Retinoblastoma - okai, tünetei, kezelése

A retinoblastoma (latinul: Retinoblastoma) a leggyakoribb intraokuláris rosszindulatú daganat gyermekeknél. A betegség első tünete a fehér vakítás megjelenése a szemben, amelyet a szülők a legkönnyebben láthatnak a gyermekről készült képeken. Melyek a retinoblastoma okai és egyéb tünetei? Hogyan kezelik ezt a szemdaganatot? Mi a prognózis?

Tartalomjegyzék:

1. Retinoblastoma - a szemgolyó leggyakoribb rosszindulatú daganata gyermekeknél
2. Retinoblastoma - okai
3. Retinoblastoma - tünetek
4. Retinoblastoma - diagnózis
5. Retinoblastoma - kezelés
6. Retinoblastoma - prognózis

A retinoblastoma (latinul: Retinoblastoma) a szem rosszindulatú daganata, pontosabban intraokuláris daganat, amelynek kialakulását az RB1 gén másolatait inaktiváló, a retinoblastoma fehérjét kódoló mutációk okozzák. Ez egy genetikailag meghatározott rák.

Retinoblastoma - a szemgolyó leggyakoribb rosszindulatú daganata gyermekeknél

A retinoblastoma szinte kizárólag gyermekeknél fordul elő, a 15 év alatti gyermekek összes rosszindulatú daganatának 3% -át teszi ki. Előfordulási gyakorisága körülbelül 15 000 gyermekből származik.

Az esetek 60% -ában a retinoblastoma egy szemgolyót érintő daganat, egyoldali daganat esetén leggyakrabban a 2 éves korú gyermekeket érinti. Ezen esetek 15% -a veleszületett daganat. A két szemgolyót érintő kétoldalú daganatok korábban, 1 éves kor körül jelentkeznek, a bilaterális daganatok általában veleszületettek.

Retinoblastoma - okai

A retinoblastoma genetikailag meghatározott rák. Az emberi testben vannak olyan gének, amelyek gátolják bizonyos rákos megbetegedések, ún anti-onkogének. Az egyik az anti-onkogén RB1, amely az emberi genom 13. kromoszómáján található.

Ennek az anti-onkogénnek a mutációja a retinoblasztóma kialakulását okozza. Retinoblastoma családi kórtörténetében a mutáció gyermeknek való átadásának valószínűsége körülbelül 50%.

Annak ellenére, hogy a retinoblasztóma genetikailag meghatározott neoplazma, a rákos gyermekek 60% -ánál daganatos betegség alakul ki annak ellenére, hogy ennek a betegségnek a családjában nincs kórtörténet.

Ennek oka, hogy egy ilyen genetikai rendellenesség gyakran spontán módon jelentkezik a gyermek genomjában az élet folyamán, annak ellenére, hogy hiányzik a szülők által átadott hibás gén.

Olvassa el még: Rák és gének. Örökletes daganatok. Ellenőrizze, hogy fennáll-e a veszélye

Retinoblastoma - tünetek

A retinoblastoma legkorábbi tünete a fehér pupilla tükröződése, az ún leukocoria. Korai szakaszában csak jó megvilágítás mellett és bizonyos szögben látható. Gyakran a korai stádiumú leukocoria látható a vakuval készített fényképeken.

Egy másik korai tünet a strabismus, amely korábban nem fordult elő a gyermeknél. A retinoblastoma egyéb tünetei közé tartozik a gennyes váladék vagy a szem elülső kamrájába történő vérzés, valamint a golyva, vagyis az egyik szemgolyó megnagyobbodása a megnövekedett intraokuláris nyomás miatt.

Orbitális kötőszöveti gyulladás és exophthalmos is előfordulhat.

A retinoblasztóma tünetei a daganat növekedésének típusától, a betegség időtartamától vagy a környező szövetek beszivárgásának mértékétől is függenek.

A tumor növekedésének 3 típusa van:

• Endofitikus, amikor a daganat a retina belső rétege körül osztódik, és a szem háta felé nő, az ún. üvegszerű
• Exofitikus, ahol a daganat a belső retina elülső rétegében növekszik, ami leválást okoz, ami gyakran vakságot eredményez
• Lapos infiltrátum, amelyet a retina felszínén terjedő növekedés jellemez, egy ilyen neoplazmát nagyon későn diagnosztizálnak, gyulladás és gyulladás utáni szövődmények formájában.

A retinoblastoma főleg a véráramon keresztül képes áttétet adni, behatolhat a látóidegbe is, és így átterjedhet az agyra. A daganat behatol a szemüreg csontjaiba is. A távoli áttétek leggyakrabban az agyban és a koponyacsontokban, valamint a nyaki nyirokcsomókban találhatók.

A retinoblasztóma mellett 3 másik típusú rák is van, amelyek a retinán belüli növekedéssel társulnak.

Az első a retinoma, egy jóindulatú daganat, amely az RB1 mutációval rendelkező betegeknél fordul elő. A retinán belüli daganat, amely nem szivárog be vagy nő meg, és nem hajlamos rosszindulatúvá válni. Ezt az RB1 mutáció enyhe megnyilvánulásának tekintették.

A háromoldalú retinoblasztóma egyfajta retinoblasztóma, amely magában foglalja mindkét szem egyidejű bevonását és az embrionális tobozbetegség jelenlétét. Ez egy olyan tumor, amely a tobozmirigyben, vagy a belső termelés mirigyében fordul elő, az agyban található.

A tobozmirigy fő feladata egy hormon - melatonin - előállítása, amely szabályozza az emberi cirkadián ritmust. Az embrionális tobozdaganat típusa és szerkezete egy retinoblasztómára emlékeztet.

Az RB1 mutáció minden pácienssejtben jelen van, nemcsak a retinában. Jelenléte növeli más neoplazmák kialakulásának kockázatát, ezért, ha retinoblastoma található, rendszeres megelőző vizsgálatokat kell végezni az élet végéig. A retinoblastomával együtt élő tumorok leggyakoribb helyei a következők:

• a fej lágy szövetei (24%)
• koponyacsontok (18%)
• bőr (15%)
• agy (8%)

Retinoblastoma - diagnózis

Az alapvető diagnosztikai módszer a szemfenék vizsgálata, azaz.közvetett spekuláció. E vizsgálat alapján a retinoblastoma esetek akár 85% -a is diagnosztizálható. A szem ultrahangvizsgálata szintén hasznos, mivel lehetővé teszi a daganat méretének és a retina leválásának mértékének felmérését.

A számítógépes tomográfia lehetővé teszi a tumoron belüli jellegzetes meszesedések és a szemgolyón kívüli infiltráció kimutatását. A mágneses rezonancia képalkotás nem a retinoblasztóma diagnosztizálásában alkalmazott módszer, mert nem észleli a meszesedések jelenlétét, csak megerősíti a szemgolyón belüli daganat jelenlétét.

A mágneses rezonancia képalkotás azonban hasznos a szemgolyón kívüli szövetekbe való beszivárgás diagnosztizálásában, valamint távoli áttétek kimutatásában.

Mivel a retinoblastoma hajlamos áttétet képezni a csontokban és az agyban, nem ritka a csontvelő biopsziájának vagy a cerebrospinalis folyadék vizsgálatának elvégzése.

A retinoblasztóma diagnosztizálásakor szintén fontos az RB1 mutáció jelenlétének azonosítása. Ez fontos a beteg kezelésében, de a testvérek, és a jövőben a gyermekek gondozásában is.

Ha egy gyermek retinoblasztómában szenved, és RB1 mutációja van, a testvérek genetikai tesztelését fontolóra kell venni az RB1 mutáció kizárása érdekében.

Retinoblastoma - kezelés

A modern kezelési módszerek nemcsak a szemgolyó megőrzését teszik lehetővé, hanem gyakran jó látást is. Jelenleg nincs általánosan alkalmazott kezelés a retinoblasztóma kezelésére. A különböző központoknak saját kezelési rendjük van, amelyekben a különböző módszereket részesítik előnyben. Ennek ellenére a kezelés általános elvei hasonlóak.

Két alapvető kezelési módszer létezik: a szisztémás kezelés és a helyi kezelés.

A legtöbb esetben a kezelés kemoterápiával kezdődik, vagyis egy szisztémás módszerrel, amelynek célja a daganat tömegének csökkentése, majd a kiválasztott helyi módszer megvalósítása a fennmaradó tumor gócok megsemmisítésére.

Kivételt képeznek a retina perifériája körül elhelyezkedő apró daganatok, ebben az esetben azonnal helyi módszereket alkalmaznak, kemoterápia nélkül.

A helyi módszerek közül a következőket különböztetjük meg:

• krioterápia - ez a módszer hatékony legfeljebb 3 mm-es kisméretű daganatok esetén. A daganat gyors lefagyasztásából áll, ami megbomlását okozza
• lézeres fotokoaguláció - a krioterápiához hasonló módszer, de alacsony hőmérséklet helyett lézersugarat alkalmaznak, amely emellett elpusztítja a daganat vaszkularizációját.
• lézeres termokemoterápia - magában foglalja a dióda lézer és az infravöröshez hasonló lézersugár használatát. A magas hőmérséklet tumor nekrózist okoz. Az eljárás előtt további kemoterápiát alkalmaznak, és a daganatot lézerrel fotokoagulálják mikroszkóp alatt, vagyis lokális lerombolásával lézer alkalmazásával.
• Sugárterápia - ebben a csoportban megkülönböztetik a brachyterápiát, vagyis egy eljárást, amely radioaktív izotóppal ellátott lemezek varrását a szemgolyóra. Nagy daganatok esetén alkalmazott módszer, amikor a kevésbé invazív módszerek nem működtek. A teleradioterápia viszont magában foglalja a szemgolyó besugárzását a külső mezőből. Ezt a módszert alkalmazzák nagy daganatok vagy a szemgolyó hátsó pólusán elhelyezkedő daganatok esetén.

A retinoblastoma kezelésének legradikálisabb módszere a szemgolyó teljes eltávolítása, azaz. enucleation. Ezt a módszert nagyon ritkán és szigorúan meghatározott feltételek mellett alkalmazzák. A szemgolyó eltávolításának indikációi fel vannak osztva

• abszolút - amikor az eljárást a másik szem állapotától függetlenül kell elvégezni. Hozzájuk tartozik:

• retrobulbar infiltráció a komputertomográfiában
• a szemgolyó teljes kitöltése másodlagos glaukómás daganattal és disszemináció az elülső kamrában.

• rokon - amikor a másik szem egészséges vagy sikeresen kezelhető. Ilyen jelzések lehetnek:

• daganat, amely kitölti a gomb felét
• a retina teljes leválása
• daganat kiújulása az üvegtest alapja mentén
• terjesztés az üvegtestben.

A gyermeknél a szemgolyó eltávolítása esetén rendkívül fontos egy orbitális implantátum alkalmazása, amely lehetővé teszi a szemüreg megfelelő fejlődését és az arc szimmetrikus fejlődését.

Retinoblastoma - prognózis

Egyedül a retinoblastoma túlélése ma már nagyon jó egy- vagy kétoldalú daganatos betegeknél; a nyugati országokban a gyógyulási arány 95% körül mozog.

Az egyéni prognózis többek között attól függ a daganatos változások színpadán, azok elhelyezkedése, a kezelésre való hajlam és a másodlagos daganatok előfordulása.

Sokkal jobb prognózis monokuláris betegség formájában jelentkezik. Emlékeztetni kell arra, hogy a retinoblastoma kezelése után a gyermekeket szemésznek 3-6 havonta, 6 éves koráig, majd ezt követően minden évben meg kell vizsgálnia.

Fontos, hogy az RB1 mutáció megnövelje más rákos megbetegedések kialakulásának kockázatát, ezért a kezelés befejezése után ne felejtsen el megelőző vizsgálatokon részt venni az orvos ajánlásainak megfelelően.

A retinoblastoma veszélyes betegség, de a gyermek gondos megfigyelése miatt a korai szakaszban sikeresen észrevehető. Ha zavaró tükröződést észlel a szemében, különösen vakuval készített fényképeken, vagy olyan sztrabizmust észlel, amely korábban még nem fordult elő, vegye fel a kapcsolatot gyermekorvossal vagy háziorvossal, aki gondosan megvizsgálja a gyermeket és megfelelő vizsgálatokat rendel el.

Olvassa el még:

• A szem melanoma: a szem leggyakoribb rosszindulatú daganata
• Jóindulatú szemdaganatok - hogyan lehet felismerni a tüneteiket?
• Szembetegségek és látási hibák - tünetek, okok és kezelés

A szerzőről Lek. Michalak Agnieszka A Lublini Orvostudományi Egyetem első orvosi karának diplomája. Jelenleg orvos a posztgraduális gyakorlat során. A jövőben a gyermek hematoonkológiai szakterületének megkezdését tervezi. Különösen a gyermekgyógyászat, a hematológia és az onkológia érdekli.

Olvassa el a cikk további cikkeit