COCKAYNE-SZINDRóMA

A betegség tünetei és típusai

A Cockayne-szindrómának 3 típusa van:

I. típus (klasszikus) - kezdetben nem észlelnek eltéréseket a normától, néha előfordulhat mikrocefália, a gyermek rosszul hízhat. Fokozatosan romlik a látás és a hallás, az idegrendszer degenerációja, mind a központi, mind a perifériás, korai halálozást okoz (az élet első - második évtizede)

II. Típusú (cerebro-szem-arc-csontváz szindróma) - a legsúlyosabb, halálhoz vezet az élet első évtizedében. A neurológiai fejlődés károsodása jellemzi. A zsírszövet és az agy eltűnik, szürkehályog és csontritkulás alakul ki. A COFS-szindróma a Cockayne-szindróma klinikai spektrumának extrém, prenatális formája, amelyet veleszületett minimumok és arthrogryposis (polyarticularis kontraktúrák) jellemeznek.

III. Típus - a legenyhébb, az I. típushoz hasonló tünetek, de kevésbé súlyosak. Lehetővé teszi felnőttkor elérését, néha akár 4-5 évtizedes életet is.

A tünetek súlyossága és a betegség megjelenésének kora a mutáció helyétől függően változik. Az 1-es típusú klasszikus Cockayne-szindrómában az első tünetek leggyakrabban az élet első évében jelentkeznek. Korai (prenatális kor), súlyosabb tünetekkel járó (II. Típusú) és később enyhébb tünetekkel járó (III. Típusú) esetekről is beszámoltak.

A betegség leggyakoribb tünetei a következők:

progresszív növekedésgátlás

kisagyi ataxia

spaszticitás (általános és túlzott izomösszehúzódások, amelyek megakadályozzák a normális mozgást)

értelmi fogyatékosság

perifériás szenzineuralis demyelinizáló neuropathia

halláskárosodás

pigmentáris retinopathia

foghibák (caries jelenléte)

A tipikus arcvonások közé tartozik a mikrocefália, a nagy fülek, a keskeny orr és az enoftalmia (a szemgolyó összeesik a szemüregben, amikor a pálya tartalma csökken).

Szürkehályogot és fényérzékenységet, valamint retinitis pigmentosát, amely vaksághoz vezethet, egyes betegeknél megfigyelték.

Okklúziót és veseműködési rendellenességet, valamint a nemi érés hiányát vagy késését is megfigyelték.

Az új mutációk és a rák kockázata növekszik.

A bőr alatti zsír elvesztése miatt a bőr idő előtti öregedése megjelenhet.

Diagnózis

Az A típusú betegséget az 5q11 kromoszómán található ERCC8 gén mutációja okozza. A B típus mutációt okoz az ERCC6 génben a 10q11.23 lokuszon.

Fibroblaszt kultúrákban radioaktív vizsgálattal azonosítható, hogy megmérjük a DNS-szintézis javulását az UV-sugárzás után. A DNS-javítási teszt az eszköz, amely meghatározza a szindróma diagnózisát.