Macrocephaly (nagy fej): okok, tünetek, kezelés

A makrocefália, más néven makrocefália, olyan fejlődési rendellenesség, amelynek legjellemzőbb tünete a megnövekedett fej kerülete (a 97. percentilis felett). A makrocefália okai elsősorban genetikai betegségek és anyagcsere-betegségek. A korai diagnózis lehetővé teszi a betegség okának gyorsabb azonosítását és a kezelés megkezdését.

A macrocephaly olyan fejlődési rendellenesség, amely a veleszületett rendellenességek és genetikai betegségek szindrómáit alkotó elemek egyike lehet, előfordulhat önmagában, vagy elszigetelten és családokban is. A makrocephalia oka lehet hydrocephalus. Gyakran kimutatható az anyaméhben, ultrahangvizsgálatok során. A fejmérést minden alkalommal elvégzik az ultrahangvizsgálat során a terhesség alatt és közvetlenül a szülés után. Az újszülött fejét a szupraorbitális tengelyektől a nyakszirtcsont leghátsó részéig mérjük. Ha a mérési eredmény lényegesen magasabb (a percentilis rácson a 97. percentilis felett van), mint az adott életkorra és nemre megállapított norma, ez nagy fejet jelezhet.

Először is, a diagnosztika magában foglalja a hidrocephalus megerősítésére vagy kizárására irányuló vizsgálatokat, amelyek tünete a fej kerületének megnagyobbodása. A betegség a cerebrospinalis folyadék túlzott felhalmozódásának eredménye az agy kamrai rendszerében, és ezt követően szükség van többek között tomográfia vagy az agy mágneses rezonanciája, transzkranialis ultrahang, cysternográfia vagy a cerebrospinalis folyadék vizsgálata. Egyéb olyan betegségek, amelyekben a makrocefália az egyik tünet, a következők:

• A Sotos-szindróma, más néven agyi gigantizmus ritka genetikai betegség. Kisgyermekeknél csökkenő izomtónust, késleltetett fejlődést és neurológiai problémákat észlelnek. A megnövekedett fejkörfogat mellett a Sotos-szindróma egyéb jellegzetes külső jellemzői a magas homlok, a hipertelorizmus, vagyis a szemüregek széles távolsága, egy kis állcsont, egy kiemelkedő áll és az elülső résznél és a templomoknál hajlók.
• Cowden-szindróma - több örökletes genetikai mutációval járó állapot. Ennek eredményeként nő a rák bizonyos típusainak kialakulásának kockázata, beleértve a pajzsmirigyrák, hólyagrák, nőknél emlődaganat vagy a méh rákja. A macrocephalia Cowden-szindrómában az egyik tünetként jelentkezik (a betegek körülbelül 40% -ánál).
• Alexander-szindróma - a központi idegrendszer betegsége, amelynek jellemző tünetei: nagy fej, hydrocephalus, epilepsziás rohamok, pszichomotoros retardáció. A diagnózist megerősítik a tomográfia vagy a mágneses rezonancia képalkotás elvégzése, ahol az agy fehérállományának változásai láthatók.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma - rendkívül ritka betegség, amelyet az egyik gén mutációja okoz. A betegség külső tünetei közé tartozik a makrocefália mellett a lipómák, polipok és bőrelváltozások jelenléte.
• Lujan-Fryns-szindróma - genetikailag meghatározott betegség, amelyet többek között az okoz a fejlődés késleltetésére. Jellemző tulajdonságai a nagy fej, de egy kis alsó állkapocs, magas homlok, nem teljesen fejlett állkapocs, általában magas.
• Canavan-szindróma - a központi idegrendszer betegsége, metabolikus betegségnek minősül. Az egyik enzim hibás működése a fehér és a szürke anyag degenerációjához vezet az agyban. A tünetek a következők: nagy fej, csökkent izomtónus, a látóideg atrófiája, epilepsziás rohamok.
• neurofibromatosis - genetikai betegség, amely többek között csontdeformációk, koponyaűri daganatok, alacsony termet, mentális retardáció és makrocefália esetén.

Macrocephaly: megfelelő diagnózis

A makrocephalia alapdiagnosztikája magában foglalja a fej számítógépes tomográfiáját vagy mágneses rezonancia képalkotását. Az orvosnak meg kell határoznia a makrocefália tüneteit, hogy részletesebb vizsgálatokat rendelhessen el és dönthessen a kezelésről.

Sajnos a fent említett genetikai betegségek egy része nehezen kezelhető vagy gyógyíthatatlan. Érdemes azonban megemlíteni, hogy néha nem kell aggodalomra adni egy enyhe makrocefáliát. A szülők gyakran aggódnak, amikor a csecsemő feje kerülete a 90-97 percentilis körül mozog. Ha a kutatás nem mutat semmilyen betegség entitást, és ugyanakkor a családban tendencia van a megnövekedett fej kerületére, az örökletes tulajdonságok eredménye lehet. Természetesen érdemes megfigyelni a gyermek fejlődését, és lehetőleg akkor, amikor szakorvos gondozása alatt áll.