A gerinc izom atrófiája (SMA) - okai, tünetei, kezelése, prognózisa

A gerinc izom atrófiája (SMA) egy genetikai betegség, amely progresszív izomsorvadással jár. Egyes betegeknél a születés után hamarosan jelentkeznek a tünetek, mások felnőttként rosszul lesznek. Milyen okai vannak a gerinc izom atrófiájának? Mi a kezelés és a rehabilitáció? Mi a prognózis és mi a beteg várható élettartama?

A gerinc izom atrófiája Gerincizom atrófia - SMA) ritka genetikai eredetű betegség, amelynek lényege a gyengeség és az izmok fokozatos elvesztése. Ezt a folyamatot a gerincvelő elülső szarvában található motoros idegsejtek halála okozza, amelyek felelősek az izmok munkájáért. A betegség többek között megnyilvánul:

• vázizomgyengeség
• motoros parézis
• táplálkozási zavarok
• légzési elégtelenség

Végül mind halálhoz vezetnek. Lengyelországban az SMA 5000-7000 születésből 1 gyakorisággal fordul elő.

Az SMA során a legnagyobb veszélyt a légzőizom gyengesége, a torok és a nyelőcső izomzatának gyengesége, a törzs izmainak gyengülése és a gerinc fokozatos görbülete jelenti.

Hallja meg a gerinc izom atrófiájának okait és kezelését. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést

Tartalomjegyzék

1. A gerinc izom atrófiája (SMA): okai és öröklődése
2. Gerincizom atrófia (SMA): Tünetek
3. Gerincizom atrófia (SMA): diagnózis
4. A gerinc izom atrófiája (SMA): rehabilitáció
5. Gerincizom atrófia (SMA): kezelés
6. Exoskeleton gerincizom atrófiában szenvedő gyermekek számára
7. A gerinc izom atrófiája (SMA): prognózis, várható élettartam

A gerinc izom atrófiája (SMA): okai és öröklődése

A motoros idegsejtek halálának és az izomsorvadásnak az oka egy genetikai hiba - a gén mutációja, amely az SMN-t kódolja, amely a motoros idegsejtek működéséhez elengedhetetlen fehérje. Az SMN fehérje előállításához szükséges információkat az 5. kromoszóma SMN1 és SMN2 génjeiben tárolják. Ez a hiba autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a gyermeknek minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát, hogy megbetegedjen. Abban a helyzetben, amikor minden szülő a gén egy rendellenes kópiáját hordozza, az SMA-val rendelkező gyermek születésének valószínűsége 25%. Azok az emberek, akik csak egy szülőtől kapták a mutált gént, SMA hordozók, és általában nincsenek a betegség tünetei.

Katarzyna Pedrycz - Benia édesanyja (4 éves, SMA I)

Az első az egészséges és hetyke Boguś volt. Két évvel később Benedict, Benie néven született. Ugyanolyan egészséges, de kicsit kevésbé élénk. 5-6 hónapig rendesen fejlődött. Aztán kezdett elveszíteni a motorikus képességeit. Abbahagyta az alkaron való emelkedést, kevésbé szívesen emelte fel a fejét, nem akart hasra feküdni. -Talán a lusta eltalált minket? - a férjem és én megnyugtattuk egymást, és igyekeztünk nem összehasonlítani Beniát egy nagyon hatékony testvérrel. A dilemmáimat azonban egy gyógytornászra bíztam, aki gondozta a gerincemet, amelyet két terhesség és szülés feszített meg. - A temperamentum egy dolog, de érdemes ellenőrizni, hogy a baba megfelelően fejlődik-e - hallottam tőle, és megkaptam a gyermekrehabilitátor elérhetőségeit. A 7 hónapos Benia meglátogatása után azonnal egy neurológushoz irányított minket, aki genetikai vizsgálatra küldött minket. Megmutatták, hogy Beniónak I. típusú SMA-ja van, ez azt jelenti, hogy a férjemnek és nekem is egy géncsoport sérült meg, amely felelős a fehérjék termeléséért. Ilyen "kiválasztottak" - egy az 1600 házasságból.

Gerincizom atrófia (SMA): Tünetek

A gerinc izom atrófiája - Az SMA egy betegség, de 4 fő típusban fordul elő: SMA I, SMA II, SMA III és SMA IV. Mindegyiküknek különböző tünetei vannak és a betegség lefolyása.

SMA típus	A kezdet kora	Gyakori tünetek
1. típus	6 hónapos korig	a beteg ember soha nem ül le
II. Típus	6-18 hónapos korig	a beteg ember ülhet segítség nélkül, de nem tud önállóan járni
III. Típus	12 hónaposnál idősebb	lépéseket tesz támogatás nélkül
IV. Típus	30 éves kor felett	járási nehézség lép fel

• I. típus (korai csecsemő)

Az I. típus, korábban Werding-Hoffmann-kór néven ismert, az SMA legsúlyosabb és leggyakoribb formája (az esetek 50% -a), amely a gyermek életének első heteiben vagy hónapjaiban jelentkezik. A betegség tünetei a következők:

• izomgyengeség és lazaság
• a fej emelésének nehézségei - a gyermek nem képes egyenesen tartani
• a testmozgások nehézségei - a gyermek nem képes átgurulni
• légzési nehézség, szopás és nyelés
• gyenge köhögés
• néma sírás

Ebben a fajta betegségben a legnagyobb kockázat a légző izmok gyengesége, amely akut légzési elégtelenséghez vezet, amely a betegek leggyakoribb halálozási oka.

• II. Típus (késői csecsemő)

Más néven Dubowitz-kór. Ennek során először a törzshöz közelebb lévő végtagi izmok atrófiázódnak, így a combizmok gyengébbek, mint a borjú- és a lábizmok, a karizmok pedig gyengébbek, mint az alkar és a kéz izmai.

A betegség tünetei általában 6 és 18 hónapos kor között jelentkeznek, de úgy gondolják, hogy ha a gyermek egyedül (támasz nélkül) tudott állni - még akkor is, ha később elvesztette ezt a képességét -, akkor az SMA második formájával van dolgunk. II. Típusú SMA-ban szenvedő betegeknél a gerinc görbülete (scoliosis) szintén jelentős probléma.

• III. Típus (gyermek és serdülő)

A korábban Kugelberg-Welander-kórként ismert III. Típusban először a lépcsőmászás, a padlóról való feljutás vagy az alacsony fotel nehézségei jelennek meg. Mielőtt azonban az izomgyengeség arra kényszerítené a betegeket, hogy használja a kerekesszéket, képesnek kell lennie arra, hogy járjon vagy legalább néhány lépést megtegyen.

• IV. Típusú (felnőtt)

A IV. Típus az SMA legkönnyebb formája, amely felnőttkorban jelenik meg, általában az élet negyedik vagy ötödik évtizedében. Csak a járással vannak problémák. Egyes szakemberek nem különböztetik meg a negyedik formát, és az enyhe betegséget a késői harmadik formába sorolják.

Katarzyna Pedrycz - Benia édesanyja (4 éves, SMA I)

Semmit sem tudtunk az SMA-ról. Végül is az idősebb fiú, amint azt a későbbi vizsgálatok kiderítették, nem is hordozza a kóros gént.Kapcsolatot találtunk az SMA Alapítvánnyal, majd más gyermekek szüleivel. Hitetlenségünk tudássá és magabiztossá vált. Megtudtuk, hogy a fiunk nemcsak hogy soha nem fog járni, hanem a kézizmai is idővel egyre gyengébbek lesznek. Benio soha nem fog leülni és felnézni egyedül. Lassan elveszíti az önálló étkezési és légzési képességet. És végül az SMA elveszi tőlünk ... Nem olyan hamar, mint a gyenge SMA I esetében, vagyis az élet második évében, de nem sokkal később.

Gerincizom atrófia (SMA): diagnózis

A kezdeti diagnózist egy neurológus állítja fel tünetek, családtörténet és neurológiai tesztek alapján.

Ha SMA gyanúja merül fel, az orvos genetikai vizsgálatra utalja a beteget egy genetikai klinikára.

A végső diagnózist genetikai vizsgálati eredmények alapján lehet felállítani.

A gerinc izom atrófiája (SMA): rehabilitáció

Sok éven át nem volt hatékony kezelés az SMA kezelésére. Annak érdekében, hogy a beteg életkényelmet nyújtson és a lehető legnagyobb mértékben kiterjessze, csak tüneti kezelést hajtottak végre, amely multidiszciplináris rehabilitációs intézkedésekből állt.

2007-ben az ún az SMA ellátásának nemzetközi szabványai (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Szerintük a kezelést neurológusnak kell irányítania, és a betegnek számos szakember gondozása alatt kell állnia, például:

• gyógytornász - a rehabilitáció célja a gerinc görbületeinek és kontraktúráinak megakadályozása, SMA3 formájában pedig meghosszabbíthatja az önálló járás idejét
• ortopéd - a kezelés célja a gerinc és a végtagok hibáinak megelőzése
• dietetikus - az emésztőrendszer megfelelő működésének fenntartása, valamint a mozgásszervi rendszert megterhelő túlsúly és elhízás megelőzése
• pulmonológus - figyeli a légzési funkciókat; segítségére különösen a betegség első és második típusában van szükség

Katarzyna Pedrycz - Benia (4 éves, SMA I) anyja

Rendes, aktív pár voltunk Varsóból. A fiam betegsége és kezelése mindent megváltoztatott ... A férjem annyit dolgozik, amennyit csak tud, mert csak ő keres. Feladtam a munkámat, hogy vigyázzak Benre. A városban élés, a tömegközlekedéssel és a kerékpárral való mozgás ideáljaink ütköztek a fogyatékkal élő gyermekkel való élet új, kemény valóságával. Csapdává vált a központban lévő épület, a lift nélküli második emeleten. Maga a lakás nem alkalmas arra, hogy kerekesszékkel közlekedő személy mozogjon körülötte. És a lépcsők megakadályozzák, hogy Benio egyedül hagyja el a házat, és minden nap elveszítjük erőnket és egészségünket, felneveljük őket, és megviseljük fiunkat, valamint a több kilogramm súlyú felszerelést, amelynek köszönhetően mozog. Egyszerűen nem engedhetjük meg magunknak Benia igényeihez igazodó lakást vagy házat, amelynek varsói telephelye van. Lehet, hogy ki kell költöznünk a városba. De akkor a rehabilitációra ingázás nem lesz olyan egyszerű. Attól is tartunk, hogy ez megnehezíti a gyermekek számára a városi kultúrához és más gyerekekhez való hozzáférést. Egyelőre megpróbálunk normális életet élni. Benia napi gyakorlatai - otthon és rehabilitációs klinikákon - kirándulásokat szerveznek kulturális eseményekre, találkozókat a családdal és a barátokkal, munkát és szenvedélyeket, valamint csak nekünk szóló pillanatokat. Csak hosszabb tervekről adtunk fel. Benia betegsége ezt megtanította nekünk. Ne "feltételezzük", hogy valami fog történni, hanem élvezze, mi van, és gyorsan reagáljon a legkisebb változásokra.

Gerincizom atrófia (SMA): kezelés

Az SMA első leírása (1891) és a betegség gyógyításának sikertelen keresése óta eltelt közel 120 év után remény volt. A tudósok megkezdték az SMN2 gén módosításának munkáját, hogy az több SMN fehérjét kódoljon. Felfedezték, hogy az ilyen módosítást számos anyag elősegítheti, beleértve: aminoglikozidokat, tetraciklin antibiotikumokat és oligonukleotidokat. Az első szintetikus nukleotidokat tartalmazó anyag klinikai vizsgálata 2013-ban kezdődött. Más molekulákat hamarosan elkezdtek vizsgálni:

• branaplam - még mindig kutatás alatt áll
• risdiplam - a gyártó az USA-ban kérte a kezelésre való felvételt

A klinikai vizsgálatok más molekulákkal is folynak: a reldesemtiv és az SRK-015, amelyek az SMA-ban szenvedő betegek izmainak erősítésével működnek.

Jelenleg a következő anyagok állnak rendelkezésre az SMA kezelésére:

• oligonukleotid - szintetikus DNS-fragmens - olyan gyógyszer, amely növeli az SMN2 gén által kódolt SMN fehérje mennyiségét, amely helyreállítja az idegsejtek működését és / vagy megakadályozza azok SMA okozta halálát. Mérete miatt a gyógyszermolekula nem lépi át a vér-agy gátat, ezért a gyógyszert közvetlenül a beteg gerinccsatornájába - ún. intrathecalis injekció. A gyógyszert 4 havonta adják be. 2019-től Lengyelországban ennek az anyagnak a kezelése gyermekeknél és felnőtt betegeknél megtérül, függetlenül a bennük előforduló SMA formától.
• génterápia - egy sérült SMN1 gén "helyreállításából" áll. Ez úgy történik, hogy "megfertőzik" az idegsejteket speciális vírusokkal, amelyek a genetikai kód hiányzó részét hordozzák. 2019 májusától az SMA-ban szenvedő, legfeljebb 2 éves gyermekek génterápiájához szükséges anyag elérhető az Egyesült Államokban. Az Európai Unió országaiban folyamatban van a gyógyszer-jóváhagyási eljárás.

Katarzyna Pedrycz - Benia édesanyja (4 éves, SMA I)

Megtudtuk, hogy létezik egy új gyógyszer, amely a megfelelő rehabilitációval együtt lassítja az izmok kimerülését. A gyógyszer pótolja a fehérje hiányát a gerincvelőben, de csak körülbelül 4 hónapig. Ezután "elfogyott", és újabb adagot kell adni. A gyógyszert ezért egész életen át szedni kell. Amikor a mag nem kap több fehérjét, az izompazarlás kezd romlani.

Az SMA Alapítvánnyal való együttműködésnek köszönhetően sikerült kirándulást szervezni Franciaországba, ahol Benia bekerült a kiterjesztett jótékonysági programba, és megkapta az SMA új gyógyszerének első adagjait. Ez a program lehetővé tette, hogy a legsúlyosabban beteg betegek részesülhessenek a terápiában a gyógyszergyártó költségén, amíg meg nem térítik az adott országban. Amikor ez Franciaországban történt, nem tudtuk ott folytatni a kezelést, anélkül, hogy az adott ország állampolgárai lennénk. Szerencsére a kezelőorvos átutalt bennünket egy hasonló programba Belgiumban. Aztán kaptunk még egy ajándékot, és ez 2019 karácsonyán történt. Azóta Lengyelországban kompenzálták a Benia gyógyszerét.

A kezelés előtt Benio megpróbált egyik oldalról a másikra gördülni, és csak könnyű tárgyakat ragadott meg. Szerencsére még nem jutottunk el a saját lélegzetünk, nyálunk és ételeink fulladásának szakaszába. 12 adag gyógyszer és intenzív rehabilitáció után Benio aktív kerekesszékben ül és lovagol, felhúzza a lábát, felemeli a karját, rájuk emelkedik, megeszi magát és rajzol. Egészen a közelmúltig nem is álmodtuk, hogy Benio babakocsiról ágyra vált. Most reméljük, hogy Benio nemcsak élni fog, de talán egy nap önállóan is él ...?

Ha tudni akarja, mi a Benia kezelése, olvassa el a "Mese egy szorgalmas Benről, akinek az izmai nem tűntek el"

Exoskeleton gerincizom atrófiában szenvedő gyermekek számára

2016 júniusában a spanyol kutatási bizottság (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) bemutatta a világ első exoskeletonját, amely gerinc izom atrófiában szenvedő 3-14 éves gyermekek számára készült. Állítható ortézisekből áll, amelyek a gyermek lábának és törzsének hosszához igazodnak. Az ízületek helyett motorok vannak, amelyek utánozzák az emberi izmokat. Az exoskeleton célja a betegek járása és többek között a a gerinc oldalirányú görbülete.

Videoforrás: youtube.com/CSIC Comunicación

A gerinc izom atrófiája (SMA): prognózis, várható élettartam

Nehéz egyértelműen meghatározni a várható élettartamot, mivel ez nagymértékben változik az ellátás minőségétől és a betegek közötti egyéni különbségektől függően. Ismert azonban, hogy a legtöbb, II. Típusú betegségben szenvedő gyermek biztonságosan lép fel a felnőttkorba. Másrészt az enyhe SMA-val (III. Típusú) élettartam nem különbözik az átlagtól. Az ilyen emberek gyakran családot alapítanak, és nagy tudományos és szakmai eredményekkel rendelkeznek.

Az SMA-val kapcsolatos új gyógyszerek bevezetése a terápiába reményt ad nemcsak a minőség jelentős javítására, hanem az SMA-ban szenvedők életének meghosszabbítására is. Az már ismert, hogy minél korábban kapják meg a gyermek a jelenleg elérhető SMA-gyógyszert, annál jobban fejlődik. Sok esetben az SMA tünetei teljesen láthatatlanok. Még a legsúlyosabb SMA I típusú gyermekeknél is.

Hol lehet segítségért fordulni

SMA Alapítvány

A gerinc izom atrófiájában szenvedő emberek és hozzátartozóik segítséget kérhetnek az SMA Alapítványtól. Célja többek között átfogó tevékenységek végzése a gerincizom atrófiában szenvedő emberek és hozzátartozóik javára, beleértve a kirekesztés megelőzését, az önállóság növelését és a széles körben ismert életminőség javítását, a diagnosztikai, terápiás és rehabilitációs módszerek és technikák, valamint az emberek számára elérhető termékek és technológiai megoldások elérhetőségének javítását. a gerinc izom atrófiája által érintett, valamint szisztémás megoldások támogatása, különösen az egészségügy és a szociális biztonság területén, figyelembe véve a gerinc izom atrófiájában szenvedő emberek és hozzátartozóik igényeit.

További információ az alapítvány honlapján található: www.fsma.pl.

Forrás:

1. A gerinc izom atrófiája (SMA). Alapinformációk, szerkesztette: Łusakowska A., SMA Alapítvány, Varsó, 2015
2. A világ első gyermek-exoskeleton gerincizom atrófiája, on-line hozzáférés