Ondine átka vagy veleszületett hipoventilációs szindróma: Ritka genetikai betegség

Az Ondine átka vagy veleszületett központi hipoventilációs szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyben az alvás közbeni légzés megszűnhet és halált okozhat. Milyen okai és tünetei vannak Ondine átkának? Milyen a veleszületett központi hipoventilációs szindrómában szenvedők kezelése?

A veleszületett központi hipoventilációs szindróma (CCHS), más néven Ondine átka vagy primer alveoláris hipoventiláció, ritka genetikai betegség, amelyben a légzésszabályozás zavart okoz. A lélegzés nem automatikus folyamat Ondine átkában, ezért emlékezniük kell arra, hogy vegyenek egy levegőt.

A betegség nevét a skandináv mitológiából származó istennő neve ihlette. A legenda szerint Ondine beleszeret egy halandóba, aki elárulja. Ezután átkot rónak rá, és állandóan emlékeznie kell Ondine-ra, hogy lélegezhessen. Amikor a szerető elalszik és abbahagyja az istennő gondolkodását, nem kap levegőt és meghal.

Veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átka) - okai

A veleszületett hipoventilációs szindróma oka egy genetikai mutáció - valószínűleg egy mutáció a PHOX2B homeotikus génben a 4p12 lokuszban, ami az agy légzőközpontjának fejletlenségéhez vezet.

Veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átka) - tünetek

A betegség tünete az akut légzési elégtelenség, amely a hipoventiláció, vagyis a tüdő légzési funkciójának gyengülése következménye. A légzési elégtelenség következménye az oxigén csökkent mennyisége a vérben, és ezért - a test hipoxiája (hipoxia), valamint a szén-dioxid elégtelen eltávolítása a testből, amelyet az artériás vér szén-dioxid parciális nyomásának növekedése (hiperkapnia) jelent.

A betegség során olyan tünetek is megjelenhetnek, mint a további légzőizmok látható munkája, megnövekedett légzési gyakoriság, légszomj, cianózis, ismételt légzőszervi fertőzések, hangváltozás, tachycardia. Ondine átkát gyengeség és könnyű fáradtság, csökkent koncentráció és reggeli fejfájás jellemzi. A legnagyobb gondot azonban az elalvás, az éjszakai gyakori ébredés és a rémálmok jelentik, mivel a légzési problémák éjszaka súlyosbodnak, és ezáltal halálos kimenetelűek lehetnek.

Sőt, a betegeknél gyakran tapasztalják az autonóm idegrendszer diszfunkcióit is (nyelőcső mozgási rendellenességei, ritmuszavarok következtében fellépő syncope, túlzott izzadás). Olyan állapotok is kialakulhatnak, mint például a neuroblastoma vagy a Hirschsprung-kór. Néhány beteget diagnosztizáltak is Haddad-szindróma, vagyis a fentiek együttélése tünetek a betegek arcának enyhe megváltozásával.

Érdemes tudni, hogy a betegek rosszul reagálnak az alkoholra - néhány beteg, miután magas százalékos alkoholt fogyasztott, kómába esett vagy meghalt a légzőközpont gátlása miatt.

Veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átka) - kezelés

Sajnos az oksági kezelés genetikai betegségek esetén nem lehetséges. Ondine átkában a terápia egyetlen formája a légzés helyettesítése elektromos ventilátorokkal vagy légzőkészülékekkel, amelyek elengedhetetlenek alvás közben és néha napközben is. Amikor a betegek egyáltalán nem tudnak önmaguktól lélegezni, általában 24 órás tracheotómián keresztül mechanikus pozitív nyomáson esnek át. Az oxigénterápiát támogató kezelésként is alkalmazzák.

Veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átka) - újszerű műtét, amely lehetővé teszi az éjszakai légzést légzőkészülék nélkül

Az olsztini Egyetemi Oktató Kórház orvosai Lengyelországban 2017 decemberében elsőként végeztek innovatív műtétet egy 13 éves, Ondine-átokkal rendelkező betegnél. A műtét célja az éjszakai légzés helyreállítása, és magában foglalja az elektródák beültetését a nyaki bőr alatti frenikus idegekre. (Vezeték nélkül) a testen kívüli kis stimulátorhoz fognak kapcsolódni. A pacemaker stimulálja az elektródákat, és ezek a testet éjszakai légzésre ösztönzik.

Több a betegségről megtalálható, többek között az Amerikai CCHS Betegek Szövetségének honlapján: www.cchsnetwork.org.

SZERKESZTŐI 24 ÓRA - Ondine átka

Forrás: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL