A kortikális-bazális degeneráció meglehetősen ritka neurodegeneratív betegség, amely az ún atipikus parkinsonizmus. A betegség ezen besorolása abból a tényből származik, hogy a Parkinson-kórhoz hasonló tünetek, például merevség vagy remegés jelennek meg. Van azonban néhány különféle jellemző, amely megkülönbözteti a kortikobázisos degenerációt a Parkinson-kórtól - tehát mikor gyanítható, hogy a betegnek ilyen sajátos állapota van?
Tartalomjegyzék
- Kortikobázis degeneráció: okai
- Kortikobázis degeneráció: tünetek
- Cortico-bazalis degeneráció: diagnózis
- Cortico-bazalis degeneráció: kezelés
- Kortikobázis degeneráció: prognózis
A kortikobázis degeneráció (CBD) viszonylag rövid ideig jelenik meg az orvosi szakirodalomban - ennek az egységnek az első leírása 1968-ból származik. Azóta különféle jelentések érkeztek a betegség további eseteiről az emberek körében, de valójában nem sok volt - idézhetünk például egy publikációt (2014-től), ahol azt sugallták, hogy Lengyelország általánosan leírta csak 17 esetben kortikobázis degeneráció.
Összességében elmondható, hogy a cortico-bazalis degeneráció nem gyakori betegség - becslések szerint ez az entitás az általános populáció 100 000 emberéből 5-7-et érint. A jelenleg rendelkezésre álló adatok szerint a férfiak és a nők hasonló gyakorisággal betegednek meg. Jellemzően a kortikobázis degeneráció első tünetei 50 és 70 év közötti betegeknél jelentkeznek.
Kortikobázis degeneráció: okai
A cortico-bazalis degeneráció pontos okait egyelőre nem sikerült megállapítani - jelenleg az a domináns nézet, hogy a környezeti tényezők és a gének befolyásolják e betegség előfordulását. Az esetek döntő többsége szórványos, de olyan betegekről is beszámoltak, akiknél a betegség a tau fehérje mutációival társult.
A kortikális-bazális degeneráció egy neurodegeneratív betegség, amelyben az agykéreg és az előagy (bazális ganglionok) magjainak működési zavarai vannak. A betegek idegsejtjeinek progresszív veszteségét tapasztalják, és emellett olyan rendellenességeket is találnak, mint az idegsejtek specifikus duzzanata ezekben az agyi régiókban. Végül a betegek idegszövet veszteséget szenvednek.
De mi a felelős értük? Nos, ebben az esetben a tau fehérje a hibás. Ez az anyag szükséges az idegsejtek működéséhez, de ha nem metabolizálódik megfelelően, és felhalmozódik a központi idegrendszerben - ami a kortikobázis degenerációjában, de néhány más neurodegeneratív betegségben is előfordul - mindenképpen káros hatással van szerkezetét, és idegsejtek halálához vezethet. Azt azonban, hogy egyesek miért teszik, és végül a kortikális-bazális degeneráció alakul ki, jelenleg nem tudni.
Kortikobázis degeneráció: tünetek
A kortikobázisos degenerációban szenvedő betegségek hasonlítanak azokra, amelyek a Parkinson-kór tüneteit képezik - ezért tartozik a CBD az ún. atipikus parkinsonizmus. A betegeknél lehetnek:
- nehézségek az egyik végtag mozgásának kontrollálásában (a rendellenességek aszimmetrikus előfordulása meglehetősen jellemző a cortico-bazalis degenerációra)
- izommerevség
- disztónia
- a testtartás stabil fenntartásának nehézségei
- egyensúly és motoros koordinációs rendellenességek
- akaratlan mozgások (pl. remegés, atetózis és diszkinézia)
- érzékszervi zavar
- beszédzavar (dysarthria)
- nyelési nehézség (diszfágia)
A cortico-bazalis degeneráció egyik érdekes tünete az ún idegen kéz szindróma - ez a probléma az, hogy a beteg úgy érzi, hogy a tulajdonában lévő végtag (általában az egyik felső végtag) egyáltalán nem tartozik hozzá.
A kortikobázis degeneráció során a betegek az eddigiektől eltérő betegségeket is kialakíthatnak. Lehetséges egyéb problémák ebben az esetben a következők: demencia vagy hangulati rendellenességek (általában depressziós rendellenességek formájában).
A kortikális-bazális degenerációra jellemző a progresszív lefolyása - az idő múlásával a betegek nemcsak újabb és újabb betegségeket tapasztalhatnak, hanem az is lehetséges, hogy azok a tünetek, amelyek korábban csak a test egyik területét érintették, szintén kezdenek lenni a későbbiek (mint például a végtagok esetében, ahol a merevség és az érzékszervi zavarok először csak az egyik, majd a többi végtagot is érinthetik).
Cortico-bazalis degeneráció: diagnózis
Itt hangsúlyozandó, hogy nem könnyű diagnosztizálni a kortikobazális degenerációt - a klinikai kép ebben az esetben nem jellemző, ráadásul a tünetek okaként általában más, sokkal gyakoribb betegségeket vesznek figyelembe.
Kezdetben a beteg neurológiai vizsgálaton megy keresztül, amelynek során a korábban említett eltérések észrevehetőek lehetnek, mint pl. akaratlan mozgások, egyensúlyhiány vagy izommerevség.
Később általában képalkotó vizsgálatokat rendelnek el - számítógépes tomográfia vagy a fej mágneses rezonancia képalkotása -, amelyekben megtalálhatók többek között: aszimmetrikus atrófia az agykéregben vagy a bazális ganglionok sorvadása. Általában azonban a funkcionális képalkotó vizsgálatokat, például a SPECT vagy a PET-t tartják fontosabbnak - ezek lehetővé teszik az áramlási rendellenességek és a szöveti anyagcsere megfigyelését az agy azon struktúráiban, amelyekben a cortico-bazalis degenerációra jellemző elváltozások vannak.
A fent említett vizsgálatokon kívül a betegeket rendszerint elektroencefalográfiai vizsgálat elvégzésére is elrendelik.
Az átfogó diagnosztika szükségessége nem annak a ténynek köszönhető, hogy az összes fent említett vagy egyéb vizsgálat szükséges a kortikobázis degeneráció diagnosztizálásához, hanem azért, mert felmerül a gyanú, hogy differenciáldiagnosztikát kell végezni. Azok a betegségek, amelyekkel az itt tárgyalt egységet meg kell különböztetni, a következők:
- többrendszeres atrófia
- Parkinson kór
- progresszív szupranukleáris bénulás
- Pick-kór
Kortikobázis degeneráció: kezelés
Jelenleg a cortico-bazalis degeneráció továbbra is gyógyíthatatlan betegség - ennek az egységnek az oksági kezelésére eddig nem találtak módszert.
A terápia főként tüneti kezelést alkalmaz, ennek köszönhetően enyhíteni lehet a beteg által tapasztalt betegségek intenzitását.
A Parkinson-kórhoz hasonlóan a levodopa is alkalmazható, bár a reakció általában kicsi, ráadásul a betegség előrehaladott formáiban, általában annak szedése semmilyen hatást nem gyakorol.
A kortikobázis degenerációban szenvedő betegek számára néha ajánlott egyéb intézkedések közé tartoznak az izomfeszültséget csökkentő készítmények (például benzodiazepinek vagy baklofen), és súlyos izomösszehúzódások esetén a botulinum toxin alkalmazása néha hasznos. A betegek számára általában rehabilitációt javasolnak.
Kortikobázis degeneráció: prognózis
Mint már említettük, a cortico-bazalis degeneráció sajnos progresszív, és idővel a páciens működésének egyre jelentősebb romlását eredményezi.
A betegség általában 5-10 évig tart (átlagosan 6 év), és végül végzetes.
Források:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-bazalis degeneráció, Lengyel Neurológiai Szemle, 2014, 10. évf., 2. sz., On-line hozzáférés
- Parmer J.B. és mtsai., Corticobasal szindróma. Diagnosztikai gond, Dement Neuropsychol, 2016. december; 10 (4): 267-275, on-line hozzáférés
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete anyagai, on-line hozzáférés
Olvassa el a cikk további cikkeit
