Ha három egészséges gyermeket szültem, mutálódhatom ennek a génnek? Csak az utolsó terhességemben voltak problémáim (akkor 29 éves voltam). Kiderült, hogy az egyik gyermeknél (ikerterhesség) a vizeletrendszer hibája volt. Megértésem szerint ennek a génnek a mutációja születési rendellenességeket okozhat az idegcsőben, nem pedig a vizeletrendszerben (értem?). Aggódom azonban, hogy fiatal lányként már érrendszeri demielinizáló változások voltak az agyamban. Anyám korán ischaemiás stroke-ot kapott, nővérem pedig vérbetegséggel küzd. Amit olvastam, ennek a génnek a mutációja okozhatja ezeket a tüneteket. Szeretnék még egy gyereket, de félek a születési rendellenesség megismétlésétől. Mennyi a veszélye annak, hogy egy ilyen hiba megismétlődhet (a vizeletrendszer hibáját értem)? Az egyik gyermekem ilyen hibája növeli-e például a Down-szindróma vagy a jövőbeli gyermekeim más születési rendellenességének kockázatát?
Az MTHFR génmutáció a folsav, valamint a B6 és B12 vitamin megfelelő formájának használatát igényli a terhesség előtt. A nőgyógyász mérlegelheti (figyelembe véve a kórtörténetét és a tüneteit) antikoaguláns kezelést terhesség alatt. A fejlődési rendellenességek kockázata - az idegcső hibáját leszámítva - nem nő jelentősen.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
