Dandy-Walker-szindróma - okok, tünetek, kezelés

A Dandy-Walker-szindróma a központi idegrendszer összetett fejlődési rendellenessége, amely elsősorban a kisagyi féreg hiányos oktatásához kapcsolódik. A betegség során olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a hydrocephalus, az abnormális izomtónus vagy a nystagmus. Gyakran előfordul, hogy a betegek az idegrendszeren kívül más rendszerek betegségeitől is szenvednek, például szívhibák vagy szembetegségek. Mi okozza a Dandy-Walker szindrómát és hogyan kezelik?

Tartalomjegyzék:

1. Dandy-Walker-szindróma - okai
2. Dandy-Walker-szindróma - a hiba típusai
3. Dandy-Walker-szindróma - tünetek
4. Dandy-Walker-szindróma - egyéb rendellenességek
5. Dandy-Walker-szindróma - diagnózis
6. Dandy-Walker-szindróma - kezelés
7. Dandy-Walker-szindróma - prognózis

A Dandy-Walker-szindróma (Dandy-Walker sydrome) viszonylag régóta van jelen az orvosi szakirodalomban - a kapcsolódó betegségek első leírása a 19. század végén jelent meg az irodalomban.

Ezt az egységet azonban csak a következő évszázadban vizsgálták meg alaposabban - 1914-ben műveiben Walter Dandy és munkatársa leírta a betegséggel kapcsolatos szabálytalanságokat, 1942-ben pedig a kapcsolódó anatómiai eltérések részletesebb leírását, egy másik szerzővel együtt Arthur Walker tette közzé.

Végül a Dandy-Walker-szindróma nevét 1954-ben javasolta egy német pszichiáter, Clemens Benda, és az egyént a mai napig ezen a néven emlegetik.

A statisztikai adatok szerint a Dandy-Walker-szindróma 25-50-50 000 élveszületést érint. Állítólag kissé gyakoribb a lányoknál.

Dandy-Walker-szindróma - okai

A betegséghez kapcsolódó alapvető rendellenességek a kisagyi féreg fejletlensége, a negyedik kamra dilatációja, a ciszták jelenléte a hátsó koponyaüregben, valamint a kisagy sátrának és az agyüregeinek emelkedése.

Mik azonban ezek a szabálytalanságok pontos okai, a mai napig nem sikerült egyértelműen megállapítani.

Valószínűleg a betegséget a központi idegrendszer sejtjeinek vándorlási és differenciálódási folyamatainak zavarai okozzák, amelyek viszonylag korán, 5-6 körül zajlanak le. a magzati élet hete.

A szindróma patogenezisével kapcsolatos elméletek elsősorban a különféle gének fejlődésében való részvételére összpontosítanak. Néha ennek az egyénnek a családi előfordulása figyelhető meg - akkor öröklődik autoszomális recesszív.

Szintén észrevehető a Dandy-Walker-szindróma más genetikai betegségekkel való együttélése, többek között PHACE asszociációval, Edwards szindrómával és Patau szindrómával.

Dandy-Walker-szindróma - a hiba típusai

Annak következtében, hogy pontosan mi jelenik meg a rendellenességekben a betegben, számos különféle betegség létezik, amelyek:

• tipikus Dandy-Walker szindróma, Dandy-Walker rendellenességek (fentebb leírva),
• A Dandy-Walker variáns malformációja (Dandy-Walker variáns, ahol a kisagy, annak férge és az IV kamra tágulása fejletlen, anélkül, hogy a hátsó agy szerkezete egyidejűleg kiszélesedne),
• megnövelt nagy víztározó (mega cisterna magna, ahol a nagy víztározó kiszélesedik, és ugyanakkor a IV kamra és a kisagy féreg normális felépítésű).

Dandy-Walker-szindróma - tünetek

A Dandy-Walker-szindróma legjellemzőbb rendellenessége a hydrocephalus, amely a betegség tipikus formájával rendelkező betegek legfeljebb 80% -ában fordul elő.

Tipikusan a beteg első életévében alakul ki, és általában a születéstől számított három hónapon belül jelentkezik. A gyermek hidrocefalusa jelei lehetnek:

• megnövekedett fej kerülete
• hányás
• túlzott álmosság
• ingerlékenység
• rohamok

Ahogy telik az idő a születéstől, a betegeknél egyre több Dandy-Walker-szindróma tünet jelentkezik. Először is különféle neurológiai tünetek vannak, például:

• rendellenes izomtónus (gyengített és megnövekedett izomtónus is lehet)
• nystagmus
• beszédzavarok
• járási zavar
• egyensúlyzavarok
• légzési rendellenességek (azoknál fordulnak elő, akik az agytörzs légzési központjának károsodásában szenvednek)

Itt kell megemlíteni azt is, hogy a legtöbb Dandy-Walker-szindrómás pszichomotoros fejlődés lelassul, ráadásul a betegek körülbelül fele értelmi fogyatékkal él.

Dandy-Walker-szindróma - egyéb rendellenességek

A Dandy-Walker-szindrómában szenvedő betegek a neurológiai tüneteken kívül gyakran sok más problémával küzdenek, amelyet más szervek okoznak. Az idegrendszer hibáival járó leggyakoribb patológiák a következők:

• szívhibák (pl. szabadalmi ductus arteriosus, aorta coarctation, pitvari septum hibák)
• szembetegségek (beleértve a szürkehályogot, a látóideg diszpláziáját vagy a rövidlátást)
• mentális rendellenességek (amelyek lehetnek viselkedési rendellenességek, de bipoláris rendellenességek, pszichotikus rendellenességek és hiperkinetikus rendellenességek is)
• testtartási hibák (pl. gerincferdülés)

Dandy-Walker-szindróma - diagnózis

Dandy-Walker-szindrómával gyanús betegeknél a legfontosabb a fejképalkotó vizsgálatok elvégzése - számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás.

Eredményeik lehetővé teszik az idegrendszer anatómiájában az egyénre jellemző rendellenességek kimutatását, ráadásul ezek a tesztek fontosak a kezelés menetének meghatározásához is.

Leggyakrabban a csecsemő születése után diagnosztizálják a Dandy-Walker-szindrómát, de néha lehetséges a betegség azonosítása az intrauterin élet során - erre a célra akár ultrahang is használható, de az előnyben részesített vizsgálat a magzat mágneses rezonancia képalkotása, amely sokkal pontosabb képalkotást tesz lehetővé. a központi idegrendszer struktúrái.

Dandy-Walker-szindróma - kezelés

A Dandy-Walker-szindróma kezelésében a legfontosabb az esetleges hydrocephalus ellenőrzése - a probléma az intrakraniális nyomás növekedését eredményezheti, amely maradandó károsodást okozhat az idegszövetben.

Az ilyen kockázatok megelőzése érdekében műtéti kezelést alkalmaznak, amely általában a beteg szelepének bevezetésén alapul, a felesleges cerebrospinalis folyadék elvezetésére a koponya belsejéből.

Esetenként a III kamra neuroendoszkópos ventriculostomiáját alkalmazzák - ez a módszer elkerüli a szelep bevezetését a felesleges folyadék elvezetésére a páciensben, de vannak bizonyos korlátai (ritkán hatékony, például veleszületett, nem kommunikáló hydrocephalusban szenvedő betegeknél).

A Dandy-Walker-szindrómában szenvedő betegeknél végrehajtott fennmaradó terápiás beavatkozások pontosan attól függenek, hogy milyen problémák merülnek fel bennük.

A betegek számára rendszeres rehabilitáció és korai fejlesztési támogatás javasolt.

Például szívhibák esetén szükség lehet műtéti korrekcióra.

Dandy-Walker-szindróma - prognózis

A Dandy-Walker-szindrómás betegek prognózisa elsősorban két szemponttól függ: fejlődik-e náluk a hydrocephalus, és megfelelően kezelik-e, és milyen további hibák jelentkeznek a betegeknél.

Összességében ennek az egységnek a perinatális mortalitása 30% és alig több mint 50% között mozog.

A hosszú távú prognózist - a klinikai kép sokfélesége miatt - nagyon nehéz megbecsülni.

Források:

1. Oleksy M., Krajewska M., A Dandy-Walker-szindróma klinikai képe esetleírással a jelenlegi hydrocephalus kezelési módszerek tükrében, Practical Neurolingwistyka 2016, No. 2, 14-26 - on-line hozzáférés
2. Al-Turkistani K. H., Dandy-Walker szindróma, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - on-line hozzáférés
3. Haddadi K. és mtsai: Dandy-Walker-szindróma: A gyermekek új diagnózisának és kezelésének áttekintése, J Pediatr Rev. 2018 július; 6 (2): e63486 - on-line hozzáférés
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker rendellenességek, StatPearls, on-line hozzáférés

Olvassa el a cikk további cikkeit