A Di George-szindróma egy születési rendellenesség, amelyet a DNS anyagvesztése okoz. Ennek a genetikai betegségnek a gyökere a 22. kromoszóma egy fragmensének elvesztése, ami körülbelül 50 gén hiányát eredményezi. A betegek szívhibák, immunrendellenességek és hypoparathyreoidizmus. Hogyan kezelik a Di George-szindrómát?
Tartalomjegyzék
- Mi a Di George-szindróma?
- Di George-szindróma - okai
- Di George-szindróma - tünetek
- Hogyan diagnosztizálják a Di George-szindrómát?
- Di George-szindróma - kezelés
A Di George-szindróma vagy a 22q11 mikrodeletiós szindróma a leggyakrabban felmerülő mutáció de novo, azaz olyan gyermeknél fordul elő, akinek a szülei nem rendelkeznek (a családban először jelenik meg), és csak az esetek körülbelül 5-10% -ában öröklődik. A genetikai hiba 6-8 év körül alakul ki. terhességi hét, nem függ a nemtől, sok testi és szellemi diszfunkciót okoz, és gyakran társul a megjelenés rendellenességeivel is.
$config[ads_text1] not found
A születési rendellenességek európai nyilvántartása szerint a Di George-szindróma előfordulási gyakorisága 1: 9700 élveszületés. Számos tudományos vizsgálatban (pl. Oskarsdottir tanulmányában, amely összehasonlította a svéd lakosság előfordulását Gotlandban és Göteborgban), a diagnózis hátterétől függően a mutációk magasabb gyakoriságát igazolták.
Mi a Di George-szindróma?
A Di George-szindróma egy genetikai hiba, amelyet Dr. Angelo Di George írt le először 1968-ban. Ez a 22q11 mikrodeletiós komplex, amelyet más felcserélhető néven is szoktak emlegetni. Köztük vannak:
- Shprintzen-szindróma
- FOGÁS22
- Takao csapat
- Sedlackov-szindróma
- VCFS csapat
Érdemes azonban hangsúlyozni, hogy számos tudományos cikkben még mindig találkozhatunk a nómenklatúra következetlenségével és a fenti nevek különböző hibákként való használatával, ami nem megfelelő.
Bár valójában ezeket a betegségeket kissé eltérő tünetek és súlyosságuk jellemzi, most a tudósok egyesítették a nómenklatúrát, és azt ajánlották, hogy mind a Di George-szindrómát, mind a nagyon hasonló genetikai betegségek fent említett elnevezéseit a világon definiálják, együttesen 22q11 deléciónak vagy mikrodeletióskomplexumnak nevezik.
$config[ads_text2] not foundAz esetek 90% -ában a Di George-szindróma 48 gént, a többiben pedig csak 24 gént érint. A fent említett gének elvesztése következtében a magzat fejlődése során számos olyan rendellenesség fordul elő, amelyek negatívan befolyásolják a gyermek fejlődését, ami születés után mutációs tünetek megjelenését eredményezi. Ezért azoknak az embereknek, akik gyermekvállalás mellett döntenek, és 22q11 deléciós szindrómában szenvednek, tudniuk kell, hogy 50% az esély arra, hogy a betegség utódaikra továbbjutjon.
Fontos, hogy a kanadai Dona Landsman 2015-ben végzett kutatása azt mutatja, hogy a terhességeknek csak 25% -ának van esélye egészséges baba szülésére.
Fontos az is, hogy a Di George-szindróma előfordulása ingadozzon, mivel a kutatás még folyamatban van. Emellett emlékeztetni kell arra, hogy sok ember diagnosztizálatlan marad, és gyakran vagy egyáltalán nem ismeri meg a betegséget, vagy például genetikai betegségben szenvedő utódok születése után következik be.
A Di George-szindróma nemcsak sok rendellenességet, fogyatékosságot és súlyos testi és lelki egészségügyi problémákat okozhat, hanem vetéléseket, csecsemők halálát és rövidebb életet a felnőtteknél.
Di George-szindróma - okai
A Di George-szindróma fő oka egy 22q11.2 deléció vagy mikrodeletió. Ez azt jelenti, hogy a 22. kromoszóma hosszú karján (a test bármely sejtjének legkisebb emberi kromoszómája) a genetikai anyag veszteséget szenved, amely magában foglalhat egy rövid géntöredéket vagy egy egész géncsoportot. A hely elhelyezkedését a genetikai fragmentben q11.2-ként határozzuk meg.
$config[ads_text3] not found
Egy másik ok lehet a TBX1 gén pontmutációja is, amely részt vesz a szív, a csecsemőmirigy, a mellékpajzsmirigy és az arc struktúrájának fejlődésében.
Az is lehetséges, hogy a HIRA / TUPLE1 és UFD1L gének mutációi hozzájárulnak a Di George-szindrómához, de jelenleg nincs elegendő kutatás ennek meggyőző megerősítésére.
Di George-szindróma - tünetek
Hangsúlyozni kell, hogy a tünetek száma és súlyossága a vizsgált esettől függően eltér. Néhány betegnek genetikai hibája lehet a szülés után, másoknak később az életben, másoknak pedig nem specifikus tünetek jelentkezhetnek, ami azt eredményezheti, hogy soha nem diagnosztizálják őket helyesen.
Érdemes azonban megjegyezni, hogy a tudósok 180 olyan tünetet azonosítottak, amelyeket a 22q11 mikrodeletiós szindróma okozhat, amelyek közül a beteg leggyakrabban legfeljebb 20-at mutat.
A Di George-szindróma csecsemőknél és újszülötteknél általában:
- szívhibák (a gyermekek legfeljebb 82% -ánál fordulnak elő)
- étkezési problémák (szívási és nyelési nehézségek)
- szájpadhasadék vagy egyéb hibák (és ennek következtében például az orron keresztül ömlöttek)
- hipotónia, azaz alacsony izomfeszültség
- késleltetett fejlődés, beleértve a kognitív, mentális, beszéd stb.
Ez nagyon gyakran történik:
- legyengült immunitás (amely például a felső és az alsó légúti gyakori fertőzésekkel jár)
- gyengén fejlett (vagy hiányzó) csecsemőmirigy
- hipokalcémia (és a kapcsolódó hipokalcémiás tetánia)
- a mellékpajzsmirigyek hibás működése
- nem megfelelő testtömeg és túl alacsony testalkat
Az ilyen genetikai hibával küzdő gyermekeknél gyakran vannak fülfertőzések, amelyek gyakran halláskárosodást szenvednek, ami szintén hátrányosan befolyásolja fejlődésüket.
$config[ads_text4] not foundSzülés után az urogenitális rendszer hibáit is gyakran találják, többek között:
- a vesék fejletlensége
- vese cisztás betegség
- hypospadias fiúknál
valamint az idegrendszer hibái, például:
- hydrocephalus
- agyi ciszták
- agyhártya sérv
Nem ritka, hogy emésztőrendszeri rendellenességeket is tapasztal, beleértve:
- rekeszizom sérv
- végbélnyílás-hibák
- rendellenes bélfordulás
A Di George-szindróma a súlyos szívelégtelenség és a fejlődés késésének második leggyakoribb oka a Down-szindróma után.
A hátrányok a jellemző tulajdonságok megjelenése szempontjából is hasonlóak, többek között:
- tágra nyílt szemmel
- kicsi és alacsony fülű
- hal szája
- az orr lapos alapja
- az ujjak és a lábak hosszának különbségei
Ezenkívül mind a Di George, mind a Down szindrómában szenvedő betegeket gyenge izomtónus jellemzi.
Az élet későbbi szakaszában a Di George-szindrómás betegeknél gyakrabban alakulhatnak ki autoimmun állapotok, mint egészséges embereknél. Ezenkívül a szakemberek megerősítik, hogy a Parkinson-kór is gyakrabban fordul elő közöttük.
A Di George-szindróma a mentális egészségre is hatással van, de bár a betegek 80-100% -ánál tapasztalnak ezzel kapcsolatos rendellenességeket, ritkán társulnak Di George-szindrómával. Az ebből adódó problémák leginkább a felnőtteknél jelentkeznek, de már gyermekkorban kezdenek kialakulni.
A Di George-szindrómában szenvedő gyermekek általában hiperaktívak, nem tudnak koncentrálni és tanulási nehézségekkel küzdenek. Általában enyhe mentális retardációjuk is van.
Az ebben a genetikai rendellenességben szenvedő felnőtteknél nagyobb a kockázata a mentális egészségi állapotok kialakulásának, beleértve a depressziót és a bipoláris rendellenességeket is. Ennek a mutációs szindrómának az előfordulása szintén 30-szor magasabb a skizofrénia kockázatával, mint egy egészséges embernél. Ezen kívül előfordulhatnak pszichózis és demencia epizódok is.
A Di George-szindrómának olyan nem specifikus tünetei is lehetnek, amelyek nem biztos, hogy olyan súlyos állapotok. Ide tartoznak többek között:
- rohamok
- szorongásos rendellenességek
- a gerinc görbülete
- hallás-, beszéd- és nyelési problémák
Hogyan diagnosztizálják a Di George-szindrómát?
A Di George-szindróma diagnosztizálása sok esetben nem könnyű, ezért egyes betegek véletlenül értesülnek róla, például amikor gyermekük van, akinek genetikai hibája van. Nehéz diagnosztizálni ezt a betegséget, mivel tünetei gyakran nem nyilvánvalóak, és sok betegségnek tulajdoníthatók.
A diagnózis felállításának egyik módja a genetikai tesztelés. Sajnos a mikrodeletiók véletlenszerűen is előfordulhatnak, ezért nagyon nehéz megjósolni, hogy pontosan milyen vizsgálatokat kell elvégezni.
Sokkal könnyebb megcsinálni őket, amikor a nő még terhes, és ismert, hogy például az egyik szülőnél mutáció van. Ebben a helyzetben prenatális vizsgálatokat végeznek, például genetikai amniocentézist.
A prenatális diagnózis magában foglalja a magzatvíz gyűjtését vizsgálat céljából. Az eljárást a terhesség 15. és 18. hete között hajtják végre.
Tudnia kell azonban, hogy a teszt invazív, ami esetleges szövődményekkel jár (pl. 1% a vetélés kockázata).
Később az életben a genetikai hiba kimutatása más szervek diagnosztizálása során is lehetséges, például a szív echokardiográfia során vagy a nyaki gerinc rendellenességeinek röntgenvizsgálata.
Di George-szindróma - kezelés
A Di George-szindrómával diagnosztizált személynek tisztában kell lennie azzal, hogy ez egy életen át tartó betegség. A diagnózis pillanatától kezdve a különböző területek szakembereinek állandó felügyelete alatt kell állnia egész életében, beleértve:
- egy neurológus
- kardiológus
- gasztrológus
- endokrinológus
- nefrológus
- Fül-orr-gégész szakorvos
- pszichológus
- pszichiáter
- immunológus
- genetika
Ennek az eljárásnak köszönhetően nemcsak a tünetek minimalizálása lehetséges, hanem azok súlyosbodásának és negatív hatásainak megakadályozása, valamint az új rendellenességek felismerése és kezelése is. Ez különösen fontos a Di George-szindrómában szenvedő gyermekeknél, mivel a megfelelő terápiák időben történő elmulasztása negatívan befolyásolhatja fejlődésüket, nemcsak fizikailag, hanem mentálisan is.
Ha a diagnózist közvetlenül egy beteg gyermek születése után állapítják meg, akkor ez általában az akkori kezelés megkezdésével és így számos, többek között segítséget nyújtó művelettel társul. távolítsa el a szív, az emésztőrendszer és az idegrendszer hibáit.
Ha a legsúlyosabb tünetek megszűnnek, a gyermeknek gyakran speciális kezelésen kell átesnie, ami például javítja a hallást vagy minimalizálja a beszédproblémákat.
Egyes betegek pszichiátriai kezelést vagy pszichoterápiát igényelnek a tünetek, például a szorongás, a hiperaktivitás, vagy az olyan állapotok, mint a skizofrénia, minimalizálása érdekében.
A farmakológiai kezelést gyakran Di George-szindrómában szenvedőknél hajtják végre.
Arra is érdemes emlékezni, hogy a tünetek súlyossága a Di George-szindrómás betegeknél eltérő lehet, ezért a szakemberek folyamatos figyelemmel kísérése mellett a figyelem folyamatos növelésére is szükség van. Nemcsak a betegnek, hanem a hozzátartozóinak is ismeretekkel kell rendelkezniük a betegségről, amelyek segítenek megérteni a betegséget és lehetővé teszik számukra a szükséges támogatás nyújtását.
-a-cia.jpg)
