A vastagbél családi adenomatózus polipózisa (FAP) egy örökletes betegség, amelynek tüneteit a vastagbélben lévő többszörös polip okozza. Ha nem kezelik őket, rákká válnak, és a kockázat csaknem 100%. Melyek a vastagbél családi polipózisának tünetei? Mi a kezelés?
A vastagbél családi adenomatózisos polipózisa (FAP-szindróma) olyan betegség, amelynek tüneteit a vastagbélben lévő többszörös polip okozza. Ha nem kezelik őket, vastagbélrákká válnak, és a kockázat csaknem 100% -os. A családi polipózis szindrómának számos formája létezik: Gardner-szindróma, Turcot-szindróma, Peutz-Jeghers-szindróma.
A vastagbél családi adenomatózus polipózisa - okokat okoz
A betegséget örökletes genetikai mutáció okozza (leggyakrabban az APC génben).
Olvassa el még: Vastagbélrák: diagnózis. Milyen tesztekkel lehet kimutatni a vastagbélrákot? Felismeri ezeket a tüneteket? Lehet rák! Vastagbélrák: okai, tünetei, kezelése
A vastagbél családi adenomatózisos polipózisa - tünetek
A vastagbél családi polipózisát számos (100-tól akár ezer) polip kialakulása jellemzi, amelyekkel a teljes vastagbél, különösen a végbél nyálkahártyája pontozott. Ezek egy része megtalálható az emésztőrendszer magasabb részein, még a gyomorban is. Sok éven át tünetmentesek lehetnek. Csak ha nagyobbak lesznek, akkor okozhatnak:
A FAP tünetei az élet második évtizedében jelentkeznek, bár a betegség ritka eseteit észlelik, még a néhány éves gyermekeknél is.
- rektális vérzés
- hasmenés vagy székrekedés
- gyomorfájdalom
- a has töredékének megnagyobbodása
- fogyás
A vastagbél családi polipózisában szenvedő betegek felében a polipok már 15 éves kor körül vannak, és 35 éves korukban 95% -uk polip. beteg.
Ezen kívül vannak olyan tünetek, amelyek a következőkre jellemzőek:
- Gardner-szindróma - más szóval, családi polipózis a vastagbélen kívüli tünetekkel. Jellemzői az állcsont, az állcsont és a koponya csontjainak változásai, valamint az epidermális ciszták (főleg az arcon, a fejbőrön és a törzsön találhatók), valamint a retina fibromái és az elszíneződés. A betegség egyik első tünete azonban a retina elszíneződése
- Turcot-szindróma - a központi idegrendszeri daganattal fut, leggyakrabban a kisagy daganata
- Peutz-Jeghers-szindróma - jellemzi a gyomor-bélrendszeri nyálkahártya polipjainak jelenlétét, valamint az ajkak, a száj, az arc, a nemi szervek és a kéz körüli nyálkahártya és bőr melanózisának (elszíneződése) jelenlétét
A családi adenomatous polyposis szindróma más rosszindulatú daganatokkal is társulhat, például pajzsmirigyrák, hepatoblastoma, hasnyálmirigyrák, gyomorrák, mellékvese rák, agyrák.
A vastagbél családi adenomatózisos polipózisa - diagnózis
Ha a vastagbél családi polipózisát (FAP) gyanítják, genetikai elemzést és a vastagbél endoszkópiáját (kolonoszkópia) hajtják végre. Ezenkívül teszteket végeznek annak ellenőrzésére, hogy vannak-e parenterális változások (pl. Hasi ultrahang, pajzsmirigy ultrahang, szemészeti vizsgálat - a retina elszíneződése miatt).
Fontos
Az ilyen típusú polipózissal rendelkező családokban évente egyszer ajánlott megelőző vizsgálatokon (általában sigmoscopy) részt venni legfiatalabb tagjainál (10 éves kortól). DNS-tesztek is elvégezhetők a mutáns gén kimutatására.
A vastagbél családi adenomatózisos polipózisa - kezelés
A családi polipózis kialakulásakor az egyetlen módja annak, hogy elkerüljük a rákot, ha az egész vastagbélt műtéttel eltávolítjuk (colectomia).
Ha nem kezelik megfelelően, vastagbélrák alakul ki. Átlagosan 40 évesen is előfordul.
A vastagbél családi adenomatózisos polipózisa - prognózis
A vastagbél profilaktikus eltávolítása, amelyet időben és megfelelő módon végeznek, átlagosan 45-ről 60 évre hosszabbítja meg a betegek életét.
Ajánlott cikk:
Polipok a vastagbélben, a vékonybélben és a gyomorban. Mikor kell eltávolítani a polipokat?
