A Kabuki-szindróma értelmi fogyatékossággal jár, de a legjellemzőbb tünet, amely minden betegnél jelentkezik, az arc dysmorphia - a betegek arca hasonlít a hagyományos japán Kabuki színház (Kumadori) színészeinek álcázott arcára.
A Kabuki-szindrómát (Kabuki smink szindróma, Kabuki szindróma, Kabuki smink szindróma, KMS, Niikawa-Kuroki szindróma) először Japánban írták le orvosok: Norio Niikawa és Yoshikazu Kuroki az 1980-as évek elején század. A név onnan származik, hogy a betegség sajátos tünetei az arc dysmorphiájára vonatkoznak, amely hasonlít a hagyományos japán kabuki színház szereplőinek jellemzésére. A betegség genetikai jellegű, és a legtöbb esetben az egyik gén mutációja okozza. Sporadikusan fordul elő, vagyis egyik szülőnek sem kell hordoznia a mutált gént ahhoz, hogy Kabuki-szindrómás gyermek születhessen. A tünetek azonban többé-kevésbé intenzívek lehetnek, ezért nem mindig lehet azt mondani, hogy egy gyermek a szülés után azonnal szenved ebben a ritka betegségben.
Kabuki-szindróma: látható tünetek
Közvetlenül születése után egy újszülött akár 8 vagy 9 pontot is kaphat az Apgar-skálán, és megfelelően fejlődhet az első hetekben. Ami általában az elején zavarja az orvosokat, az a túl kevés izomfeszültség és a szívással kapcsolatos problémák (reflex hiánya, nyelési, öntési problémák). Amikor egy újszülött nem hízik megfelelően, megindul az unalmas fáradozás. Sokkal könnyebb diagnosztizálni a kissé idősebb gyermekeket, mert az arc jellemző vonásai megjelennek. Tartalmazzák:
- hosszú szemhéj rések
- az alsó szemhéj laterális részének kifordulása
- a szemüregek széles távolsága
- nagy, ívelt szemöldök, de az oldalain gyakran elvékonyodik
- a szemgolyó kék sclerája
- elég széles orrhíd
- az úgynevezett szögletes ráncok, vagyis a felső és az alsó szemhéj között húzódó bőrredő
- emelt felső ajak nyitott szájjal
- gyakran kiálló és meglehetősen vastag fülcseppek
- néha szájpadhasadás és a fogazat hibái (pl. hiányzó vagy széles körben elhelyezkedő fogrügyek).
Kabuki-szindróma: további tünetek
A Kabuki-szindróma tünetei nemcsak külső jellemzők. Sajnos a betegség a csontváz és a csontrendszer változásával is jár, beleértve:
- brachydactyly (rövid ujjak), különösen a kisujj, amely szintén hajlított lehet
- gerinchibák (scoliosis, helytelenül kialakult csigolyák)
- ízületi problémák, különösen túlzott mozgékonyságuk
- az úgynevezett domború és párnaszerű ujjak és lábujjak magzati párnái.
A veleszületett szívhibák és a szívvezetési rendellenességek szintén nagy problémát jelentenek a Kabuki-szindrómában szenvedő gyermekeknél:
- kamrai septum hiba
- pitvari septum hiba
- Fallot tetralógiája
- aorta koarktáció
- ductus arteriosus
- aorta aneurizma
- nagy hajók váltása
- jobb köteg ág blokk.
A Kabuki-szindrómában szenvedő gyermekek szintén nem híznak megfelelően, túl lassan növekednek, ami viszont zavarokat okoz a motor fejlődésében (később ülni és járni kezdenek). Általában értelmi fogyatékosságuk is van kisebb-nagyobb mértékben, általában enyhe vagy közepes mértékben.
Kabuki-szindróma: diagnózis
Ha a genetikai tesztek megerősítik a Kabuki-szindrómát, a gyermek további diagnózissal fog szembesülni, mert a betegség más születési rendellenességekkel is járhat, például a szív, az emésztőrendszer, a vizelet vagy az endokrin rendszerben. Néhány betegnél epilepsziás rohamok, mikrocefália, agyi hibák is kialakulhatnak, és gyakran a gyermekek hajlamosabbak a felső légúti fertőzésekre. Emiatt a fiatal betegeket nemcsak gyermekorvosnak, hanem szakorvosoknak is gondozniuk kell, beleértve a betegeket is neurológus, ortopéd, endokrinológus vagy kardiológus, attól függően, hogy milyen betegségek kísérik a Kabuki-szindrómát. A betegség nem gyógyítható, de rehabilitációt alkalmaznak a betegek életminőségének javítására és a jelentős fejlődési késések megelőzésére. A korai szakaszban többek között jó eredményeket érnek el tornaterápia az NDT-Bobath módszerrel, amely elsősorban neurológiai rendellenességekkel vagy motoros fejlődési rendellenességekkel rendelkező csecsemőket és kisgyermekeket támogat. Ilyen esetben a rehabilitáció abból áll, hogy a fiatal betegek testét stimulálja a megfelelő reflexreakciók kialakulásában, és pozitívan befolyásolja a megfelelő izomtónust. Egyéb könnyen használható rehabilitációs módszerek közé tartozik Vojta módszere, szenzoros integráció vagy logopédia.
Ajánlott cikk:
RITKA BETEGSÉGEK, amelyek deformálják az arcot és a testet
