Bullosa epidermolysis - bullous epidermális leválás

A bullosa epidermolysis (EB) vagy epidermális hólyagosodás genetikailag meghatározott bőrbetegség. Ennek során a bőr olyan finom, mint a pillangó szárnya, amely akár egy kisebb trauma következtében számos bőrelváltozás (köztük hólyagok) kialakulását idézi elő, ezért az ezzel a betegséggel küzdő gyermekek általában pillangós gyermekek. Milyen okai és tünetei vannak az epidermális hólyagosodásnak? Mi a kezelés?

Az epidermolysis bullosa (EB), vagyis az epidermális hólyagképződés a bőrbetegségek genetikailag meghatározott csoportja, kifejezetten az epidermális hólyagosodó betegségek, amelyek lényege a dermis, az alapmembrán és az epidermisz, valamint az epidermisz sejtek közötti helytelen kapcsolat. Ennek a hibának a következtében a beteg emberek bőre olyan finom, mint a pillangószárnyak, ami - spontán vagy akár egy kisebb trauma hatására - számos bőrelváltozás kialakulását idézi elő.

A betegségnek négy típusa van:

A Nemzeti EB Regiszter (NEBR) adatai szerint a betegség előfordulását 1/50 000-100 000 élveszületésre becsülik

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - egyszerű forma) - ez az EB leggyakoribb típusa, amely 70 százalékot tartalmaz. minden esetben. Ebben a típusban hólyagok képződnek az epidermiszen belül.

2. A dystrophiás epidermolysis bullosa (EBD - dystrophiás forma) - 25 százalékot fed le. minden esetben. A dermisben hólyagok képződnek.

3. Junctionalis epidermolysis bullosa (EBJ - junction forma) - 5% -ban diagnosztizálták. esetek. Az alsó membránban hólyagok képződnek - elválasztja az epidermist a dermistől.

4. Kindler-szindróma - hólyagok, amelyek az epidermisz különböző rétegeiben helyezkednek el

Az epidermolysis bullosa (EB) - epidermális hólyagosodás - okozza

A betegséget a különböző fehérjéket kódoló gének mutációja okozza, amelyek részt vesznek a dermis, a bazális membrán és az epidermis, valamint az epidermális sejtek közötti kapcsolatok kialakulásában.

A gén, amelyben történt, a betegség típusától függ:

• EBS - mutációk az egyik génben: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 felelősek az ilyen típusú betegségért. Például a KRT 5 gén a keratin 5-et kódolja, egy fehérjét, amely az epidermist alkotja. A betegség altípusát ezzel a mutációval Bullos Weber-Cockayne epidermolysisnek hívják
• EBJ - ezt a fajta betegséget az egyik gén mutációja okozza: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (ezek a laminint kódoló gének - egy fehérje, amely az alapmembrán fő alkotóeleme), valamint a COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - a dystrophiás formát a COL7A gén mutációja okozza, amely utasításokat tartalmaz a VII-es típusú kollagén képződéséhez. Ez a fajta fehérje a hámszövetben található meg, beleértve a fehérjét is. a bőrben és az artériák felszínén. A betegség ezen altípusát EB Hallopeau-Siemens-nek hívják

JÓ TUDNI >> GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis

A hólyagosodó epidermális leválás öröklődhet autoszomális domináns (EBD, EBS) vagy autoszomális recesszív (EBD, EBJ, EBS) módon. Az öröklés módja többek között függ a betegség típusától és altípusától, valamint attól, hogy melyik gént érintette a mutáció.

Olvassa el még: Atópiás dermatitis: okai, tünetei és kezelése Albinizmus (veleszületett albinizmus) - típusai, okai, tünetei. Tud albinizmus ... Halpikkelyek: a ritka bőrbetegségek okai, tünetei és kezelése

Bullosa epidermolysis (EB), epidermális hólyagosodás - tünetek

A betegség fémjelzi az általános hólyagosodás születéskor vagy korai csecsemőkorban. Leggyakrabban a könyök, a láb, a kéz és a térd területén alakulnak ki. Ezenkívül olyan bőrelváltozások is megjelennek, mint:

Súlyos esetekben a betegség lehetetlenné teszi a járást vagy az étkezést. Ezenkívül a beteg nagy fájdalmakra panaszkodik, amelyek éjszaka is kísérik

• milia - ezek sárgás vagy fehér színű kemény csomók, amelyek erősen feszült epidermisz alatt jelennek meg
• milie - ezek olyan kis ciszták, amelyek fehér foltoknak tűnnek a bőrön, különösen az arcon
• pigmentációs elszíneződés - a környező egészséges bőrnél sötétebb foltok
• eróziók - apró, egyenetlen, papilláris felületű sebek
• hegek
• epidermális hibák
• a körömlemezek változásai - dystrophia (abnormális fejlődés) vagy a körmök hiánya
• alopecia

Néhány betegnél kéz és láb pszeudoszndaktilia alakulhat ki. Ez egy olyan állapot, amikor hólyagok és hegek jelennek meg az ujjak és a lábak körül, ami kontraktúrákhoz és tapadásokhoz vezet.

A hólyagok, az erózió, a hegek és a szűkülethez vezető tapadások szintén befolyásolhatják a belső szerveket, például a gyomor-bél traktust (a nyelőcső és a végbél tapadását), a húgyutakat, a tüdőt.

Ezenkívül a betegek megküzdhetnek a fogzománc és a szemhéj margójának gyulladásával.

A betegség pontos lefolyása (a fent említett tünetek típusa és súlyossága) a genetikai mutációtól függ.

Bullosa epidermolysis (EB), epidermális hólyagosodás - diagnózis

A fentiek alapján előzetes diagnózis állítható fel tünetek. A kérdés megválaszolásához, hogy melyik típusú betegségről van szó, mikroszkópos vizsgálatot kell végezni a bőrszakaszról és genetikai vizsgálatokat.

Bullosa epidermolysis (EB), hólyagosodó epidermis - kezelés

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az epidermális hólyagosodás genetikai betegség, csak tüneti kezelés létezik, azaz a bőrelváltozások kezelése, az esetleges fertőzések kezelése.

Szükség lehet az egyesült ujjak sebészeti elválasztására is.

Ezenkívül a betegnek szüksége lehet szemészeti, fül-orr-gégészeti, étrendi és fogászati ​​ellátásra.