A szitoszterinémia (fitoszterolémia) ritka örökletes metabolikus betegség. Eddig csak 45 esetet írtak le. A betegek százalékos aránya azonban jóval magasabb lehet, mivel valószínű, hogy a hiperlipidémiában szenvedő betegek egy részét hibásan diagnosztizálják.
A szitoszterinémia (fitoszterolémia) autoszomális recesszív betegség. A mutáció az ABC család fehérjeszállítóit kódoló géneket érinti (a 2p21 lokuszban található ABCG8 és ABCG5). Az emlőssejtek nem használnak növényi szterineket - általában a növényi szterinek gyengén felszívódnak a gyomor-bél traktusból - kevesebb, mint 5% felszívódik.
A szterinek passzívan átjutnak a bélsejtekbe, majd a legtöbbjüket az ABC fehérjetranszporter (ATP-kötő kazetta transzporterek) visszaszivattyúzza a bél lumenébe.
Szitoszterinaemiás betegeknél zavart az ABC transzporteren történő pumpálás. A máj képessége növényi szterinek epébe történő kiválasztására jelentősen csökken. Ezzel szemben az epesavak szintézise az egészséges emberekhez hasonlóan történik.
A szterinek epével történő kiválasztása 50% -kal alacsonyabb a kontroll csoporthoz képest. A csökkent májszekréció mechanizmusa nem ismert.
A betegeknél csökken a koleszterinszintézis: összefügg a máj és a bél szintézisének gátlásával, a HMG-CoA reduktáz (egy enzim, amely szabályozza a koleszterin bioszintézist) csökkenését. Vitatható, hogy ez a szterinek testben való felhalmozódásának köszönhető-e. A legfrissebb adatok azt mutatják, hogy az ismeretlen szabályozók másodlagos hatása csökkent HMG-CoA reduktáz aktivitást eredményezhet ebben a betegségben. Ez együtt jár az LDL-receptorok jelentősen megnövekedett expressziójával.
Sitosterolemia: tünetek
A szitoszterolémiának számos jellemzője van a családi hiperkoleszterinémiával (FH), például az ín sárgaságának az első 10 életévben és az érelmeszesedés idő előtti kialakulásával. Ezenkívül a következők lehetnek jelen:
- csökkent mozgástartomány az ízületekben
- vörösödő
- viszket
- gyulladással járó túlzott hő
A sárgaság szubkután a fenéken is előfordulhat gyermekeknél. Emlékeztetni kell arra, hogy nem minden betegnél alakul ki ínsárgaság, ezért hiányuk nem zárja ki a diagnózist. A szaruhártya lipid degenerációja és a szemhéjon lévő sárga csomók ritkábban fordulnak elő.
Az FH-tól eltérően a szitoszterelómiában szenvedő betegek normál vagy közepesen megemelkedett összkoleszterinszintje, valamint nagyon magas a növényi szterin (szitoszterin, kampeszterin, sztigmaszterin, avenoszterin) és az 5a-sztanolok szintje.
A szívkoszorúér-betegség és az ezzel járó egészségügyi következmények a sz sitoszterolémiában szenvedő betegek fő problémája és korai halálának okai.
Sitosterolemia: diagnózis
A betegséget alapvető laboratóriumi vizsgálatok igazolják: hematológiai és májenzimek.
Sitosterolaemia: kezelés
A kezelés fő eleme a növényi szterolokban gazdag élelmiszer-termékek (ideértve a növényi olajokat, az olajbogyót és az avokádót) fogyasztásának csökkentése. Mivel a növényi szterolok minden növényi eredetű élelmiszer-termékben megtalálhatók, az étrendi kezelés nem elegendő a betegség kezelésére. A sztatinokat alkalmazzák, amelyek a koleszterinszint csökkentésén és az érelmeszesedéses betegségre gyakorolt pozitív hatáson túl maguk a növényi szterinek szintjét is csökkentik.
Az epesav-kötő gyanták (pl. Kolesztiramin, kolesztipol) fontolóra vehetők.
2002. októberében egy új koleszterin felszívódást gátló anyagot, az ezetimibet vezettek be a szitoszterinaemia kezelésére. Ez a gyógyszer az ellátás színvonala, mivel blokkolja a szterin felszívódását, és epesav gyantákkal együtt használható. Az esimibe megjelenése előtt bizonyos esetekben egy bypass-ot hajtottak végre az ileumban a test szterinszintjének csökkentése érdekében.
A terápia hatékonyságát rendszeresen ellenőrizni kell a test szterinszintjének mérésével.
Ajánlott cikk:
Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): okai, tünetei és kezelése
