Sanfilippo-kór (III típusú mukopoliszacharidózis) - okai, tünetei és kezelése

A Sanfilippo-kór (III típusú mukopoliszacharidózis) egy gyógyíthatatlan betegség, amelyben a szövetek és szervek károsodnak, majd az egész test megsemmisül. Ennek következménye a pszichomotoros fejlődés gyors és súlyos visszafejlődése. Milyen okai és tünetei vannak a Sanfilippo betegségnek? Mi a kezelés?

A Sanfilippo-kór (mucopolysaccharidosis III, MPS III) egy nagyon ritka genetikai betegség, amelyben az egyik mukopolysaccharid - a heparin-szulfát - felhalmozódik a szövetekben és szervekben, ami visszafordíthatatlan károsodáshoz és a gyermek testének további megsemmisüléséhez vezet.

Az MPS III prevalenciáját 66 000 születésből 1-re becsülik.

Sanfilippo-kór (III típusú mukopoliszacharidózis) - okai és öröklődése

A betegséget genetikai mutáció okozza, amelynek eredményeként a heparin-szulfát lebomlásáért és a szervezetből való eltávolításáért felelős négy enzim (speciális fehérje) egyikének hiánya következik be: heparán-N-szulfatáz (III A típusú mukopoliszacharidózis), alfa-N-acetil-glükózaminidáz ( mukopoliszacharidózis III B típusú), alfa-glükózaminidin-acetil-transzferáz-acetil-koenzim A (III C típusú mukopoliszacharidózis), N-acetil-glükózamin-6-szulfatáz (III D típusú mukopoliszacharidózis).

A betegség recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a tünetek kialakulásához a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gének egy példányát.

Sanfilippo-kór (III típusú mukopoliszacharidózis) - tünetek

Az élet első 2-3 évében a baba normálisan fejlődik. Ezen időszak után azonban a pszichomotoros fejlődés visszafejlődik. Eleinte a betegség tünetei nem specifikusak, mivel viselkedési változások, érzelmi problémák és hiperaktivitás jelentkeznek az autizmus jellemzőivel.

Ezután a gyermek mentális fejlődése lelassul - a gyermeknek nehézségei vannak a koncentrációval és az emlékezéssel, és abbahagyja a megfelelő beszédet.

Ezután a motoros fogyatékosság tünetei csatlakoznak - a gyermek bizonytalanul áll a lábán, gyakran elveszíti egyensúlyát és nehezen mozog. Végül elveszíti járóképességét.

Aztán változások vannak az arcvonásokban - az ajkak megvastagodnak, a nyak rövid lesz, az orr túl széles.

Ezenkívül a gyermekek gyakran megfáznak, krónikus fülfertőzésekben szenvednek (amelyek gyakran halláskárosodást eredményeznek) és a harmadik mandula túlnövekedését szenvedik. Ezenkívül visszatérő hasmenéssel küzdhet. Retinitis pigmentosa vagy obstruktív alvási apnoe (OSA) is kialakulhat.

Sanfilippo-kór (III típusú mukopoliszacharidózis) - diagnózis

A diagnosztika alappillére a vizeletvizsgálat - Sanfilippo-szindróma esetén a heperán-szulfát fokozott kiválasztása a vizelettel található. Ezenkívül genetikai vizsgálatokat végeznek (a mutációk azonosítására).

Képalkotó vizsgálatok is ajánlottak annak meghatározása érdekében, hogy az egyes szervekben milyen változások történtek, például számítógépes tomográfia az agy szerkezetének változásainak meghatározásához, a szív ultrahangja, a hasüreg ultrahangja vagy számítógépes tomográfiája, audiológiai vizsgálat a halláskárosodás diagnosztizálásához.

Sanfilippo-kór (III típusú mukopoliszacharidózis) - kezelés

Okozati kezelés nem lehetséges. Azonban a közelmúltban prof. Grzegorz Węgrzyn a Gdański Egyetemről kifejlesztett egy olyan gyógyszert, amely gátolja a betegség előrehaladását, és ezzel meghosszabbítja a beteg emberek életét (ezt a betegek első kísérleti tanulmányai mutatták ki). Alapja a szójabab-kivonat, amelyből genisteint nyernek - ez az anyag gátolja a Samfilippo-szindróma kialakulását. A további kutatások finanszírozása azonban hiányzik.

Sanfilippo-kór (III típusú mukopoliszacharidózis) - prognózis

A gyermek nem éri el a nagykorúságot, leggyakrabban 13 vagy 14 évesen hal meg.

Forrás: Mentsd meg az életet Egyesület

Olvassa el még: Vadász szindróma - II típusú mukopoliszacharidózis tünetei és kezelése Mukopoliszacharidózis: okai, tünetei és kezelése Mik azok a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ...