Bár a Pompe-betegség ritka, tünetei gyakoriak és meggyőzőek. Ez mobilitási problémákkal kezdődik, és idővel nehéz lélegezni. A betegek akár 8 évet is várhatnak a megfelelő diagnózis felállítására. Mi a Pompe-kór, kit érint és milyen tünetei vannak?
A Pompe-betegség rendkívül ritka neuromuszkuláris betegség. Körülbelül 40 000 születéskor fordul elő. Becslések szerint világszerte körülbelül 50 000 ember szenved Pompe-betegségben. Eddig közel 50 beteget diagnosztizáltak Lengyelországban.
A betegség az egyik enzim - az alfa-glükozidáz - nem megfelelő munkájából áll, amely felelős az emberi testben a poliszacharidok lebontásáért. A lebomlatlan cukoranyagok felhalmozódnak az izmokban, ami izomgyengeséghez vezet.
A Pompe-betegség első tünete gyakran a járási nehézség. Idővel a tünetekhez légzési elégtelenség, krónikus fáradtság és gyengeség, valamint a gerincvel és a nyeléssel kapcsolatos problémák, valamint a fogyás társul.
- Még mindig nagy gondunk van a betegség megfelelő diagnosztizálásával. A betegek évekig várják a diagnózist, miközben egészségi állapotuk romlik. A betegségnek súlyos következményei vannak, amelyek korlátozhatók a Lengyelországban elérhető kezelés gyors bevezetésének köszönhetően. Szakértők becslései szerint akár több száz beteg is lehet Lengyelországban. Közülük sokan továbbra is keresik betegségeik okát - mondja Maciej Ptasiński, a Pompe-betegségben szenvedő betegek szövetségének elnöke.
Maciek Ptasińskiban a betegség fizikai tünetei 20 éves korában kezdődtek. - Ez egyre növekvő fáradtságérzet volt, a testtűrés fokozatos csökkenése. Végül 2-3 év után eljutott odáig, hogy a nap folyamán nagy álmosságot kezdtem érezni, ami idővel egyre rosszabb lett. Összetévesztettem az egészet a fáradtsággal, intenzív életmódra vetettem. Végül súlyos légzési elégtelenséggel kórházba kerültem. Ezután a Pompe-kór diagnózisát felállították - emlékeztet.
A Pompe-betegség genetikai jellegű, és az enzimaktivitás szintjétől függően bármely életkorban megjelenhet. Minél gyengébb a hatása, annál korábban jelentkeznek a betegség tünetei - akár közvetlenül a születés után is, és a betegség lefolyása ekkor súlyosabb.
Másodpercenként pumpálom az életemet!
Justynának 6 évesen diagnosztizálták a betegséget. Bár a betegség számos korlátot rejt - 11 éves korától kerekesszéket használ és légzőkészüléket használ, soha nem adta fel álmait, amelyeket következetesen minden nap megvalósít. Nemzetközi egyetemen szerzett mesterfokozatot, szakmailag aktív, verseit publikálja, utazik, újságcikkeket ír és blogot vezet www.pompkapompuje.pl.
- Nem mindig vagyunk befolyással arra, hogy mi történik velünk, de mindenki felelős azért, hogy elfogadja az életében bekövetkezett változásokat és mit fog velük kezdeni. Pompkának hívom magam a betegség nevében (Pompe-betegség). Ezenkívül állandóan velem van egy szivattyú - egy légzőkészülék, amely levegőt pumpál a tüdőmbe. A blogomon ismétlem: ha álmaidat szeretnéd megvalósítani, akkor ne az akadályokra, hanem a lehetőségekre koncentrálj - mondja Justyna Kedzia.
Kezelhető betegség
Justyna az első lengyel beteg, aki 2005-ben bejutott egy klinikai vizsgálatba, és hozzáférést kapott a betegség kialakulását korlátozó innovatív kezeléshez. Ma Lengyelországban minden olyan beteg számára megtérül a kezelés, aki megfelel a gyógyszerprogram kritériumainak.
A Pompe-kór a ritka betegségek egyike, és az egyetlen olyan neuromuszkuláris betegség, amelynek ok-okozati terápiáját fejlesztették ki.
További információ a Pompe-betegségről a www.chorobyspichrzeniowe.pl oldalon található
