A korai diagnosztizálás elengedhetetlen a megfelelő kezelés lehető leghamarabbi megkezdéséhez.
- Megmutatták, hogy minél korábban diagnosztizálják, annál jobb a betegek életminősége.
- Az újszülött szűrés elvégzése ideális rendszer a cisztás fibrózis minden esetének kimutatására.
Az immunreaktiv tripszinogén teszt vagy IRT
- Ez egy egyszerű vérvizsgálat, amely jelezheti a cisztás fibrózis lehetőségét.
- Az immunreaktív tripszinogén (IRT) teszt újszülöttek cisztás fibrózisának szűrővizsgálata.
- A magas IRT szint a lehetséges cisztás fibrózisra utal, és további vizsgálatokat igényel.
- Lehetséges a hamis pozitív eredmények megadása is.
- Költsége magas, tehát nem szisztematikusan.
A verejték teszt
- Ha egy fiú vagy lány olyan tünetekkel jár, amelyek arra késztethetnek bennünket, hogy cisztás fibrózisra gondoljunk, akkor ajánlatos elvégezni izzadási tesztet.
- Ez a teszt manapság a cisztás fibrózis diagnosztizálásának alapvető alapja.
- Ez a beteg verejtékének néhány cseppjét elemzi, amelyet egy speciális gépen összegyűjtöttek, amely meghatározza az ionok koncentrációját benne.
- Ha az izzadság sókoncentrációja bizonyos határokat elér, akkor a cisztás fibrózisra utal.
A genetikai vizsgálat kötelező
- Pozitív verejtékteszt-eredmények esetén a következő lépés egy genetikai vizsgálat, amely lezárja a specifikus mutációt és igazolja a diagnózist.
- A genetikai elemzést nem csak az érintett betegnél kell elvégezni, hanem szüleikre és testvéreire is.
Egyéb vizsgák
- A szkenner vagy a CT szkennelés.
- Székletzsír-teszt.
- Tüdőfunkciós tesztek.
- Hasnyálmirigy-funkció mérése.
- Szekretin stimulációs teszt.
- Tripszin és kimotripszin a székletben.
- Eszophagogastroduodenális tranzit.
