Családi mediterrán láz

A családi mediterrán láz genetikai betegség, amely elsősorban a Földközi-tenger vagy a Közel-Kelet lakóit érinti. Legjellemzőbb tünete a hasi fájdalom rohama, amelyet láz kísér. Ha a diagnózis nem megfelelő időben, a családi mediterrán láz súlyos következményekkel járhat.

Családi mediterrán láz (Családi mediterrán láz, FMF) egy autoszomális recesszív betegség, amely a 16p13 lókuszon található MEFV gén mutációjával társul, amely egy pirin (marenostrin) fehérjét kódol, amely szerepet játszik a gyulladás elleni természetes harcban. Ez a mutáció a gén hibás működését okozza, és a betegek lázrohamokban szenvednek. Ez az immunrendszer ellenőrizetlen és értelmetlen munkája.

Epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegség Mezopotámiából származik, már 2500 évvel ezelőtt leírták. A migráció eredményeként elterjedt a Földközi-tenger és a Közel-Kelet területein, de Japánban és Észak-Amerikában is. A családi mediterrán láz ezért a zsidók, törökök, örmények és arabok körében a leggyakoribb. Ezek nagy kockázatú populációk, és az előfordulás 1000 emberre 1-3 eset. Olaszoknál, görögöknél, franciáknál, németeknél vagy amerikaiaknál - ritkábban. Lengyelországban a betegség nagyon szórványosan fordul elő.

A családi mediterrán láz tünetei

Az első tünetek általában 20 éves kor előtt jelentkeznek, a betegek fele az első évtizedben jelentkezik, és gyakrabban fiúkban, mint lányokban. Egy roham során (hetente egyszer, évente többször) megnő a neutrofilek (más néven neutrofilek, NEU) kemotaktikus aktivitása, amelyek megtámadják a szerosus membránokat. Miért a membránok - nem ismert. A betegnek:

• 38-40 fokos láz visszatérő epizódjai
• hasi fájdalom vagy mellhártya-fájdalom
• hasmenés
• ízületi fájdalom, főleg térd, boka, csukló (egy vagy kettő), amely 5-10 százalékban. esetek a károsodásához vezetnek
• kiütés, rózsaszerű bőrpír az alsó lábszáron, a bokán, a lábfej hátsó részén

A rohamot általában magas stressz (fizikai és érzelmi), menstruáció, de zsíros étkezés is okozza. Ezért nem nehéz összekeverni a családi mediterrán lázat pl. Emésztési zavarokkal. Különösen, hogy ezek a tünetek körülbelül 3 napig tartanak, majd spontán eltűnnek, és a beteg ismét teljesen normálisnak érzi magát. A betegséget néha összekeverik vakbélgyulladással, epehólyag-gyulladással, vese kólikával, bélelzáródással, szívburokgyulladással vagy agyhártyagyulladással is. Különösen a hasi tünetek vezetnek szükségtelen műtéti beavatkozásokhoz. Mivel a gyermekeknél nagyon gyakran és különféle okokból alakul ki láz és hasi fájdalom, ennek a betegségnek a diagnosztizálása rendkívül nehéz, különösen a magas kockázatú populációkban.

A családi mediterrán láz diagnózisa

A családi mediterrán láz tüneteinek hasonlósága miatt más betegségekkel a helyes diagnózis nagyon nehéz. Szükség van egy interjúra a származás szempontjából. Ha gyermekénél olyan tünetek jelentkeznek, amelyeket az orvos javasolhat ennek a betegségnek, akkor tudni akarja, hogy a szülőknek is vannak-e tünetei. A genetikai tesztek csak azokban az országokban hasznosak, ahol a betegség nem túl gyakori. A diagnózis kulcsa néha a fehérje jelenléte lehet a vizeletben (a rohamok közötti tartós proteinuria amiloidózist jelez), a betegséget pedig a kolchicinre adott pozitív válasz is megerősíti.

A laboratóriumi vizsgálatok is hasznosak, de sajnos csak bizonyos mértékben. A roham során a gyulladásos markerek, mint például az ESR és a CRP, megemelkednek, és előfordulhat enyhe leukocitózis, trombocitopénia gyermekeknél, megemelkedett immunglobulinok, haptoglobinok és fibrinogén.

A betegség támadása után azonban sajnos ezek az eredmények 30 százalékban normalizálódnak. betegek, a többiben csökken, de kissé emelkedett marad. Ha a proteinuria továbbra is fennáll, orvosa végbélbiopsziát rendelhet el. Ha nem mutat amiloidot, vese biopsziára van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Családi mediterrán láz: kezelés

A családi mediterrán lázat mindenképpen kezelni kell - különben a betegség nagyon veszélyes szövődményekhez vezethet. A legsúlyosabb az amiloidózis kialakulása. Az amiloid egy fehérje, amely felhalmozódik a vesékben, a gyomor-bél traktusban, a szívben és a bőrben, és funkcióik fokozatos elvesztéséhez vezet. A veseelégtelenségnek különösen súlyos egészségügyi következményei vannak. Az érintett egyéneknél nagyobb a polyarteritis nodosa és a Henoch-Schönlein purpura kialakulásának kockázata is, mint az általános populációnál. Van egy olyan változata is a betegségnek, amelyben nincs sem láz, sem más gyakori tünetek. Másodlagos amiloidózishoz vezet.

A kolchicint az egész életen át használják a mediterrán láz családterápiájában. Ez egy biztonságos és olcsó kezelés, amely hasmenést okozhat mellékhatásként, de abbahagyja az adag ennek megfelelő módosítását. A kolchicin hatására a betegség rohamai teljesen elmúlnak, vagy a tünetek jelentősen enyhülnek. A mediterrán családi lázban szenvedő gyermeknek, majd felnőttének évente kétszer meg kell vizsgálnia a vizelet fehérjét. A gyógyszer abbahagyása a betegség támadásait és az amiloidózis kockázatának visszatérését idézi elő.