Az északi epilepszia egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet eddig csak finn embereknél diagnosztizáltak. A betegség jellegzetessége, hogy a görcsrohamok mellett a betegek jelentős intellektuális rendellenességeket is tapasztalnak. Az északi epilepsziára egyszerűen nincs gyógymód - akkor hogyan befolyásolja ez a betegség az abban szenvedő emberek életét?
Az északi epilepszia (más néven progresszív mentális retardációval járó epilepszia) meglehetősen szokatlan betegség - csak Finnországból származó embereknél fordul elő. A finn lakosság általában meglehetősen specifikus, ami pl. annak a ténynek köszönhető, hogy e népesség történetében gyakran előfordult elszigeteltsége, valamint a lakosság számának jelentős csökkenése a világ ezen régiójában. Ilyen körülmények között előfordulhatnak ún alapító hatás azzal a ténnyel kapcsolatos, hogy egy adott populációban csökken a genetikai készlet. Ennek a jelenségnek a következménye lehet a genetikai mutációk által okozott különféle betegségek, köztük az északi epilepszia gyakoriságának növekedése. Ezen a betegségen kívül több mint 30 egyéb genetikai betegség létezik, amelyek sokkal gyakoribbak a finn lakosság körében, mint más etnikai csoportokban. Hangsúlyozni kell azt is, hogy más, meglehetősen gyakori genetikai betegségeket, mint például a finneknél a fenilketonuria vagy a cisztás fibrózis általában nem figyelhető meg.
Az északi epilepsziát a neuronális ceroid lipofuscinosis egyik változatának tekintik, és meglehetősen ritka - a betegség Finnország északi régiójából becslések szerint 10 000 embert érint. Nők és férfiak egyaránt szenvedhetnek ettől az egységtől. Az északi epilepsziát egészen a közelmúltban írták le (az első publikáció erről a betegségről 1994-ben jelent meg), és egy A. Hirvasniemi által vezetett csoport írta.
Északi epilepszia: okai
Az északi epilepsziát a CLN8 fehérjét kódoló gén mutációja okozza, amely a 8. kromoszóma rövid karján található. Az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a mutált gén két példányára van szükség. Az is lehetséges, hogy mutációt hordozzon. 135 finnből körülbelül 1-nél fordul elő, de a hordozás nem vezet eltéréshez az adott személynél. Ez azonban összefügg a mutáció átvitelének lehetőségével az utódok számára - ha mindkét szülő a CLN8 génmutáció hordozója, akkor annak kockázata, hogy utódaik egy ilyen pár minden terhességében progresszív epilepsziát és mentális retardációt fognak kialakítani, 25%.
A CLN8 fehérje funkciója - mind normális, mind kóros - egyelőre ismeretlen. Ez a fehérje valószínűleg megfelel különféle anyagok transzportjának szabályozásához az egyik sejtorganellába - az endoplazmatikus retikulumba. Végül a mutáció fokozza az idegsejtek pusztulását és különféle anyagok - főleg fehérjék - lerakódását a betegek agyában.
Olvassa el még: Savant-szindróma vagy retardált zsenik. Savant-szindróma okai és tünetei Oeroid szindróma (oneiric, halványság) - okai, tünetei, kezelése A vagus ideg stimulálása az epilepszia kezelésébenÉszaki epilepszia: tünetek
Az északi epilepszia lefolyása változó - a klinikai kép a beteg életkorával változik. A betegség első tünetei korán, 5-10 körül jelentkeznek. kor. Kezdetben a mentális retardációval járó progresszív epilepsziában szenvedő betegeknél ismétlődő rohamok alakulnak ki. Rendszerint tónusos-klónikus rohamok formájában jelentkeznek, amelyek során eszméletvesztés, az izomtónus jelentős növekedése és görcsrohamok figyelhetők meg. Részleges rohamok is lehetségesek. A betegség ezen időszakában az epilepsziás rohamok havonta körülbelül 1-2 alkalommal jelentkeznek, időtartamuk általában nem haladja meg a 15 percet. Az északi epilepszia jellemző vonása, hogy amikor a beteg epilepsziás rohamait kezdik tapasztalni, intellektuális rendellenességei is kialakulnak, amelyek a mentális funkciók jelentős romlásával járnak.
Az északi epilepszia súlyosbodik, ha az ilyen állapotú beteg érni kezd. Ebben az életszakaszban nő a rohamok gyakorisága heti 1-2 alkalommal. Az értelmi rendellenességek is egyre hangsúlyosabbá válnak - a betegek mozgáskoordinációs rendellenességeket vagy ismeretszerzésre való képtelenséget tapasztalhatnak. Ritka esetekben a betegeknél különböző látászavarok is kialakulnak (általában vakságból állnak).
A felnőttkor elméletileg az az idő, amikor a mentális retardációval járó progresszív epilepszia javul. Felnőttkorában az északi epilepsziában szenvedő betegek sokkal ritkábban, évente körülbelül 4-6 alkalommal tapasztalják az epilepsziás rohamokat. A betegségnek ez az időszaka látszólag csak a legkönnyebb, mert ekkor jelentkeznek olyan nagy intellektuális hiányok, hogy a betegek képtelenek lesznek teljesen önálló létezésre.
Északi epilepszia: diagnózis
A betegség etiológiája miatt a progresszív mentális retardációval járó epilepszia diagnózisa genetikai teszteken alapul. A molekuláris teszteknek köszönhetõen lehetõvé válik a páciensben az északi epilepszia kialakulásáért felelõs CLN8 génmutáció meglétének megerõsítése. Az elektroencefalográfia (EEG) és a képalkotó vizsgálatok (például a fej mágneses rezonancia képalkotása) szintén hasznos szerepet játszhatnak a betegség diagnosztizálásában. Számos és különféle vizsgálat lefolytatását főleg arra használják, hogy megkülönböztessék az északi epilepsziát más entitásoktól, például krónikus agyvelőgyulladástól vagy mitokondriális betegségektől.
Az északi epilepszia még az ember születése előtt is diagnosztizálható - erre a célra genetikai prenatális teszt használható. Genetikai tanácsadás is elérhető, különösen azok számára, akiknél az állapotot korábban egy családtagnál diagnosztizálták. A genetikai tanácsadás alapulhat a törzskönyv törlésével, de meghatározhatja azt is, hogy mi és hogy fennáll-e a betegség esetleges átvitelének kockázata az utódok számára.
Északi epilepszia: kezelés
Jelenleg az északi epilepszia gyógyíthatatlan betegség - az orvostudomány nem ismeri azokat a módszereket, amelyekkel korrigálni lehetne az ezzel az entitással rendelkező betegeknél meglévő genetikai mutációkat. A betegségben szenvedő betegek kezelésében csak tüneti kezelést alkalmaznak az általuk tapasztalt tünetek enyhítésére. Ebben az esetben az orvosi beavatkozások az idegrendszer működését gátló gyógyszerek adagolására összpontosítanak, az erre a célra használt készítmények a benzodiazepinek (például klonazepám) vagy a valproinsav sói. Az északi epilepszia gyógyszeres terápiája különösen hasznos serdülőkorú betegeknél, amikor a legtöbb rohamuk van.
A gyógyszeres kezelés segíthet csökkenteni a rohamokkal összefüggő rohamok gyakoriságát, és rossz hír, hogy nincsenek módszerek az északi epilepsziában szenvedő betegek intellektuális funkciójának romlásának lassítására.
Északi epilepszia: prognózis
Az északi epilepszia progresszív betegség, azonban a betegség progressziója meglehetősen lassú. Ennek ellenére az állapot sajnos az abban szenvedők idő előtti halálához vezet - a progresszív, mentális retardációval járó epilepszia várható élettartama körülbelül 50-60 év.
