Az Usher-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet halláskárosodás és progresszív látásromlás jellemez. Végül e két érzékszerv teljes elvesztéséhez vezet. Milyen okai és tünetei vannak a betegségnek? Hogyan kezeljük az Usher-szindrómával küzdő embereket?
Az Usher-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely fokozatosan hallás- és látásvesztést okoz. Becslések szerint az Usher-szindróma 3-6 százalékért felelős. a gyermekkori süketség minden esete. 50 százalékban is előfordul. felnőtt siketek és vakok. Becslések szerint az Usher-szindróma előfordulási gyakorisága 100 000 ember közül legalább négy.
Usher-szindróma - okai
A Usher-szindrómát a betegségért felelős 10 jelenleg ismert gén, azaz a MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 és CLRN1 egyikének mutációi okozzák (bár a tudósok azt gyanítják, hogy vannak más gének is, amelyek felelősek a betegségért betegség előfordulása). Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek mind a hangok látása, mind észlelése szempontjából fontosak. Ezeknek a géneknek a mutációi megakadályozzák a gén által kódolt fehérje létrejöttét vagy rendellenesé válását, ami halláskárosodáshoz és látásvesztéshez vezet.
Usher-szindróma: öröklés
A Usher-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Az "autoszomális" kifejezés azt jelenti, hogy a fentiek a gének nemtől függetlenül öröklődnek - mind a férfiak, mind a nők a mutációt hordozhatják. A "recesszív öröklés" kifejezés azt jelenti, hogy a gyermek megbetegedéséhez minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát. Olyan helyzetben, amikor minden szülő egy adott gén egy rendellenes kópiáját hordozza, Usher-szindrómás gyermek születésének valószínűsége 25%.
A beteg gyermek szüleinek, bár a hibás gén egy példányát hordozzák, a betegség tünetei nem jelentkeznek. Hasonlóképpen azoknál a gyermekeknél is, akik csak egy gént kaptak a mutációval. Ugyanis a gén egy helyes példánya elegendő ahhoz, hogy a kódolt fehérje szintje megfelelő legyen, és a betegség nem alakul ki.
Usher-szindróma: Usher-szindróma tünetei és típusai
Az Usher-szindróma jellemző tünetei a hallás fokozatos elvesztése, valamint a látásvesztés. A látásvesztést a szem retinájának pigmentáris degenerációja okozza. A retinitis pigmentosa a retina progresszív degenerációját okozza, ami sötétséghez vezet a sötétben (éjszakai vakság, éjszakai vakság) és a perifériás látás elvesztéséhez (laterális látás). A betegség előrehaladtával a látómező csak középső (egyenesen haladó) látásmódra szűkül, az úgynevezett „alagútlátás”. Bizonyos esetekben a központi látást tovább korlátozza a szemlencse elhomályosodása, vagyis a szürkehályog. Ezenkívül sok Usher-szindrómás embernek is komoly egyensúlyi problémái vannak.
Az Usher-szindrómának három fő típusa van, amelyek különböznek a tünetek súlyosságától és a tünetek megjelenésének korától. A leggyakrabban az I. és II. Típus diagnosztizálható, amelyek az összes eset 90-95 százalékát teszik ki (amerikai adatok).
Usher-szindróma - I. típus
- mély kétoldalú halláskárosodás születésétől kezdve;
- olyan látászavarok, amelyek az élet első évtizedében jelentkeznek és sötétedés után látási problémákkal kezdődnek. A látás teljes elvesztése korai középkorban jelentkezik;
- egyensúlyzavarok;
- késhet a motoros fejlődés;
Usher-szindróma - II
- veleszületett vagy progresszív hallásvesztés az életkor előrehaladtával (mérsékelt vagy mély). A legtöbb gyermek használhat hallókészüléket és szóban kommunikálhat;
- fokozatos, bár lassabb, mint az első típusnál, látásvesztés, amely általában az élet második évtizedében kezdődik, és kezdetben sötétedés után homályos látással jár;
- nincs egyensúlyhiány;
Usher-szindróma - III
- a Usher III típusú szindrómában szenvedő csecsemők általában hallásban születnek. A hallás fokozatos elvesztése késői gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik, a beszédfejlődés után. A betegek nem süketülnek meg teljesen a középkoruk eléréséig;
- a látási problémák az élet második évtizedében jelentkeznek, és éjszakai vaksággal kezdődnek. Felnőttkorában a beteg vak (az élet második vagy harmadik évtizede);
- egyensúlyi problémák nem mindig jelentkeznek
Usher-szindróma: diagnózis
Annak a ténynek köszönhetően, hogy Usher-szindróma akár három területen is zavarokat okoz: hallás, látás és egyensúly, számos érzékszervnek megfelelő tesztet hajtanak végre:
- látómező teszt és elektroretinogram, amely a szem retinájának fényingerre gyakorolt elektromos válaszát méri;
- elektronstagmográfia, amely az akaratlan szemmozgásokat méri és az egyensúlyi szerv felmérésére szolgál;
- tonális audiometria, amelynek célja a hallási küszöbérték felmérése, amely lehetővé teszi a halláskárosodás típusának és mértékének meghatározását;
A betegség diagnózisának megerősítése a páciensben található gén mindkét példányának mutációinak azonosításán alapul. Erre a célra molekuláris biológiai módszereket, például Sanger-szekvenálást alkalmaznak. Teszteket is lehet végezni mikro-sugarak alkalmazásával.
Ez a fajta vizsgálat a magzaton is elvégezhető (csak tájékoztatásul). Figyelembe kell azonban vennie az invazív prenatális teszteléssel járó kockázatokat.A genetikai tesztek elvégzése és a betegség pontos okának meghatározása (milyen mutációk és mely gének felelősek az Usher-szindróma előfordulásáért) nemcsak a beteg, hanem a család számára is fontos. Lehetővé teszi a betegség családban történő kiújulásának kockázatának meghatározását, a betegség lefolyásának előrejelzését egy betegben és a beteg elég korai orvosi ellátását.
Usher-szindróma: kezelés
A Usher-szindróma, mint minden genetikai betegség, gyógyíthatatlan betegség, és a páciensnek számos szakemberre van szüksége, többek között: gyermekorvos, szemész, fül-orr-gégész szakorvos, pszichológus és néha neurológus.
Hallókészülékeket Usher-szindrómában szenvedőknél alkalmaznak. Kochleáris implantátum beültetése is lehetséges pozitív eredménnyel. A látás progresszív elvesztése miatt a cochleáris implantátum műtétét a lehető leghamarabb el kell végezni.
Hasznos a jelnyelv vagy a Braille-írás elsajátítása az élet korai szakaszában is. Speciális Lorm ábécét is kidolgoztak a siketvak emberek számára.
A National Eye Institute és az amerikai vakság elleni alapítvány tudósai szerint az A-vitamin nagy adagja lelassíthatja a retinitis pigmentosát. Az elvégzett vizsgálatok eredményei alapján azt javasolják, hogy a retinitis pigmentosában szenvedő felnőtt betegek többsége naponta kb. 15 000 NE (nemzetközi egység) A-vitamint vegyen be retinol-palmitát formájában (szakorvosi felügyelet mellett). A 15 000 NE-nél nagyobb A-vitamin-dózis nem jelent sok egészségügyi hasznot. Emlékeztetni kell arra is, hogy nagy mennyiségű A-vitamin szedése mellékhatásokat okoz, például májkárosodást.
Az I. típusú Usher-szindrómás betegek nem vettek részt az Országos Szemkutató Intézet és a Vakság Elleni Alapítvány tanulmányaiban, ezért nem lehet megállapítani, hogy az A-vitamin beadása ebben a betegcsoportban terápiás hatással jár-e. Egyes források szerint a betegeknek nem szabad A-vitamint adni béta-karotin formájában. A retinol-palmitát béta-karotinnal történő helyettesítésének hatása azonban ismeretlen, mivel hatását még nem tesztelték Usher-szindrómás betegeknél.
Olvassa el még: Gyermek hallásvizsgálata - veleszületett és szerzett halláskárosodás gyermekeknél Hirtelen látásvesztés a GLAVAS, a SZEMGYULLADÁS, a VÉRLÉGZÉS, az ALKOT és ... GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklés és diagnózis
