Progresszív szupranukleáris bénulás (PSP): okok, tünetek, kezelés

A progresszív szupranukleáris bénulás parkinsonian szindrómával és demenciával jár. A betegség azért veszélyes, mert viszonylag rövid idő alatt mozgásképtelenné teszi a beteget, ráadásul az orvostudomány jelenleg tehetetlen - az okozó szupranukleáris bénulásnak nincs hatékony kezelése.

Tartalomjegyzék:

1. Progresszív szupranukleáris bénulás: okai
2. Progresszív szupranukleáris bénulás: tünetek
3. Progresszív szupranukleáris bénulás: diagnózis
4. Progresszív szupranukleáris bénulás: kezelés

Progresszív szupranukleáris bénulás (röviden PSP, az angol névből progresszív szupranukleáris bénulás) a neurodegeneratív betegségek csoportjába tartozik. Ez a betegség meglehetősen ritka: statisztikailag 100 000 emberből hatot érint. A betegség tünetei általában az élet 6. évtizedében jelentkeznek, a megjelenés átlagos életkora 63 év. A férfiak gyakrabban szenvednek PSP-ben. A betegség másik neve, azaz Steel-Richardson-Olszewski-szindróma az első leírás szerzőitől származik.

Progresszív szupranukleáris bénulás: okai

A progresszív szupranukleáris bénulás az ún Tauopathiák, amelyek olyan betegségek csoportjai, amelyekben a tau-fehérjék túlzottan felhalmozódnak az idegszövetben. A PSP esetében a fehérje-lerakódások általában bizonyos jól körülhatárolható helyeken helyezkednek el, például a mesencephalikus burkolatban vagy a fekete anyagban.

Ezeken a helyeken a tau-fehérjék zavarokhoz vezetnek mind az idegsejtek működésében (ronthatják az ideg ingerek neuronok közötti transzportjának folyamatait), mind pedig azok nagy mennyiségét - végül az idegszöveti sejtek túlzott pusztulása következhet be.

Ismert, hogy Steel-Richardson-Olszewski betegségben a tau fehérje felhalmozódik az agyban, de hogy ez miért így van, a mai napig nem világos. Ennek a jelenségnek különböző okait veszik figyelembe, figyelembe véve többek között a szabad gyökök részvétele. A genetikai rendellenességek bevonását feltételezték a betegség kialakulásának egyik lehetséges mechanizmusaként.

A tudósok valóban felfedeztek egy olyan mutációt, amely progresszív szupranukleáris bénulással járhat. Kiderült, hogy egyes betegeknél kimutatható a MAPT gén mutációja. Ez azonban csak a betegségben szenvedő betegek kis részére vonatkozik - a PSP legtöbb esete szórványos, és nem kapcsolódik genetikai rendellenességekhez.

Progresszív szupranukleáris bénulás: tünetek

Különböző progresszív supranukleáris bénulásban szenvedő betegeknél különböző tünetek jelentkezhetnek. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy különböző betegeknél a tau fehérje lerakódások az agy kissé eltérő helyein felhalmozódhatnak. A Steel-Richardson-Olszewski-kór tünetei lehetnek:

• a mozgások végrehajtásának képességének romlása (mind a mozgás lelassulásával, mind a járás instabilitásával és jelentősen megnövekedett esési hajlandósággal jár)
• a szemgolyók mobilitásának zavarai (kezdetben képtelenség őket függőlegesen mozgatni, később a károsodás a szemgolyó mozgatását és minden irányba való nézést érinti)
• diszfágia (diszfágia)
• retrocolitis (a nyak dystonikus dőlése hátrafelé)
• szemhéj apraxia (a betegek nem képesek erre, amikor felkérik őket, hogy emeljék fel a szemhéjukat és nyissák ki a szemüket)
• dysarthria (beszédzavarok)
• demencia rendellenességek (lassú gondolkodás, apátia, lassú döntéshozatal)
• érzelmi labilitás (a betegek például sírási kényszert, de nevetésrohamokat is tapasztalhatnak)
• megnövekedett izomtónus merevség formájában
• verbális meggyőzés

Progresszív szupranukleáris bénulás: diagnózis

A Steel-Richardson-Olszewski-betegség során megjelenő tünetek más neurológiai betegségekben is előfordulhatnak (pl. Parkinson-kór vagy többrendszeres atrófia), ezért fontos a pontos differenciáldiagnózis elvégzése.

Vannak olyan kritériumok, amelyek teljesülése azt jelzi, hogy a beteg valószínűleg progresszív szupranukleáris bénulásban szenved. Az alapvető kritériumok ebben az esetben a következők:

• a beteg életkora 40 év felett
• a szemmozgások bénulása
• a fennálló rendellenességek progresszív lefolyása

A PSP-k azonosításának további kritériumai a következők: esésre való hajlam (a betegség kezdetétől jelentkezik) és a mozgás lelassulása.

A progresszív szupranukleáris bénulásra utaló eltérések neurológiai vizsgálattal kimutathatók. A betegek áteshetnek az ún húzó teszt. Ebből a célból a neurológus hátulról közelíti meg a beteget, és óvatosan meghúzza a beteg karját. A PSP során a páciens testtartásának rendkívül magas instabilitása jelenléte miatt a rendkívül kényes húzó mozdulatok is zuhanáshoz vezetnek - ebben az esetben a húzó teszt pozitív.

A progresszív szupranukleáris bénulás diagnosztizálásakor képalkotó tesztek (például a fej MRI-je) is elvégezhetők, amelyek során az agytörzsi struktúrák atrófiája (főleg a középagyban) és a kamrai rendszer ezzel összefüggő kiterjesztése vizualizálható. A képalkotó vizsgálatok során értékelt síkok egyikében, vagyis a sagittalis szakaszban észrevehető egy tünet, amely a középagy elemeinek eltűnéséből adódik - pingvin tünetnek vagy kolibri tünetnek nevezik.

Progresszív szupranukleáris bénulás: kezelés

A Steel-Richardson-Olszewski-szindróma okozati kezelése jelenleg ismeretlen. A betegeknek gyógyszereket adnak a tüneteik intenzitásának csökkentésére. A parkinson-kór tüneteinek (például merevség és lassú mozgás) kezelésére például levodopát és amantadint alkalmaznak. A hangulati labilitási problémák csökkenthetik intenzitásukat azáltal, hogy pszichotrop gyógyszereket, például szerotonin újrafelvétel-gátlókat adnak be a betegeknek. A retrocollitis vagy a szemhéj apraxia megszüntetése érdekében a betegeknek botulinum toxin injekciókat adnak.

A farmakológiai kezelés mellett rehabilitáció is ajánlható a PSP-ben szenvedő betegek számára. A rendszeres testmozgás célja a betegek viszonylag jó mozgékonyságú idejének meghosszabbítása.

Progresszív szupranukleáris bénulás: prognózis

A betegség, amint a neve is mutatja, progresszív - a betegség kezdetétől jelentkező tünetek idővel fokozódnak. Alig néhány, azaz átlagosan 5-7 év után a progresszív szupranukleáris bénulás a betegek teljes immobilizációjához vezet. A halál az immobilizációhoz hasonló idő elteltével következik be, és annak következményeivel társul (ideértve a parenterális táplálás szükségességét vagy a tüdőgyulladás fokozott kockázatát).