2 vetélés után (mindkettő a terhesség 9. hetében a korábban hallott szívverés leállt) mutációk vizsgálatát kell elvégezni (V faktor Leiden, MTHFR, protrombin), ha fehérje S hiányt észlelnek (37, 60–130. Norma) ? Még akkor is, ha mutáció van, ugyanaz a kezelés a terhesség alatt? Ez az S fehérje eredmény egyértelműen jelzi a trombofíliát? (ezen felül van egy alacsonyabb LA1 dRVVT értékem, azaz 27 a 31-44-es normánál).
A vetélés okainak diagnosztizálásához lehetőség szerint minden klinikailag érvényes okot fel kell tüntetni. A genetikai vizsgálatokból: kariotípus mindkét szülőnél, valamint a Leiden és a protrombin gén elemzése. Ha viszont a trombofíliával kapcsolatos háttér beigazolódik, akkor - inkább - az eljárás ugyanaz, de erről a kezelő nőgyógyásznak kell döntenie.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
