"A gerinc izom atrófiája (SMA) a leggyakoribb betegség az ún ritka betegségek. Drámai és halállal végződik. Eddig csak SMA-betegeket tudtunk ellátni. Most van egy olyan terápiánk, amely gátolja a SMA valamennyi típusában a klinikai tüneteket és a betegség progresszióját. Sajnos nem minden beteg számára elérhető ”- mondta Prof. dr hab. Barbara Steinborn az idei VI. Hétvégén az SMA-val.
Gerincizom atrófia (SMA -ang.a gerinc izom atrófiája egy krónikus genetikai betegség, amely visszafordíthatatlan károsodással jár a gerincvelő motoros idegsejtjeiben, amelyek felelősek az összes vázizom fejlődéséért és működéséért. A tünetek a következők: vázizomgyengeség, motoros parézis, nyelési rendellenességek és légzési elégtelenség. Az SMA 4 fő I-IV típusba tartozik. Mindegyiknek különböző tünetei és lefolyása van, de végül mindegyik halálhoz vezet. Körülbelül 700 SMA-val élő ember él Lengyelországban.
Olvassa el még:
A gerinc izom atrófiája - okai, tünetei, kezelése, prognózisa
A kezelésről és az SMA-val való utazásról
Minden évben az SMA-val rendelkező lengyelek - gyermekek, serdülők és felnőttek, rokonaikkal, gyámjaikkal és szakembereikkel - orvosokkal, pszichológusokkal, táplálkozási szakemberekkel, rehabilitátorokkal találkoznak az ún. "Hétvége az SMA-val". A kongresszust, amely Európában a második és a világon a harmadik, az SMA Alapítvány szervezi. Az idei "hétvégét az SMA-val" augusztus 23. és 25. között Varsóban tartották Lengyel Köztársaság elnökének, Agata Kornhauser-Duda feleségének tiszteletbeli védnöksége és a Poradnikzdrowie.pl médiavédnöksége alatt.
A találkozó első napján egyszerre tartottak szemináriumot az SMA-ról az orvosi ipar szakembereinek és workshopokat SMA-ban szenvedőknek és hozzátartozóiknak. A szeminárium során orvosok, gyógytornászok, külföldről érkező szakemberek és a civil szervezetek képviselői megismerhették az SMA-s betegek kezelésének és ellátásának legújabb szabványait. Ugyanakkor az SMA-ban szenvedő betegek és társaik, beleértve. nézték a boccia show-kat, gyakorolták a pilates programot és előadásokat hallgattak a munkáról, az utazásról és a mindennapi életről az SMA-val, valamint az együttélésről, a kommunikációról és a partneri kapcsolatokról.
Tematikus munkaértekezletek non-invazív technikák a váladék eltávolítására a légzőrendszerből, az otthoni fertőzések kezelésének módszerei, gerincprofilaxis azoknak a gondozóknak, akiknek SMA-s embereket kell átvinniük, légzési és relaxációs technikák - az SMA találkozó harmadik napját is megszervezték.
Áttörésünk van a kezelésben
A "Hétvége SMA-val" második napját kiemelkedő szakemberek és állami intézmények képviselőinek részvételével zajló vita uralta, amely az USA-ban és számos európai országban már elérhető új SMA-terápiáról és az SMA-kezeléshez való jobb hozzáférés megteremtéséről Lengyelországban szólt.
- Igazi forradalom van az SMA kezelésében. Végül életmentő terápiát alkalmazunk. Megakadályozza a betegség klinikai tüneteinek kialakulását minden korosztályú betegeknél, gyermekeknél és felnőtteknél, valamint bármilyen típusú SMA esetén. A terápia regisztrált és biztonságos, és a lengyel neurológiai központok felkészültek a kezelésre, de várjuk az Egészségügyi Minisztérium kötelező intézkedéseit a költségtérítéssel kapcsolatban, mert a terápia nagyon drága - mondta Prof. dr hab. Barbara Steinborn a Poznańi Orvostudományi Egyetem Fejlődéskori Neurológiai Osztályáról és Klinikájáról.
- És fontos, hogy a beteg minél előbb és a lehető leghamarabb kapjon kezelést, hogy elkerülje a betegség kialakulását és a halált. Azokban az országokban, ahol bevezették az EAP nyílt hozzáférési programot, a terápia már belépett a térítési rendszerbe - tette hozzá Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, a varsói Központi Oktató Kórház neurológiai osztályától és klinikájától.
A vitában részt vevő Józefa Szczurek-Żelazko egészségügyi miniszterhelyettes arról biztosította a "Hétvége SMA-val" résztvevőket, hogy ez év áprilisától. a gazdasági bizottság már tárgyalásokat folytat azzal a céggel, amely készítményt állít elő SMA-ban szenvedő betegek számára. Az egészségügyi minisztérium megállapodásra akar jutni. Az osztály a visszatérítésről dönt, miután a bizottság ismertette szabályait.
Alig várjuk. Indulunk.
A vita résztvevői olyan egyéb megoldásokról is beszéltek, amelyek lehetővé teszik az SMA betegek számára a korai diagnózis és az összehangolt kezelés elérését. - A gyermekneurológusok álma az újszülöttek SMA-szűrése a meglévő szűrővizsgálatok részeként. A szűrésnek köszönhetően gyorsabban tudjuk "elkapni" az SMA-ban szenvedő gyerekeket, gyorsabban kezdhetünk bennük új terápiát és megakadályozhatjuk a betegség kialakulását - mondta Prof. Barbara Steinborn.
Szükség van az egyes vajdaságokban található SMA-kezelési referenciaközpontokra is, hogy a betegeknek ne kelljen az ország egyik végéből a másikba költözniük, amely az új terápiák klinikai vizsgálatait is végrehajtja. Ugyancsak fontos, hogy országos, hozzáférhető listát állítsunk össze az SMA-s betegek kezelésében és ellátásában, hogy ne pazarolják az idejüket a megfelelő szakemberek keresésével.
- Várjuk az új terápia megtérítését, hogy a lengyel családoknak ne kelljen külföldre emigrálniuk gyermekeik kezelése után, vagy várniuk halálukra. Az SMA-t azonban nem látjuk a ritka betegségek kezelésének nemzeti programjában, amelyen hosszú évek óta folyik a munka. Az ok egyszerű - nincs rá időnk - mondta Kacper Ruciński, az SMA Alapítvány elnöke. - Szükségünk van egy összehasonlító programra az SMA számára, amely más ritka betegségek esetén is reprodukálható.
