A Rapid-FISH módszernek köszönhetően a leendő szülők nemcsak a gyermek nemét tudják megtudni néhány nap alatt, de legfőképpen megtudhatják, hogy nincs-e terhelve genetikai hibákkal. Mikor célszerű a kromoszóma aneuploidiát tesztelni a Rapid-FISH technikával?
A Rapid-FISH név a fluoreszcens in situ hibridizációt jelenti. Ez egy molekuláris módszer, amely az egyes kromoszómák azonosításából áll, fluoreszcens festékhez kapcsolt genetikai próbák (DNS, RNS) segítségével, kiegészítve az adott kromoszóma kiválasztott szekvenciáival. A leggyakrabban használt próbák a kromoszómákra vonatkoznak: 13, 18, 21, X és Y, amelyek numerikus aberrációi a leggyakoribbak a magzatokban. Bonyolultnak hangzik? Egyszerűen fogalmazva: a Rapid-FISH teszt lehetővé teszi a nemi betegségek gyors felismerését és a magzat leggyakoribb numerikus kromoszóma-rendellenességeinek diagnosztizálását: Patau-szindróma, Edwards-szindróma és Down-szindróma.
A kromoszómák rendellenességei
Amikor minden rendben van, és a magzat megfelelően fejlődik, minden magzatnak két homológ kromoszómának kell lennie (a férfi X és Y kromoszómák kivételével). Néha azonban szóba kerül az ún aneuploidia, azaz egy olyan mutáció, amelyben még egy kromoszómával van dolgunk - ez egy triszómia - vagy egy kromoszómával kevesebb - monoszómia. Ezek a mutációk általában a 13., 18., 21., X. és Y. Kromoszómán játszódnak le. Például a Down-szindróma a 21. kromoszóma triszómiája, Edwards - 18. triszómia, Patau - 13. triszómia. A nemi kromoszómák mutációja, vagyis csak egy kromoszóma jelenléte X, Turner-szindrómaként nyilvánul meg.
Olvassa el még: Kordocentézis: invazív prenatális vizsgálat A méhben fellépő szívhibák kezelése. Mi a szívproblémák prenatális kezelése? Manning tesztje vagy a magzat biofizikai profilja (BPP): nem invazív pren ...Ha a Rapid-FISH tesztet jelzi
A genetikai rendellenességek szempontjából a magas kockázatú terhességeket a következőknek nevezik:
- ultrahangvizsgálat, kettős PAPP-A teszt és béta hCG - kétségeket ébresztenek;
- a terhes nő több mint 35 éves;
- a beteg előző terhességében a magzat számszerű kromoszóma-rendellenességet mutatott;
- rendellenes nyaki áttetszőséget találtak a magzatban;
- a terhes nőnek vagy a gyermek apjának a 13., 18., 21. és X. kromoszóma szerkezeti eltérése van.
Hogyan működik a Rapid-FISH tanulmány
Ha a fenti állapotok bármelyike bekövetkezik, amniocentesis ajánlott. A terhesség 15. hete körül végezzük. Ez invazív teszt, ezért a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében ultrahang-irányítással és természetesen aszepszissel végzik. A vizsgált anyag magzatvíz sejtek, azaz amniociták. A tenyésztési idő után értékelhetők a klasszikus citogenetikai módszerrel (a kariotípus meghatározása), amely körülbelül 2-3 hetet vesz igénybe, vagy a Rapid-FISH módszerrel, amely mindössze 3 nap múlva, sőt néha 24 óra után is eredményt ad (ez is ennek megfelelően drága - kb. 950) PLN).
Mi a Rapid-FISH
Sejtmagokat izolálnak a magzatvíz - az amniociták - sejtjeiből, majd rövid ideig, emelt hőmérsékleten denaturálják. Ezután fluoreszkáló próbákat alkalmaznak az elkészített készítményekre, és speciális színezékek kiemelik az egyes kromoszómák számának lehetséges zavarait.
Olvassa el még: Prenatális tesztek: mik ezek és mikor kell elvégezni őket?
A Rapid-FISH technika hatékonysága
A Rapid-FISH-t később az esetek 90% -ában megerősíti a klasszikus módszer eredménye. Az eredmény rövid várakozási ideje rendkívül értékes nemcsak a jövőbeli szülők nyugalma vagy a terhesség esetleges jövője szempontjából. Nagyon fontos, hogy sok magzati hiba kezelhető legyen még a szülés előtt.
Ajánlott cikk:
NIFTY teszt: non-invazív prenatális teszt. Mi ez, mennyibe kerül? A szerzőről
Olvassa el a cikk további cikkeit
