Az 5 hónapos babámnak diszmorf tulajdonságai vannak. A gyermek átlós ránc, mandula alakú szem és alacsony fülű. Lehet-e genetikai betegségről beszélni ilyen jellemzők után? Terhesség alatt amniocentézist kaptam, és a kariotípus pozitív volt.
Sajnos a helyes kariotípus-eredmény nem zárja ki a genetikai betegséget. A diszmorf tulajdonságok megállapítása jelzi a genetikai konzultációt és az esetleges teszteket. A gyermek interjúja és vizsgálata nélkül azonban nem tudom megmondani, hogy milyen irányba, vagy egy adott csapatra, vagy általánosabban.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
