Macska sikoly szindróma: okai, tünetei, kezelése

A macska sikoly szindróma ritka genetikai betegség. Jellemző tünete a csecsemő sírása, amely hasonlít a nyávogó macskához - innen származik a macska nyávogásos szindróma köznyelvi neve. Melyek a macska sikoly szindróma egyéb tünetei? Milyen okai vannak a betegségnek? Mi a kezelése? Miért ad olyan hangokat az érintett gyermek, mintha egy macska nyávogna?

Tartalomjegyzék

1. Macska sikoly szindróma - okai
2. Macska sikoly szindróma - tünetek
3. Macska sikoly szindróma diagnózis
4. Macska sikoly szindróma kezelése

A macska sikoly szindróma (Cri du Chat szindróma, Lejeune szindróma, CDS) egy genetikai betegség, amelyet 15-ben egyszer diagnosztizálnak, és egyes források szerint akár 50 000 születés is. Mint ilyen, a macska nyávogás szindróma a ritka betegségekként ismert csoportba tartozik.

Nevéhez a betegség legjellemzőbb tünete társul, vagyis a beteg gyerekek olyan hangokat adnak ki, amelyek hasonlítanak a macskára. Körülbelül 50 gyermek él CDS-sel.

Hallani a macska sikoly szindrómáról. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést

Macska sikoly szindróma - okai

A macska sikoly szindrómát egy deléció, egy spontán génmutáció okozza, amelyben bizonyos genetikai anyagok elvesznek az 5. kromoszóma rövid karjában. Az agy fejlődésében szerepet játszó fehérjéket kódoló gének elvesznek. Mivel a betegséget kiszámíthatatlan genetikai mutáció okozza, nem örökletes.

Macska sikoly szindróma - tünetek

A betegség első tünete a gyermek által az élet első napjaitól kezdve kiadott jellegzetes kiáltás, amelynek intonációja hasonlít a macska nyávogására.

• Hogyan olvassuk el a baba kiáltását?

Ez a sírás a gége rendellenes szerkezetének - amely kicsi, keskeny és gyémánt alakú -, valamint egy karcsú és kicsi epiglottis eredménye. Az idegrendszer zavarai is hatással vannak. A sírás általában néhány, néha több hónap múlva alábbhagy.

Van még egy jellegzetes arcdiszmorf tulajdonságok halmaza, amelyek a következők:

• mikrocefália (kis fej)
• kerek, aszimmetrikus arc
• micrognacja (kicsi alsó állkapocs)
• szemránc, azaz függőleges bőrredő, amely a szem mindkét paranazális sarkát eltakarja
• frontális daganatok
• az orr jellegzetes szerkezete (lapos és széles alap, rövid gerinc)
• szem hipertelorizmusa - tágra nyílt szemek

A macska sikoly szindrómában az emésztőrendszerrel is vannak problémák - a gyermeknek nincs elég fejlett szopási és nyelési reflexe, ezért vannak etetési problémák, és így - a gyermek rosszul vagy egyáltalán nem hízik. A betegség egyéb tünetei a súlyos nyáladzás és székrekedés.

Az évek során észrevehető értelmi fogyatékosság és késleltetett motoros fejlődés. A legtöbb esetben a betegek beszéd használata nélkül kommunikálnak - nem verbális kommunikáció útján.

Egyéb állapotok, például a macska sikoly szindróma, együttélhetnek

• szívhibák
• ajak- és szájpadhasadék
• spina bifida
• vesehibák
• a bél rendellenes szerkezete
• lúdtalp (állandó lábhajlat befelé)

Ezeknek a hátrányoknak köszönhető, hogy néhány, ezzel a ritka betegséggel küzdő gyermek az élet első éveiben meghal.

Macska sikoly szindróma diagnózis

A Cat Scream szindróma diagnózisa a kariotípus tesztek eredményein alapul - egyfajta genetikai teszt, amely kromoszómákat elemez.

Macska sikoly szindróma kezelése

A macska sikoly szindróma genetikai, ezért nem gyógyítható meg. A tüneteit azonban enyhíteni lehet.

A kezelés alapvető eleme a rehabilitáció, amelynek köszönhetően a betegeknek esélyük van felnőtté válni.

Mivel a macska nyávogásos szindrómában szenvedő gyermekek többé-kevésbé testi fogyatékosak, a rehabilitáció olyan alapvető tevékenységek elsajátításából áll, mint az ülés, az evés és a séta.

OLVASSA EL:

• Genetikai betegségek: okok, öröklődés és diagnózis
• Williams-szindróma (tündék gyermekei): okok, tünetek
• Ondine átka vagy veleszületett hipoventilációs szindróma: Ritka genetikai betegség

Bibliográfia:

1. Posmyk R., Midro A., Genetikai tanácsadás monosomia szindróma 5p ("macska sikoly") I. részében. A fenotípus diagnózisa. Morfológiai és viselkedési fenotípus, "Przegląd Pediatryczny" 2003, 33. évfolyam, 4. szám

A szerzőről

Monika Majewska Egészségügyi kérdésekre szakosodott újságíró, különösen az orvostudomány, az egészségvédelem és az egészséges táplálkozás területén. Hírek, útmutatók, szakértőkkel készített interjúk és jelentések írója. Résztvevő az "Újságírók az egészségért" szövetség által szervezett legnagyobb lengyel nemzeti orvosi konferencián, a "Lengyel nő Európában", valamint az Egyesület által szervezett szakmai műhelyek és szemináriumok újságírók számára.

Olvassa el a cikk további cikkeit