás kezelésére is.

Megéri tudni

A FOP-ról további információk találhatók a Nemzetközi Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association szervezetnél, amely a betegséggel kapcsolatos kutatást és oktatást támogatja.

Ajánlott cikk:

Melyek a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ...