A krónikus mielomonotikus leukémia (CMML) a vérképző rendszer ritka, krónikus daganatos betegsége. A myelodysplasticus-myeloproliferatív szindróma átfedő szindrómáihoz tartozik. Milyen okai és tünetei vannak a CMML-nek és hogyan kezelik?
Tartalomjegyzék
- Krónikus mielomonocita leukémia: tünetek
- Krónikus mielomonocita leukémia: morfológiai típusok
- Krónikus mielomonocita leukémia: kutatás és diagnózis
- Krónikus mielomonocita leukémia: differenciálódás
- Krónikus mielomonocita leukémia: kezelés
- Krónikus mielomonocita leukémia: nyomon követés a kezelés után
- Krónikus mielomonocita leukémia: prognózis
A krónikus mielomonotikus leukémia (CMML) főleg idős férfiaknál fordul elő. A férfiaknál sokkal gyakrabban diagnosztizálják, mint a nőknél (2: 1), és a diagnózis átlagos életkora 65-75 év. A szakirodalom szerint évente 0,6-0,7 / 100 000 új CMML eset fordul elő.
A krónikus mielomonocita leukémia kialakulásának kockázati tényezői még nem ismertek.
Tipikus jellemzője a monocita sejtek szaporodása a perifériás vérben és a csontvelőben, valamint egy vagy több hematopoietikus sejtvonal diszpláziája.
Emiatt az Egészségügyi Világszervezet, a WHO a krónikus myelomonocytás leukémiát a myelodysplasticus-myeloproliferatív szindróma úgynevezett átfedési szindrómái közé sorolja.
A betegség klinikai képének jellegzetes jellemzője a monocitózis jelenléte, vagyis a perifériás vérben megnövekedett mennyiségű monocita.
A csontvelősejtek diszpláziájához és annak fibrózisához kapcsolódó hatástalan vérképzés miatt a betegek gyakran vérszegénységben és trombocitopéniában is szenvednek.
Krónikus mielomonocita leukémia: tünetek
A krónikus mielomonocita leukémia sokáig nem mutathat jellegzetes tüneteket.
A betegek leggyakrabban fogyás, krónikus fáradtság, légszomj, szívdobogás, valamint bőrelváltozások és az orrból vagy az ínyből származó vérzés miatt keresik fel háziorvosi rendelőjüket.
A daganatos betegség gyanúját lehetővé tevő alapvizsgálat a perifériás vérkép, amelyet minden, a fenti tüneteket mutató betegnél el kell végezni.
Emlékeztetni kell azonban arra, hogy a vérkép eredményei nem elegendőek egy daganatos betegség diagnosztizálásához, hanem csak a további szakorvosi diagnosztika bevezetése.
A betegek által bemutatott tünetek leggyakrabban a csökkent morfotikus elemek számából származnak: eritrocitákból, neutrofilekből és vérlemezkékből.
A krónikus mielomonocita leukémia általános tünetei a következők:
- akaratlan fogyás meglehetősen rövid idő alatt
- étvágytalanság
- krónikus fáradtság, gyengeség, álmosság, légszomj, könnyű fáradtság, csökkent testtűrés, szívdobogásérzés, sápadt bőr - ezek tipikus tünetek, amelyeket vérszegénységben szenvedő beteg mutat, vagyis a vér hemoglobinszintje túl alacsony. A férfi nem esetében a normális érték a hemoglobinérték 14-18 g% -on belül, a női nemnél pedig 11,5-15,5 g%.
- fertőzések, gyakori megfázás és nehezen kezelhető és visszatérő fertőzések - neutropenia, azaz a perifériás vérben csökkent neutrociták száma következményei. Ezek neutrofilek, amelyek a leukocitákhoz (fehérvérsejtek) tartoznak. Ezek a sejtek immunfunkciót töltenek be testünkben, megakadályozzák a gyulladást és fagocitózis útján elpusztítják a kórokozókat.
- orrból, fülből, ínyből vérzés, könnyű véraláfutás, petechiák a bőrön - a vérzéses diatézis tipikus tünetei, trombocitopéniára utalnak, vagyis a perifériás vérplazmában csökkent vérlemezkék. A vérlemezkék normál számának 150-440 ezer / mm3 vért tekintenek.
- íny túlnövekedése
- ázó éjszakai izzadás
- láz és alacsony fokú láz nyilvánvaló ok nélkül
- hepatomegalia, azaz a máj megnagyobbodása, amely a jobb hypochondrium vetületben tapintható a hason
- splenomegalia, azaz a lép megnagyobbodása, amely tapintható a hasi vizsgálat során a bal hypochondrium vetületben; fájdalmat okozhat a bal felső hasüregben
- lymphadenopathia vagy a perifériás nyirokcsomók megnagyobbodása. A beteg fájdalommentes, kemény csomókat érezhet a bőrhöz képest, amelyek leggyakrabban a nyak, a hónalj és az ágyék körül helyezkednek el.
Krónikus mielomonocita leukémia: morfológiai típusok
Jelenleg a szakirodalom a krónikus mielomonocita leukémia két típusát írja le, az 1. típusú CMML-t (azaz a mielodiszplasztikus szindróma típusú leukémiát) és a 2. típusú CMML-t (azaz a mieloproliferatív szindróma típusú leukémiát).
Az 1. típusú CMML diagnózisának kritériumai
- perifériás vér leukocitózis kevesebb, mint 13 000 / mm3 vér
- a robbanó sejtek százaléka a perifériás vérben kevesebb, mint 5%
- a blasztsejtek aránya a csontvelőben kevesebb, mint 10%
A 2. típusú CMML diagnózisának kritériumai
- perifériás vér leukocitózis 13 000 / mm3 vér felett
- a robbanó sejtek aránya a perifériás vérben 5-19%
- a blastsejtek százalékos aránya a csontvelőben 10-19%, vagy az Auera pálcák jelenléte (ezek a robbant sejtek citoplazmájában látható pálcák a szövetkészítmény speciális festése után), a vérben vagy a velőben lévő robbanássejtek számával kevesebb, mint 20%
- a lép megnagyobbodása gyakori
Krónikus mielomonocita leukémia: kutatás és diagnózis
A krónikus mielomonocita leukémia diagnosztikai kritériumai az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint:
- Perifériás vér monocitózis. A monociták száma meghaladja az 1000 sejtet / mikroliter vér.
- Hiányzik a Philadelphia kromoszóma (Ph kromoszóma), amely a 9. és 22. kromoszóma közötti transzlokáció eredményeként jön létre, t (9,22), és így a BCR-Abl1 fúziós gén hiánya, amely ennek a mutációnak az eredménye.
- A blasztsejtek (általában blasztoknak nevezett) tartalma a csontvelőben kevesebb, mint 20%, a perifériás vérben pedig több mint 5%. Ezek éretlen őssejtek, amelyek típusuktól függően különféle vérképző sejtek fejlődnek ki a csontvelőben.
E sejtek jelenlétének és mennyiségének meghatározásához a csontvelőben és / vagy a perifériás vérben mikroszkópos vizsgálatot kell végezni a begyűjtött szövetanyagról.
A diagnózis felállítása érdekében az orvos elrendeli a perifériás vérképet kenet segítségével (fiziológiailag robbanó sejtek, egészséges embereknél, nem találhatók meg a perifériás vérben), valamint a csontvelő szövettani vizsgálatát.
A csontvelő vizsgálat céljából történő összegyűjtéséhez csontvelő aspirációs biopsziát vagy perkután csontvelő biopsziát, azaz kórházi körülmények között végrehajtott invazív eljárásokat kell végrehajtani.
A BAC (Fine Needle Aspiration Biopsy) magában foglalja a csontvelő gyűjtését egy speciális tűvel, fecskendővel. A perkután csontvelő biopszia magában foglalja a csonttöredék és a csontvelő együttes felvételét vastag, éles tűvel, előzetes bőranesztézia után.
Leggyakrabban a csontvelőt az egyik csípőcsontból gyűjtik össze (ezek alkotják a medencét a szemérem-, ischialis- és keresztcsont-csontokkal együtt), pontosabban a hátsó felső csípőgerincből és a szegycsontból.
A választott módszer a finom tűvel ellátott csontvelő aspiráció, azonban egyes esetekben ez a módszer nem nyújt vizsgálati anyagot a csontvelő fibrózisa miatt (a krónikus mielomonocita leukémiában szenvedő betegek 30% -ánál). Ezután perkután csontvelő biopsziát kell végezni. - Diszplázia, azaz egy vagy több vérképző sejtvonal differenciálódásának, érésének és szerkezetének rendellenességei, amelyekből számos átalakulás eredményeként vörösvértestek, vérlemezkék és leukociták képződnek (bazofilek - bazofilek, eozinofilek, eozinofilek, neutrofilek - neutrofilek és limfociták). Ennek következtében vérszegénység, vérzéses diatézis, fokozott érzékenység alakul ki a fertőzések iránt és csökken az immunitás.
Krónikus mielomonocita leukémia: differenciálódás
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a krónikus mielomonocita leukémiának nincsenek tipikus klinikai tünetei és nincsenek tipikus genetikai rendellenességei, meg kell különböztetni a csontvelő egyéb rosszindulatú daganataitól.
Különös figyelmet kell fordítani a következőkre:
- krónikus myeloid leukémia (CML)
- Atípusos krónikus myeloid leukémia (aCML)
- akut monocita leukémia
- reakciós monocitózis.
Annak érdekében, hogy ne tévedjünk és pontos diagnózist hozzunk létre, sok speciális laboratóriumi és szövettani vizsgálatot kell végezni citokémiai és immunhisztokémiai festéssel, valamint áramlási citometriával.
Figyeljen a monocitózis differenciálódására, vagyis a perifériás vérben megnövekedett monociták mennyiségére, amely bakteriális, vírusos, gombás fertőzések, szisztémás kötőszöveti betegségek, cirrhosis vagy sarcoidosis jelenlétéből eredhet. A monocytosis gyakran észlelhető glükokortikoszteroidokat szedő embereknél, sőt terhes nőknél is.
Krónikus mielomonocita leukémia: kezelés
A csontvelő-transzplantáció a legismertebb, és az irodalom szerint a legjobb eredményt nyújtja.
Az allogenetikus vérképző stensejt-transzplantáció (HSCY) donorból nyert őssejteket foglal magában. A krónikus mielomonocita leukémia kezelésének leghatékonyabb módszerének tekintik.
Egy másik terápiás módszer a hipometilező gyógyszerek (pl. Azacitidin és Decitabine) és citosztatikumok (pl. Hydroxyurea, Etoposide) alkalmazása.
Szintén lehetséges a tüneti kezelés vagy a várakozási attitűd alkalmazása a CMML terápiában, ha a betegség tünetmentes.
Krónikus mielomonocita leukémia: nyomon követés a kezelés után
A farmakológiai kezelésen és csontvelő-átültetésen átesett betegeknek a kezelő hematológus felügyelete alatt kell maradniuk, és időszakos laboratóriumi vizsgálatokon kell átesniük a betegség esetleges visszaesésének vagy progressziójának mielőbbi diagnosztizálása érdekében.
Krónikus mielomonocita leukémia: prognózis
A krónikus mielomonocita leukémia prognózisa nem kedvező. A betegek átlagos túlélési ideje a diagnózis időpontjától számítva 1,5-3 év között változik. Meg kell jegyezni, hogy a CMML előrehaladhat akut mieloid leukémiává (AML).
