Fabry-kór: okai, öröklődése, tünetei és kezelése

A Fabry-betegség egy ritka genetikai betegség, amely olyan tünetekkel jár, mint az ízületek degenerációja vagy a szívbetegség. Ez sokkal megnehezíti a korai diagnózis felállítását és a megfelelő kezelés végrehajtását, ami akár fogyatékossághoz is vezethet, nemcsak motoros fogyatékossághoz. Melyek a Fabry-kór okai és tünetei? Mi az öröksége? Meg lehet gyógyítani?

A Fabry-betegség a mukopoliszacharid csoport örökletes tárolási betegsége. Ez azt jelenti, hogy ennek során a glikoszfingolipidek (az anyagcsere káros termékei) lerakódnak (tárolódnak) az erekben és más szövetekben, valamint a szervekben, és így - funkcióik károsodnak. Ez a folyamat az alfa-galaktozidáz A enzim hiányának tudható be, amely elengedhetetlen a glikoszfingolipidek szervezetből való eltávolításához.

A betegség gyakoriságát 1: 40 000–1: 120 000 férfiszületésre becsülik. Így a betegség a ritka betegségek csoportjába tartozik. A Fabry-betegség a betegszövetség becslései szerint 50-100 embert érint Lengyelországban.

Fabry-betegség - okai és öröklődése

A betegséget az Xq22 lokuszban található GLA gén mutációja okozza, amely a fent említett alfa-galaktozidáz enzim fehérjét kódolja. A mutált gén az X kromoszómán helyezkedik el, de nem öröklődik, mint a legtöbb betegség ebben a csoportban, vagyis autoszomális recesszív (ahogy a legtöbb forrás beszámolt róla), hanem domináns nemi kötődésű tulajdonságként, hasonlóan a Hunter-kórhoz és a Danon-kórhoz (forrás: Kucharczyk-Foltyn ÉS., A Fabry-kór szív megnyilvánulása - a diagnózis útja. Esettanulmány, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, 6. köt., 2. szám).

Fabry-betegség - tünetek

A betegség tünetei a végtagokban (különösen az ízületekben) fellépő paroxizmális fájdalom, amely felveti a reumás betegség gyanúját. A betegség során kétféle fájdalom van:

A Fabry-betegség leggyakoribb tünete a test hőszabályozásának zavara - izzadás. Ez azt jelenti, hogy a test nem képes önmagában lehűlni, ami gyorsan túlmelegszik, lázat és fájdalmat okozva a betegségre jellemző lábakban és kezekben.

• akroparesztézia - fájdalom a kézben és a lábban, amely leggyakrabban égési és viszketési formát öltenek, és napközben periodikusan jelentkezik;
• az úgynevezettA Fabry áttörések a lábak és a kezek súlyos fájdalmainak támadásai, amelyek a többi végtagra sugároznak. A támadások percektől napokig tarthatnak.

A leírt fájdalomtünetek a glikoszfingolipidek lerakódásából származnak az idegrendszer sejtjeiben.

A comb, az ágyék, a nemi szervek és a has területén hőregulációs rendellenességek (a betegek nem izzadnak) és jellegzetes kiütés keratotikus hemangioma formájában jelentkezik.

A glikoszfingolipidek felhalmozódása, főleg az érrendszeri endothelsejtekben, sok szervet károsít, különösen a vesét, a szívet és az agyat, ami a következőkben nyilvánul meg:

• degeneráció a szem szaruhártyájában, amelyet a glikoszfingolipidek erekben történő tárolása okoz;
• kardiovaszkuláris szövődmények: hipertrófiás kardiomiopátia, szívelégtelenség, aritmia, szívbillentyű-elégtelenség, szívrohamok,
• veseelégtelenség és proteinuria;
• szédülés és ájulás (a stroke kockázata is növekszik);
• gyomor-bélrendszeri megbetegedések okozta gyomorfájdalmak. Ezek általában étkezés utáni fájdalom, hasmenés és hányinger

Bár a betegség első tünetei már gyermekkorban jelentkeznek - 75% -ban ez volt a helyzet válaszadók - akár 73 százalék a diagnózisokat legalább 5 év keresés után állapítják meg.

Fabry-betegség - kezelés

A genetikai betegségek oksági kezelése nem lehetséges. A terápia az enzimatikus kiegészítésen, vagyis a hiányzó enzimet tartalmazó készítmények intravénás úton történő leadásán alapul, a már meglévő tárolók eltávolítása, valamint az újak képződésének megakadályozása érdekében. Két alfa-galaktozidáz A-t tartalmazó készítményt (agalzidáz a és agalzidáz b) az Európai Unióban regisztráltak, és mindkettő Lengyelországban kapható.

További információ a betegségről a Fabry-betegségben szenvedő családok szövetségének honlapján található.

Fontos

A Fabry-kezelést Lengyelországban nem térítik meg

Lengyelországban több mint 12 éve a betegek sikertelenül küzdenek a kompenzált terápiához való hozzáférésért, ami lelassítja és csökkenti a betegség progresszióját, és esélyt ad a betegeknek egy viszonylag normális és aktív életre. Jelenleg csak emberek kvalifikálták az ún a gyógyszergyártók által működtetett jótékonysági kezelési programok. A kezeléshez való hozzáférés ezen formáját a klinikai vizsgálatokban részt vevő emberek és a súlyos állapotban lévő betegek használják. Abban azonban nem biztosak, hogy a terápia jótékonysági finanszírozása meddig tart. Sok újonnan diagnosztizált betegnek - köztük olyan gyermekeknek, akiknek a betegsége még nem okozott tartós változást - esélye sincs az életmentő kezeléshez. A vizsgálatban résztvevők közül 21 beteg részesül jótékonysági kezelésben.

- Annak ellenére, hogy létezik egy enzimpótló terápia, amely megállítja a betegség kialakulását és elkerüli az életveszélyes szövődményeket, sok lengyel beteg kezelés nélkül marad. Az Európai Unió minden országában a Fabry-betegségben szenvedők hatékony és költségtérítéses kezelést kapnak. Úgy tűnik, hogy csak Lengyelországban van túl drága az élethez való jogunk ahhoz, hogy az egészségügyi rendszer ezt figyelembe vegye - magyarázza Roman Michalik a Fabry-kórral küzdő családok szövetségéből.