A veleszületett fájdalomcsillapítás olyan betegség, amelyben a beteg nem érez fájdalmat. Elméletileg ez kedvező állapotnak tűnhet, a gyakorlatban fordítva van - a fájdalom figyelmeztet bennünket a különféle tényezőkre, ezért egy egészséges ember visszahúzza a kezét a tűzről, a veleszületett fájdalomcsillapításban szenvedő beteg pedig - nem érzi a tűzzel járó fájdalmat - könnyen módon megéghet. Ezért a veleszületett fájdalomcsillapítás valóban veszélyes betegség - kezelhető-e valahogy?
A veleszületett fájdalomcsillapítás ritka betegség - eddig csak néhány tucat esetben írtak le örökletes fájdalomérzékenységet. A fájdalom azon érzékszervi tapasztalatok egyike, amelyet a különböző emberek teljesen másként éreznek - némelyikünk érzékenyebb a fájdalomra, míg mások sokkal kevésbé.Úgy tűnik, hogy az lenne a legjobb, ha egyáltalán nem éreznénk fájdalmat, de valójában az ilyen érzések nagyon fontosak - a fájdalom (pl. Hasi fájdalom) tájékoztat minket arról, hogy valamilyen betegségünk van. A fájdalomérzet felelős a kedvezőtlen tényezők elkerüléséért is - például amikor véletlenül forró vízzel ellátott edénybe tesszük a kezünket, reflexszerűen - miután fájdalmat érzünk - visszavonjuk. A fentiekkel kapcsolatban a fájdalom valamilyen szempontból előnyös élmény, és képtelenség érezni, hogy ... betegségként kezelik. Néhány ember születése pillanatától egyáltalán nem érez fájdalomérzetet - a veleszületett fájdalomcsillapításban (más néven veleszületett fájdalomérzékenységben) szenvedő betegek küzdenek ezzel a szokatlan betegséggel.
Veleszületett fájdalomcsillapítás: okok
A veleszületett fájdalomérzékenység genetikailag meghatározott betegség. Főként az SCN9A gén mutációi okozzák, amely a feszültségtől függő nátriumcsatornák egyikét kódolja. Ezek a csatornák nagy számban találhatók a nociceptorokban (az idegsejtek receptorai, amelyek felelősek a fájdalomérzetek észleléséért), és olyan helyzetben, amikor a mutációk miatt zavarják a funkcióikat, a betegek teljesen érzéketlenek lehetnek a fájdalomra. A veleszületett fájdalomcsillapítás autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség előfordulásához a kóros gén mindkét példányát öröklődni kell.
A veleszületett fájdalomcsillapítás során előforduló rendellenességekhez hasonlóan vannak olyan problémák, amelyekkel az autizmusban szenvedő gyermekek találkoznak. Ilyen betegeknél a fájdalom ingereivel szembeni érzéketlenség is előfordul, bár annak a ténynek köszönhető, hogy ilyen betegeknél a különféle érzékszervi ingerek észlelése általában zavart, az autizmus klasszikus megközelítésében a veleszületett fájdalomérzékenység területén felmerülő problémák nem tartoznak ide.
Veleszületett fájdalomcsillapítás: tünetek
A fő fájdalomérzékenységi rendellenesség az, hogy nem képes érezni ezt az érzékszervi ingert. A leírt entitás problémái születésétől fogva fennállnak a páciensben, de viszonylag későn diagnosztizálhatók, mivel a beteg nem számol be a tőle alapvetően teljesen idegen ingerrel kapcsolatos érzékszervi zavarokról.
Különböző jelenségek azonban meggyőzhetik a beteget arról, hogy a beteg fájdalomérzet-rendellenességekben szenved. Gyermekeknél például a nyelv vagy az orcák számos harapása észrevehető - mindannyiunknál vannak, azonban a kísérő fájdalom miatt hajlamosak vagyunk elkerülni. A veleszületett fájdalom iránti érzékenység nem érzi ezt, ezért a különféle - néha maguk által okozott - testi sérülések sokkal gyakrabban jelentkeznek. A veleszületett fájdalomcsillapításban szenvedő betegek gyakran égési sérüléseket is tapasztalnak (legyenek a testfelszín vagy a száj égési sérülései - forró folyadékot fogyasztva nem futhatnak el forró tárgyak elől, és forró tárgyakkal érintkezve nem érezhetnek fájdalmat). Számos zúzódás vagy néha akár csonttörés is felhívhatja a figyelmet - veleszületett fájdalomcsillapító betegeknél az ilyen események gyakoribbak, mivel nem vezetnek fájdalomhoz, ezért a betegek egyszerűen sokkal kevésbé óvatosak és ezért hajlamosabbak az ilyen eseményekre. események.
Olvassa el még: Aneszteziológia - ki ő és mit csinál az aneszteziológus? Szedációs fájdalomcsillapítás - hogy a beteg ne érezzen fájdalmatVeleszületett fájdalomcsillapítás: diagnózis
A veleszületett fájdalomcsillapítás diagnózisa az erre az entitásra jellemző rendellenességek (azaz a fájdalom ingereinek érzésének képtelensége) felismerésén alapul. Ennek a betegségnek a meglétét egy betegben genetikai vizsgálatokkal lehet megerősíteni, amelyek során megtalálhatók az örökletes fájdalomérzékenységre jellemző mutációk.
Veleszületett fájdalomcsillapítás: kezelés
Általánosságban elmondható, hogy jelenleg nincs olyan terápiás lehetőség, amely lehetővé tenné a veleszületett fájdalomcsillapításban szenvedő betegek számára, hogy fájdalomingereket érezzenek. Egyes tanulmányokban azt feltételezték, hogy az endorfinok (az úgynevezett boldogsághormonok) túltermelése a betegek agyában felelős e szervezet előfordulásáért. Ezzel az elmélettel kapcsolatban megkísérelték az opioid receptor antagonista naloxon alkalmazását a betegeknél, amely elnyomja az endorfinok idegsejtekre gyakorolt hatását. Ezt a terápiát azonban jelenleg nem használják gyakran, mert csak néhány betegnél tette lehetővé a várt eredményeket.
Mivel a veleszületett fájdalomcsillapításra valóban nincs gyógyszer, az ezzel az egységgel rendelkező betegeket meg kell oktatni azokról a helyzetekről, amelyeket kerülniük kell. Mindazokról az eseményekről beszélünk, amelyek ilyen érzéshez vezetnek a fájdalmat helyesen érző embereknél - már a korai gyermekkor szakaszában meg kell figyelni azokat a betegeket, akiknek veleszületett érzékenységük nincs a fájdalomra, pl. sérülések vagy égési sérülések ellen. Szükséges továbbá a veleszületett fájdalomcsillapításban szenvedő betegek körültekintő megfigyelése - ennek célja a lehetséges sérülések (pl. Törések) gyors azonosítása és kezelésük mielőbbi megkezdése.
Veleszületett fájdalomcsillapítás: a beteg prognózisa
A veleszületett fájdalomcsillapítás puszta ténye nem eredményezi a betegek életének rövidülését, ennek az egységnek a terhelésével járó következmények már az átlagosnál rövidebb túlélési arányhoz vezethetnek. A halálozás nagyobb kockázata veleszületett fájdalomérzékenység esetén a különböző sérülések nagyobb gyakoriságával jár ebben a betegcsoportban.
Források:
1. Genetikai referencia, USA Országos Orvostudományi Könyvtár, Online hozzáférés: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Genetikai és ritka betegségek információs központja, on-line hozzáférés: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
