Alkaptonuria (védelem) - okai, tünetei és kezelése

Az alkaptonuria (védőbetegség) olyan betegség, amelyben a test nem bontja le a fenilalanin és a tirozin aminosavak közül kettőt. Ennek következtében átalakulásuk terméke - a homogentisav - felhalmozódik a testben, ami többek között a pigmentált bőrelváltozások, ízületi gyulladás és íngyulladás, súlyosabb esetekben a veseműködés károsodása vagy a szívbillentyűk károsodása esetén. Melyek az alkaptonuria okai és tünetei? Mi a kezelés?

Az Alkaptonuria (védelem), közismert nevén fekete vizeletbetegség, genetikailag meghatározott metabolikus betegség, amelynek során két aminosav - a fenilalanin és a tirozin - anyagcseréje zavart okoz. Ezeknek a vegyületeknek az átalakulása nem teljes, de a homogentisav fázisban leáll. Ennek eredményeként ez a vegyület polimerek formájában felhalmozódik a testben, amelyek idővel a szövetek színének megváltozásához (szakértő módon védik a bőrt) és azok károsodásához vezetnek. A homogentisav leggyakrabban a bőrben, a porcban, a fasciában, az érfalakban, a tüdőben, a szem sclera-ban, a szívbillentyűkben, a dura mater-ben és a dobhártyában rakódik le.

Az Alkaptonuriát 100-250 ezerből egynél diagnosztizálják. emberek a világon, de egyes területeken ez gyakoribb, például Északnyugat-Szlovákiában (ahol a prevalenciát 20 000 emberből körülbelül 1-re becsülik), valamint a Dominikai Köztársaságban, Jordánia egyes részein és India déli részén.

Ezenkívül a betegség kétszer olyan gyakori a férfiaknál, mint a nőknél, és a rokon szülők gyermekeinél.

Hallani az alkaptonuriáról. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést

Alkaptonuria - okai

A betegséget az úgynevezett homogentizinsav-oxidáz (HGO) enzim hiánya okozza, amely részt vesz a tirozin és a fenilalanin átalakulásában, és felelős a homogentizinsav lebontásáért a szervezetben. Ezt a hiányt a HDG gén mutációja okozza, amely utasításokat tartalmaz ezek előállítására enzim.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen, minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát.

Alkaptonuria - tünetek

Gyermekkorban a betegség egyetlen tünete a vizelet színének megváltozása a szalmától a feketéig vagy a pelenkák és fehérneműk ilyen színű festése.

A betegség teljes formája csak 30-40 éves korban jelenik meg. Ezután a következők jelennek meg:

• változások a bőrön - sárga, sárga-barna, barna, sötétbarna vagy szürke-kék foltok. Különböző méretűek és a test különböző területein jelennek meg:

- aurikulák - sötétbarna vagy szürkéskék foltok jelennek meg ott nagyon gyakran. Ekkor a kísérő tünet sötét vagy akár fekete fülzsír
- arc - a zigomatikus ív területén a bőr barna vagy sötét színűvé válik
- szemhéjak - fekete foltok jelennek meg
- végtagok - foltok jelennek meg az ujjakon, a körömlemezeken, a talpakon
- mellkas - észrevehető a bőr szürkéskék elszíneződése
- hónalj alatt, a végbélnyílás és a nemi szervek körül - barna-olíva szín jelenik meg
- az inak felett, leggyakrabban a csukló körül

Az alkaptonuria jellegzetes tünete a vizelet színének megváltozása feketére a levegővel érintkezve

• az osteoarticularis rendszer változásai

- az úgynevezett protektív artropátia, azaz az ízületek degeneratív változásai, amelyek általában a nagy ízületeket (váll, csípő és térd) érintik, és amelyek többek között ízületi fájdalom, reggeli merevség, az ízületek korlátozott mozgékonysága és deformációja
- merevség és fájdalom érzése a gerinc sacro-ágyéki régiójában, amely a korongok megsemmisülésének és a csigolyák meszesedésének eredménye, különösen az ágyéki gerincben
- a mellkasi kyphosis elmélyülése, az ágyéki lordosis egyidejű csökkentésével

• Hallászavarok - a homogentisav felhalmozódásának eredménye a dobhártyában, ami halláskárosodáshoz vagy süketséghez vezet
• fekete foltok a szemgolyón - ahol a sclera találkozik a szaruhártyával
• nephrolithiasis és károsodott vesefunkció
• a koszorúerek meszesedése és az aorta szelepek károsodása
• férfiaknál a prosztata mirigyének meszesedései

Alkaptonuria - diagnózis

Ha alkaptonuria gyanúja merül fel, gázkromatográfiát hajtanak végre - egy olyan tanulmány, amely lehetővé teszi a homogentisav kimutatását a vizeletben.

Ezenkívül szükség van a gerinc röntgensugárzására (amely megmutatja a korong degenerációját és az ágyéki gerinc meszesedését) és az ízületekre.

Alkaptonuria - kezelés

A betegnek nagy dózisban adható aszkorbinsav (C-vitamin), ami korlátozhatja a védő pigment lerakódását a szövetekben. Az alkaptonuria kezelésének legfrissebb felfedezése azonban az NTBC, egy 4-hidroxi-fenil-pironsav-dioxigenáz inhibitor, amely csökkenti a homogentisav termelését.

Egészen a közelmúltig az orvosok alacsony fehérjetartalmú étrendet javasoltak a homogentisav termelésének gátlására. Kiderült azonban, hogy hosszú távú alkalmazása nem hozta meg a várt eredményeket.

Sőt, tüneti kezelést alkalmaznak, azaz nem szteroid gyulladáscsökkentők, kineziterápia, fizikoterápia, masszázs.

Az ízületek nagyon előrehaladott degeneratív változásai során szükség lehet implantátumok behelyezésére (artroplasztika). A sebészeti beavatkozásra a mitrális szelep károsodása esetén is szükség lehet.

Olvassa el még: Juharszirup-betegség (MSUD) - okai, tünetei és kezelése A Smith-Lemli-Opitz-szindróma ritka anyagcsere-betegség. Az SL kezelése ... Fenilketonuria - veleszületett anyagcsere-betegség