Sarlósejtes vérszegénység - okok, öröklődés, tünetek és kezelés

Az sarlósejtes vérszegénység életveszélyes vérbetegség. A vérsejtek összeomlását és elzáródások kialakulását okozza az edényekben. Ennek következményeként szívroham léphet fel, vagyis a különféle szervek iszkémiásak, ami halálhoz vezethet. Milyen okai és tünetei vannak a sarlósejtes vérszegénységnek? Mi a kezelése?

A sarlósejtes vérszegénység (sarlósejtes vérszegénység, drepanocytosis) egy örökletes, genetikailag meghatározott vérbetegség, amely a hemolitikus vérszegénység csoportjába tartozik. Lényege a hemoglobin rendellenes szerkezete - a vörösvérsejtek részét képező fehérje, amely felelős az oxigén sejtekbe történő szállításáért.

A mutált hemoglobin nemcsak gyengén kötődik az oxigénmolekulákhoz, hanem hozzájárul a vörösvértestek deformációjához is, amelyek a helyes lemezforma helyett félhold alakúak - sarló alakúak (úgynevezett drepanocyták). A vörösvértestek beteg alakja túlzott pusztulásukat okozza, és ezáltal lerövidíti a túlélési időt. A drepanocyták csak egy tucat napig tartanak 100 körül. A velő nem képes lépést tartani az új vérsejtek termelésével, ezért vérszegénység alakul ki. Ezenkívül a deformált vörösvértestek hajlamosak összetapadni. Ennek eredményeként csapdába eshetnek a kis erekben, megakadályozva a vér eljutását a test különböző részeibe.

A betegséget leggyakrabban mulattokban és feketékben diagnosztizálják, ritkán fehér embereknél.

Hallani a sarlósejtes vérszegénységről. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést

Sarlósejtes vérszegénység - okai

A sarlósejtes vérszegénység oka a hemoglobint kódoló gén mutációja, amely szerkezetének változását okozza.

A sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség tüneteinek megjelenéséhez a mutáns gén mindkét példányát be kell szerezni a szülőktől. Ha csak egy mutáns példányt örököl, akkor csak a sarlósejt-gén hordozója vagy.

Sarlósejtes vérszegénység - tünetek

A sarlósejtes vérszegénység tünetei már a gyermek életének harmadik hónapjában megjelennek:

A duzzadt kezek és lábak általában a sarlósejtes vérszegénység első tünetei, és a leggyakrabban jelentett panasz a különböző helyeken jelentkező fájdalom.

• a bőr és a nyálkahártya sápadtsága;
• tachycardia (a pulzus meghaladja a 100 ütemet percenként);
• gyakori fertőzések (a gyengült immunitás következtében);
• ízületi gyulladás, különösen az ujjak és a lábujjak;
• "Kéz-láb szindróma" - a karok és a lábak duzzanata,
• lábfekélyek,
• növekedési zavar (a csontok vérkeringésének zavara miatt);
• különböző helyek fájdalmai - szívroham, azaz különböző szervek iszkémiájának következményei. Lehet lép, vese vagy csontinfarktus;

Az 5 év alatti sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek leggyakoribb közvetlen halálozási oka a lép károsodása az erek elzáródása miatt.

Hasznos lesz az Ön számára

A hibás gének hordozói jobban ellenállnak a malária ellen

A hibás gén csak egy példányának hordozói (heterozigóták) jobban (de nem teljesen) ellenállóak a malária ellen. Mindez azért, mert a vérsejtek beteg alakja nem teszi lehetővé a malária parazita kialakulását - a mutáns eritrocitákat a lép rögzíti, megsemmisíti és eltávolítja a parazitával együtt. Ez magyarázza, hogy a sarlósejtes vérszegénység főként a malária endemikus területeiről (trópusi és szubtrópusi országokból, különösen Közép- és Nyugat-Afrikából) származó embereknél fordul elő.

Sarlósejtes vérszegénység - diagnózis

Az sarlósejtes betegséget vérvizsgálattal diagnosztizálják.

Sarlósejtes vérszegénység - kezelés

A sarlósejtes betegség elsődleges formája a vérátömlesztés. A támogató kezelések közé tartozik: antibiotikum terápia, fájdalomcsillapítók és a vörösvértestek rugalmasságát növelő készítmények.

Kezelhető lesz a sarlósejtes vérszegénység?

A csontvelő-transzplantáció a sarlósejtes vérszegénység másik kezelési módja, de felnőtteknél elvárható, hogy reagáljon a gazdaszervezetre (GVHD). Az amerikai Bethesda Diabetes és Emésztőrendszeri és Vesebetegségek Intézetének tudósai úgy döntöttek, hogy megoldják ezt a problémát. 10 ember vett részt a kutatásukban. Mindegyiket besugározták ahelyett, hogy a velőt elpusztító erős gyógyszereket kaptak volna. Ezután 7 nappal a beavatkozás előtt a betegek kaptak alemtuzumabot - olyan gyógyszert, amely elpusztítja az immunrendszer sejtjeit, így a transzplantációt nem lehet elutasítani. Végül a szenvedőket speciális CD34 őssejtekkel ültetik át, amelyek mindenféle vérsejtekké alakulnak. A betegek testvéreitől vették őket. A műtét után a betegek egy másik gyógyszert - rapamicint - kaptak, hogy megakadályozzák a transzplantátum kilökődését.

A kutatási eredmények nagyon ígéretesnek bizonyultak. 10 betegből 9-ben a beteg vörösvérsejtek eltűntek a vérből, és az anaemia tünetei eltűntek. Hatékony módszer a sarlósejtes vérszegénység kezelésére, de nagyon költséges (különösen azokban az országokban, ahol ilyen típusú vérszegénység fordul elő, azaz főleg afrikai országokban). Egy másik probléma a megfelelő donor megtalálása.

Sarlósejtes vérszegénység - génterápia

A Hôpital Necker elvarázsolja a párizsi maládokat, a világon először az orvosok sikeresen alkalmazták a génterápiát a veleszületett sarlósejtes vérszegénység kezelésére. Az eljárást egy 13 éves fiúnál hajtották végre. Az orvosok eltávolították a fiú genetikai hibáját, először azzal, hogy teljesen megsemmisítették a csontvelőjét, ahol azokat gyártják. Aztán újra létrehozták a fiú őssejtjeiből, de korábban genetikailag módosították őket a laboratóriumban. Ez az eljárás magában foglalta a helyes gén bevitelét egy vírus segítségével. A csontvelő regenerálódott, hogy normális vörösvértesteket termeljen. Két évvel a beavatkozás után a 15 éves fiú jól érzi magát, és nincsenek sarlósejtes vérszegénység tünetei. A szakember ugyanakkor azt állítja, hogy a fiút még nem lehet "meggyógyítani". További megfigyelésekre van szükség.

Olvassa el még: Veleszületett szferocitózis: okai, tünetei és kezelése VÉRBETEGSÉGEK: vérszegénység, policitémia, leukémia, hemofília Anaemia csecsemőknél - anaemia hatásai és tünetei újszülötteknél