Genetikai vizsgálatok a baba megtervezése előtt - kapcsolat az unokatestvérrel

A páromnak és a páromnak genetikai vizsgálatokat kell végeznie a csecsemő megtervezése előtt? Kapcsolatban állok távoli unokatestvéremmel (a közös ős a dédapám, a nagymamám és a párom nagymamája természetes nővérek voltak), vidéken élünk, és ahogy ilyen kisvárosokban előfordul, az emberek kissé furcsán kezelik kapcsolatunkat. A szomszédok többsége tolerál minket, de a családja nem. A családom nem lát problémát és elfogad bennünket. Szülei szerint utódaink genetikailag betegek lesznek, vagy valami baj lesz velük, mert közeli családnak tartanak minket. Szeretném hozzátenni, hogy családunkban soha nem voltak genetikailag meghatározott betegségek. Interjúmat készítettem minden unokatestvéremmel, és nem voltak genetikai betegségek, egészen dédszüleimig, a kapcsolatom közös őséig. Ilyen helyzetben van-e esély arra, hogy utódaink egészségesek legyenek, vagy fennáll annak a veszélye, hogy genetikai hibákkal születnek? Gyerekek születhetnek?

Tapasztalatból tudom, hogy az Ön helyzetében semmi sem pótolhatja a személyes beszélgetést egy szakorvossal - klinikai genetikussal. A stressz szintje nagyon magas, amit valószínűleg a környezõk hozzáállása befolyásol leginkább.Mindazonáltal racionálisan kell megközelítenie párkapcsolatát, és genetikai tanácsadást kell kérnie, amelynek során lehetősége lesz konkrét válaszokat kapni az egészségi és / vagy fejlődési problémákkal küzdő gyermek születésének kockázatával kapcsolatos kérdésekre. Az ilyen kockázat MEGBÍZHATÓ értékeléséhez azonban több tényezőt is figyelembe kell venni.

A genetikussal folytatott beszélgetés során egy generációs fát építenek fel, amely minden generációban a generációk és emberek legnagyobb számát fedi le, figyelembe véve a rokonok közötti egyéb kapcsolatok jelenlétét, és alapos interjút készítenek a család különböző egészségügyi kérdéseiről.

Érdemes megemlíteni, hogy a rokon rokon párok esetében súlyos veleszületett rendellenességgel (pl. Szívbetegség) vagy genetikai betegséggel járó gyermek születésének kockázata körülbelül 2%, ami azt jelenti, hogy ez a probléma ötven szülőpárot érint.

Egy unokatestvér esetében a kockázat körülbelül kétszerese, vagyis 4%. Azonban minél tovább alakul a kapcsolat, annál inkább csökken a kockázat, és igen, egy unokatestvér gyermekei számára a kockázat körülbelül 3%. A rokon házaspárt különösen veszélyezteti az autoszomális recesszív genetikai állapotú gyermek (ha mindkét szülő egészséges hordozója egy gén mutációjának).

Lengyelországban az ily módon öröklődő leggyakoribb betegség a cisztás fibrózis. A rokonok közötti kapcsolatok viszonylag ritkák Lengyelországban, és valószínűleg emiatt sok vitát váltanak ki. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy sok országban, például a Közel-Keleten vagy Dél-Ázsiában, a rokonok (általában unokatestvérek) közötti kapcsolatok még gyakrabban jönnek létre, mint nem rokon személyek között.

A genetikai tanácsok megszerzése érdekében meghívom Önt és feleségét, hogy személyesen keressék fel a klinikát.

Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.

Krystyna Spodar - az NZOZ Genomed klinikai genetikájának szakembere, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

A szakértő megválaszolja a genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek, az öröklődés és a prenatális diagnózis kérdéseit.