Az autoszomális domináns (ADPKD) és az autoszomális recesszív (ARPKD) vese policisztás vesebetegsége egyaránt genetikai betegség, amely veseelégtelenséghez vezet. Gyógyítani nem lehet vele, és az alkalmazott kezelés csak a későbbi tünetek leküzdésére szolgál. Leggyakrabban a policisztás vesebetegségben szenvedő betegek transzplantációt igényelnek.
Tartalomjegyzék
- Policisztás vesebetegség: típusok
- Autoszomális policisztás vesebetegség
- Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség
- Hogyan lehet élni policisztás vesebetegséggel?
Policisztás vesebetegség (cisztás vesebetegség, lat. degeneratio polycystica renuma policisztás vesebetegség (PKD) egy genetikai betegség, amely a vesét érinti.
A policisztás vesebetegség formájától függően az első tünetek az élet különböző szakaszaiban várhatók, és maga a betegség súlyosbodása is változó lehet.
A döntő azonban mindig ugyanaz. A számos, folyamatosan növekvő ciszta (folyadékkal töltött ciszták) miatt, amelyek állandó nyomást gyakorolnak a vesére (amelyen találhatók), maga a szerv szerkezete károsodik.
A vesék képesek ilyen módon "növekedni", "buborékos", cisztás felületük akár érintéssel is érezhető, és szabad szemmel is látható. Ez óhatatlanul további károsodáshoz és krónikus veseelégtelenség kialakulásához vezet.
Policisztás vesebetegség: típusok
A policisztás vesebetegségnek két fő formája van:
- Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) - 1: 400-1: 1000 születés gyakoriságával fordul elő, ez a leggyakoribb genetikailag meghatározott vesebetegség, a veseelégtelenséget igénylő végstádiumú veseelégtelenség eseteinek 8-15 százalékát teszi ki
- autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD) - körülbelül 1: 20 000 születés gyakoriságával fordul elő; csecsemőkorban kiderül, prenatálisan is kimutatható
Szerzett cisztás betegség, cisztás vese diszplázia, policisztás nephropathia és más nephropathiák is előfordulhatnak.
Autoszomális policisztás vesebetegség
A túlnyomórészt az autoszomális génnel (ADPKD) öröklődött policisztin vesebetegséget a PKD1 és a PKD2 gének mutációja okozza (felelős a policisztin-1 és a policisztin-2 fehérjék kódolásáért).
A halálhoz vezető leggyakoribb szövődmények a magas vérnyomás és annak következményei, az aneurysma megrepedése miatti stroke és a húgyúti fertőzések.
Általában 30-50 éves kor között jelenik meg, és mindig mindkét vesét egyszerre érinti.
A betegség diagnosztizálását a hasüreg ultrahangjával végezzük, amely további vizsgálatokkal, például tomográfiával is alátámasztható.
Ha a diagnózis legalább három cisztát mutat az egyik vesében, pozitív családi anamnézissel (a családban valaki szenvedett ettől az állapottól), akkor arra lehet következtetni, hogy ez ADPKD.
Az ADPKD a következő tüneteket mutatja:
- magas vérnyomás
- gyengeség
- fájdalom a hasi és az ágyéki régióban (a fájdalom lehet éles és rövid, valamint hosszú és tompa)
- Húgyúti fertőzések
- fejfájás
- fehérje és vörösvértestek gyakran megtalálhatók egy beteg vizeletében.
Továbbá, annak a ténynek köszönhetően, hogy ez egy többszervű betegség, a vesében bekövetkező változásoktól eltekintve, az ADPKD-ben szenvedő betegeknél kijelentik:
- májciszták, leggyakrabban tünetmentesek
- lépciszták
- hasnyálmirigy-ciszták
- tüdőciszták (ritkábban)
- az agy bázisának artériáinak aneurizmái
- mitrális szelep prolapsus vagy más szívbillentyű-betegség (mitralis regurgitáció, tricuspid regurgitáció)
- aorta aneurizmák
- vastagbél divertikulózis
- hasi sérvek
Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség
Autosomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD) alakul ki az újszülött és a perinatális periódusban. Az ADPKD-nél sokkal veszélyesebb formát ölt, és gyakran végzetes.
Az ARPKD nemcsak károsítja a veseműködést, hanem a következőket is okozza:
- légzési rendellenességek (tüdő hypoplasia, atelectasis), ami légzési elégtelenséget okoz
- a portális hipertóniával kapcsolatos tünetek (splenomegalia, hipersplenizmus, nyelőcső-varikumok)
A betegség miatt ciszták alakulnak ki a vesékben és a tüdőben is.
A vesefunkció súlyosan károsodott, és gyakran légzési elégtelenséghez vagy artériás hipertóniához vezet. Körülbelül 20 éves korára szinte minden betegnél kialakul a végstádiumú vesebetegség. A betegség a prenatális vizsgálatok során kimutatható.
Hogyan lehet élni policisztás vesebetegséggel?
Bármely policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknél elsősorban a nefroprotektív kezelést javasolják, vagyis a vesék működésének minél hosszabb ideig történő fenntartása érdekében: egészséges életmód és mindenekelőtt az egészséges táplálkozás. Az alkalmazott étrendnek alacsony fehérje- és zsírtartalmúnak kell lennie.
Ezenkívül gondoskodnia kell testtömegéről, figyelnie kell a kalcium-foszfát egyensúlyt és a vérnyomást.
Veseelégtelenség és végstádiumú veseelégtelenség esetén vese-helyettesítő kezelést (dialízist) kell alkalmazni.
