Hogyan lehetséges, hogy senki sem ismert fel szívhibát a fiamban, sem terhesség alatt (szisztematikusan ellenőriztem az állapotomat), sem a szülés után és még sokáig? Csak 17 éves koromban, amikor a fiam elájult az iskolában, az EKG után kaptam egy beutalót egy kardiológushoz, és kiderült, hogy szivacsos kardiomiopátiája van, és ez genetikai hiba. Összetévesztheti az allergológus az asztmát a szívbetegséggel? A fiúnak légszomja volt és asztmát kapott.
Igen, a kardiomiopátia genetikailag meghatározott betegség. Ez azonban nem mindig nyilvánul meg születésekor, és gyakran - típustól függően - később az életben. Másrészt, amikor a tünetek "összezavarodnak", nehezen tudom kifejezni magam a vizsgálat és a kórelőzmény nélkül - vannak kritériumok, amelyek alapján az asztmát diagnosztizálják, valami más a gyanúja. A fiúnak mindenképpen állandó szívgondozásra és - ha asztma diagnosztizálására - allergológiai / tüdőgondozásra van szüksége.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
