Gumós szklerózis: okai, tünetei és kezelése

A gumós szklerózis ritka genetikai betegség. Az egyik első tünete egy jellegzetes kiütés, amely idővel apró csomókká alakul át. A gumós szklerózis során számos szerv jóindulatú daganata alakul ki, beleértve. agy, szív vagy tüdő. Milyen okai és egyéb tünetei vannak a gumós szklerózisnak? Milyen az SG betegek kezelése?

A gumós szklerózis (TSC, Bourneville-Pringle betegség) az úgynevezett neurocutanus szindrómákhoz tartozik. phakomatosis. Ennek során hamartómák (nem rákos jellegű daganatok, fejlődési rendellenességek) képződnek a bőrön, az agyon, a vesén, a szíven, a csontokon, a tüdőn és a szemeken.

Becslések szerint a gumós szklerózis világszerte körülbelül egymillió embert érint. Lengyelországban körülbelül 7 ezer ember küzd ezzel a betegséggel. emberek.

$config[ads_text1] not found

Gumós szklerózis - okai

A betegség genetikailag meghatározott, öröklődő autoszomális dominánsan, az AB0 vércsoport-rendszerért felelős génekkel együtt. A gumós szklerózist a két gén egyikének mutációja okozza: TSC1 vagy TSC2. Ezek a gének kódolják azokat a fehérjéket, amelyek az ún mTOR útvonal, amelyek felelősek elsősorban a bőrt, az agyat, a szívet, a vesét, a májat, a retinát és a tüdőt alkotó sejtek megfelelő differenciálásáért és éréséért.

Mindkét gén az ún a tumor növekedését gátló anyagok, vagyis befolyásolják a neoplasztikus betegség kialakulását - szabályozzák a neoplasztikus sejtek növekedését és szaporodását (kontrollálatlan szaporodását), valamint kapcsolatukat és mozgásukat.

Olvassa el még: A MARIHUANA gyógyító tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek hasznosak a rák, a sclerosis multiplex kezelésében ... A sclerosis multiplex: kezelés Az autoimmunitás vagy AUTOIMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEKBŐL eredő betegségek

Gumós szklerózis - tünetek

Mint prof. Danuta Perek - a Lengyel Gyermekonkológiai és Hematológiai Társaság elnöke, a Lengyel Gyermekneuroonkológiai Csoport elnöke, a Gyermekegészségügyi Központ Onkológiai Klinikájának hosszú távú vezetője - a leggyakoribb, szabad szemmel látható, nagyon fontos tünet, amely miatt tuberous sclerosis gyanújává válunk, színtelen nyomok a bőrön. Születés után vagy 24 hónapos korukig jelennek meg, általában legalább háromban, átmérőjük pedig nem lehet kevesebb 5 mm-nél.

$config[ads_text2] not found

Az SG első tünete a színtelen anyajegyek a bőrön, amelyek a 90% -ban fordulnak elő beteg

Egy másik tünet, amely 60-90 százalékban jelentkezik. 5 hónapos kor körüli beteg gyermekeknél fokozódnak a rohamok - mondja prof. Perek. A csecsemőknél hajlító rohamok alakulnak ki, idősebb gyermekeknél és felnőtteknél a rohamok általánosíthatók vagy részben összetettek lehetnek. Diszplasztikus, hamartomatikus változások vannak az agykéregben - magyarázza a professzor.

A gumós szklerózisban egy újabb súlyos elváltozás alakul ki az agyban - szub-epilepsziás óriássejtes asztrocitóma - SEGA (azaz agydaganat). Blokkolja a cerebrospinális folyadék áramlását és hidrocefáliát okoz, ami megnövekedett koponyaűri nyomást, agyi ütközést és halált eredményez.Lassan növekvő daganat látóideg atrófiához vezethet. A SEGA tumor későbbi gyermekkorban, serdülőknél és korai serdülőkorban alakul ki.

Fontos

A gumós szklerózis nagyon különböző lépéseket tehet, különböző tünetekkel és súlyossággal.Jellemzője azonban olyan csomók és daganatok képződése, amelyek szinte bármelyik szervet megtámadhatják, különösen a szívet, a vesét, a tüdőt, az agyat és a bőrt.

A betegek életét a vese angiomyolipoma, az AML is veszélyeztetheti, mert rosszindulatúvá válhatnak vagy súlyos vérzést okozhatnak - mondja Prof. Perek. Számos, enyhe változás megzavarja a vesék működését, meghibásodásukhoz, dialízishez és transzplantációk szükségességéhez vezet - teszi hozzá. A vesedaganatok 70-80 százalékban fordulnak elő. és a felnőttek tuberkulózisos szklerózisban szenvedő betegek fő halálokai - jegyezte meg.

$config[ads_text3] not found

Gumós szklerózis - diagnózis, kezelés és prognózis

Az SG-ben elsősorban olyan változásokkal foglalkozunk, amelyek neurológiai ellátást igényelnek, de a betegség különböző szerveket érint, ami olyan szakemberek együttműködését igényli, mint: onkológus, urológus, kardiológus vagy pulmonológus - jegyzi meg Prof. Perek.

Az agyban bekövetkező változások és a nem megfelelően kezelt rohamok rendellenességek komplexumához vezetnek, beleértve az autizmust és az ADHD-t is. Ezért pszichológus és pszichiáter segítségére van szükség. Lengyelországban még az epileptológusokból is hiány van, nem is beszélve az epilepszia kezelésének szentelt központokról.

A közelmúltig csak sebészeti módszerek álltak rendelkezésre a SEGA-daganatok és az AML-vesedaganatok kezelésére. Nemrégiben azonban kifejlesztettek egy olyan gyógyszert, amely képes gátolni és visszafordítani a génmutációk hatásait (3-6 hónapos használat után akár 50% -kal is csökkenti a tumor tömegét). Ez egy mTOR inhibitor - everolimusz. Lengyelországban csak azoknak a betegeknek van a csoportja, akik folytatják a nem standard kemoterápia részeként megkezdett SEGA-kezelést, és csak Łódź tartományban. Az újonnan diagnosztizált betegeknél ezzel a készítménnyel történő kezelést nem térítik meg. Csak a sirolimus nevű készítményt téríti meg a Nemzeti Egészségpénztár, amelynek azonban a SEGA-ban nincsenek bejegyzett javallatai. A beadását ebben az esetben ezért orvosi kísérletként kezelik.

Hasznos lesz az Ön számára

A betegek problémája az a központ hiánya, amely átfogóan kezelné a gumós szklerózist. Beteg gyermekek a következő területeken találnak segítséget:

• Gyermekegészségügyi Központ
• A Lodzi Orvostudományi Egyetem klinikai kórháza
• Białystoki Egyetemi Gyermekoktató Kórház

A felnőtt betegek már nem jogosultak kezelésre ezekben a központokban.

$config[ads_text4] not found

A gumós szklerózisról bővebben a Gumós szklerózisban szenvedő betegek szövetségének honlapján található: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kapcsolattartó: [email protected]

Forrás:

Című kiadvány "Daganatos szklerózis - átfogó kezelésre van szükség", amelyet a tuberkulózisos szklerózisban szenvedő betegek világnapja alkalmából készített a Lengyel Gyermek Onkológiai és Hematológiai Társaság és a Tuberkulózis Sclerosisban szenvedő Társaság, a "Rák" kampánycsoporttal együttműködve. Gyógyít! ”.