A progeria (a görög korai időskortól kezdve) egy ritka betegség, amely a test rendkívül gyors öregedésével jár. Ez a görög neve fordítása is: korai öregség. A progéria genetikai betegség, amelynek okait még nem sikerült tisztázni. Csak ismert, hogy a progeria a sejtmagokban található fehérjék - fehérjék - mutációinak eredményeként keletkezik.
A progéria, bár a betegség kialakulásának mechanizmusa hasonló, két fő változattal rendelkezik: a gyermekek progeriája Hutchinson-Gilford szindróma formájában, a felnőtteknél pedig a progeria Werner-szindróma formájában fordul elő. A különbség köztük az a pillanat, amikor megjelennek az ember életében.
A gyermekeknél a progéria Hutchinson-Gilford szindróma néven ismert
A Hutchinson-Gilford progeria, az úgynevezett orvosok neve után, akik ezt a furcsa állapotot tanulmányozták, kisgyermekekben nyilvánul meg, leggyakrabban egyéves korukban. A születéskor progériával terhelt gyermekek testtömege normális, és az élet első tizenkét hónapjában - a bőrön fennálló esetleges tartós változásokon (ekcéma és bőrpír) kívül a betegség tünetmentes. A szülők akkor gyanakodnak a létezésére, amikor a gyermek bőre megereszkedik, az első ráncok kialakulnak rajta, a haj kihull, a gyermek későn fogzik, nem nő és nem hízik megfelelően. Ez általában az élet második évében történik. A következő években kiterjedtebb változások mennek végbe: a gyermek alacsony és karcsú, de aránytalanul nagy feje van, visszahúzódó, fejletlen állkapcsával, amely gyakran nem tartalmaz fogakat, a fejbőrön tiszta vénákat, kidülledt szemeket. A mellkas szabálytalan alakú, a kulcscsontok rövidek, a csípő valgus. Az ízületek egyértelműen kiállnak a sovány végtagokon. A bőr vékony és száraz, sokszorosodó ráncok és foltok jellemzőek az időskorra. Előfordul, hogy a fiatalok szokatlan helyeken található osteoporosisban szenvednek - leggyakrabban a lábak hosszú csontjaiban. A kalcium lerakódások a lágy szövetekben is megtalálhatók, és a bőr szárazsága elősegíti a fekélyek kialakulását a könyök, a boka és a láb körül. A gyermek nem ivarérett, magas, nyikorgó hangja van. Mentális fejlődése azonban zökkenőmentesen zajlik, és néha átlagon felüli tehetségeket is megfigyelnek.
Fontos
Az élet folyamán a progéria által érintett fiatal ember felfedi az idősebb emberekre jellemző betegségeket: az ízületi gyulladás és az arteriosclerosis ízületi merevséget okoz, reumás problémák is megjelennek, és rák alakul ki. A test teljes véráramában bekövetkező változások keringési problémákat és a vénák megkeményedését okozzák. A koszorúér és az agyi erek progresszív érelmeszesedése általában szívrohamot vagy stroke-ot okoz halálsal. A progeriában érintett fiatalok átlagosan 12-13 év körüli életet élnek.
Olvassa el még: Porphyria: okok, tünetek, kezelés Edwards-szindróma - a késői SZÜLŐSÉG FÉRFI GENETIKAI BETEGSÉGEINEK kockázata, vagy amit a fiú örököl apjátólA felnőtteknél alkalmazott progériát Werner-szindrómának hívják
A felnőttkori progériát Werner-szindrómának hívják. Első tünetei serdülőkorban észrevehetők, és mind húszas években jelennek meg. És bár a tudósok még nem határozták meg, hogy ez az állapot valóban felgyorsítja-e a normális öregedési folyamatot, vagy csak hasonlít-e rá, a következmény az, hogy a Werner-szindrómában szenvedő személy egy éven belül 7-8 évig öregszik. Így gyorsan meghal.
FontosA progeria egy ritka és alul diagnosztizált betegség, bár a tudósokat ez különösen érdekli, mivel úgy vélik, hogy a kutatások felfedhetik a természetes öregedési folyamat mechanizmusait. Sajnos egyelőre nem találtak ki gyógyszert, és nem fogalmaztak meg egyértelmű terápiás elveket. Csak a fizikoterápiát alkalmazzák a gyorsan öregedő szervezet javítására.
-w-laryngologii.jpg)
