A végzetes családi álmatlanság (FFI) gyógyíthatatlan agybetegség, és világszerte csak 28 családot érint. Veszélyes örökletes betegség. Melyek a végzetes családi álmatlanság tünetei?
A végzetes családi álmatlanság öröklődő autoszomális domináns betegség. Ha az egyik szülő a mutáció hordozója, akkor ennek a genetikai betegségnek a tüneteinek kialakulásának kockázata egy gyermekben akár 50 százalék. A betegség tüneteinek előfordulását egy mutáns fehérje - prion - határozza meg, amelynek szerkezetében az aszparaginsav az aszparagin helyén található. Ez a mutáció megváltoztatja a fehérjemolekula alakját, és átadja az agy más egészséges fehérjéinek. A mutáció a thalamus azon területein fordul elő, amelyek szabályozzák az alvást, ami megnehezíti az idegi jelek továbbjutását az agyból a testbe és vissza. Először 1979-ben írta le Ignazio Roiter olasz orvos. Megállapította, hogy egy családból származó 2 nő halálának oka az álmatlanság volt. Amikor ennek a családnak egy másik tagja megbetegedett, halálát követően fiziológiailag megvizsgálták az agyát, és diagnosztizálták a betegség okát.
Végzetes családi álmatlanság: Tünetek
A betegség a betegeknél különböző időpontokban jelenik meg. Az első tünetek általában 30 és 60 év között jelentkeznek (átlagosan 50 évesen). A tünetek megnyilvánulása egyedi kérdés, sőt ugyanazon család tagjai között eltérhetnek. A halál a tünetek megjelenésétől számított 7-36 hónapon belül következik be. Végzetes családi álmatlanságban szenvedő betegeknél a thalamus nem működik megfelelően, ami teljes álmatlanságot eredményez. Ezenkívül zavarok vannak a vérnyomás, a szívműködés, a testhőmérséklet és a hormonáramlás szabályozásában. Az álmatlanság súlyosbodásakor pánikrohamok, fóbiák és hallucinációk jelennek meg. Alvási képtelensége miatt a beteg lesoványodik, és nagyon sokat fogy. A demencia tünetei vannak. Az álmatlanság halálos következményekkel jár, a páciens mámoros állapotban meghal. Az immunrendszer nem veszi fel a mutáns fehérjét, és nem áll ellen a betegségnek. A terminális álmatlanságban elhunyt emberek agyán végzett vizsgálatok bebizonyították, hogy a thalamusban messzemenő változások vannak (például "lyukak"), az agy többi része érintetlen marad. Ennek köszönhetően a betegek, még a betegség nagyon előrehaladott stádiumában sem veszítik el kommunikációs készségeiket és a környező világ megértését.
A halálos álmatlanság gyógyíthatatlan
A halálos kialvatlanság kezelésének eddig tesztelt módszerei hatástalanok, és nem hoznak eredményt, a beteg meghal. Az orvostudomány tevékenységei csak a beteg életminőségének javítására korlátozódnak. A betegnek nem adható altató, mivel ezek általában hirtelen kómát váltanak ki. A tudósok reménykedtek a génterápiában, de ennek a módszernek a kutatása még mindig folyamatban van.
Olvassa el még: Smith-Lemli-Opitz szindróma ritka anyagcsere-betegség. Az SL kezelése ... A Usher-szindróma ritka genetikai betegség. Usher-szindróma tünetei és kezelése MÁL GENETIKAI BETEGSÉGEK, vagy egy fiú öröksége apjától
