A gumós szklerózis ritka genetikai betegség. Az egyik első tünete egy jellegzetes kiütés, amely idővel apró csomókká alakul át. A gumós szklerózis során számos szerv jóindulatú daganata alakul ki, beleértve. agy, szív vagy tüdő. Milyen okai és egyéb tünetei vannak a gumós szklerózisnak? Milyen az SG betegek kezelése?
A gumós szklerózis (TSC, Bourneville-Pringle betegség) az úgynevezett neurocutanus szindrómákhoz tartozik. phakomatosis. Ennek során hamartómák (nem rákos jellegű daganatok, fejlődési rendellenességek) képződnek a bőrön, az agyon, a vesén, a szíven, a csontokon, a tüdőn és a szemeken.
Becslések szerint a gumós szklerózis világszerte körülbelül egymillió embert érint. Lengyelországban körülbelül 7 ezer ember küzd ezzel a betegséggel. emberek.
Gumós szklerózis - okai
A betegség genetikailag meghatározott, öröklődő autoszomális dominánsan, az AB0 vércsoport-rendszerért felelős génekkel együtt. A gumós szklerózist a két gén egyikének mutációja okozza: TSC1 vagy TSC2. Ezek a gének kódolják azokat a fehérjéket, amelyek az ún mTOR útvonal, amelyek felelősek elsősorban a bőrt, az agyat, a szívet, a vesét, a májat, a retinát és a tüdőt alkotó sejtek megfelelő differenciálásáért és éréséért.
Mindkét gén az ún a tumor növekedését gátló anyagok, vagyis befolyásolják a neoplasztikus betegség kialakulását - szabályozzák a neoplasztikus sejtek növekedését és szaporodását (kontrollálatlan szaporodását), valamint kapcsolatukat és mozgásukat.
Olvassa el még: A MARIHUANA gyógyító tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek hasznosak a rák, a sclerosis multiplex kezelésében ... A sclerosis multiplex: kezelés Az autoimmunitás vagy AUTOIMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEKBŐL eredő betegségekGumós szklerózis - tünetek
Mint prof. Danuta Perek - a Lengyel Gyermekonkológiai és Hematológiai Társaság elnöke, a Lengyel Gyermekneuroonkológiai Csoport elnöke, a Gyermekegészségügyi Központ Onkológiai Klinikájának hosszú távú vezetője - a leggyakoribb, szabad szemmel látható, nagyon fontos tünet, amely miatt tuberous sclerosis gyanújává válunk, színtelen nyomok a bőrön. Születés után vagy 24 hónapos korukig jelennek meg, általában legalább háromban, átmérőjük pedig nem lehet kevesebb 5 mm-nél.
Az SG első tünete a színtelen anyajegyek a bőrön, amelyek a 90% -ban fordulnak elő beteg
Egy másik tünet, amely 60-90 százalékban jelentkezik. 5 hónapos kor körüli beteg gyermekeknél fokozódnak a rohamok - mondja prof. Perek. A csecsemőknél hajlító rohamok alakulnak ki, idősebb gyermekeknél és felnőtteknél a rohamok általánosíthatók vagy részben összetettek lehetnek. Diszplasztikus, hamartomatikus változások vannak az agykéregben - magyarázza a professzor.
A gumós szklerózisban egy újabb súlyos elváltozás alakul ki az agyban - szub-epilepsziás óriássejtes asztrocitóma - SEGA (azaz agydaganat). Blokkolja a cerebrospinális folyadék áramlását és hidrocefáliát okoz, ami megnövekedett koponyaűri nyomást, agyi ütközést és halált eredményez.Lassan növekvő daganat látóideg atrófiához vezethet. A SEGA tumor későbbi gyermekkorban, serdülőknél és korai serdülőkorban alakul ki.
FontosA gumós szklerózis nagyon különböző lépéseket tehet, különböző tünetekkel és súlyossággal.Jellemzője azonban olyan csomók és daganatok képződése, amelyek szinte bármelyik szervet megtámadhatják, különösen a szívet, a vesét, a tüdőt, az agyat és a bőrt.
A betegek életét a vese angiomyolipoma, az AML is veszélyeztetheti, mert rosszindulatúvá válhatnak vagy súlyos vérzést okozhatnak - mondja Prof. Perek. Számos, enyhe változás megzavarja a vesék működését, meghibásodásukhoz, dialízishez és transzplantációk szükségességéhez vezet - teszi hozzá. A vesedaganatok 70-80 százalékban fordulnak elő. és a felnőttek tuberkulózisos szklerózisban szenvedő betegek fő halálokai - jegyezte meg.
Gumós szklerózis - diagnózis, kezelés és prognózis
Az SG-ben elsősorban olyan változásokkal foglalkozunk, amelyek neurológiai ellátást igényelnek, de a betegség különböző szerveket érint, ami olyan szakemberek együttműködését igényli, mint: onkológus, urológus, kardiológus vagy pulmonológus - jegyzi meg Prof. Perek.
Az agyban bekövetkező változások és a nem megfelelően kezelt rohamok rendellenességek komplexumához vezetnek, beleértve az autizmust és az ADHD-t is. Ezért pszichológus és pszichiáter segítségére van szükség. Lengyelországban még az epileptológusokból is hiány van, nem is beszélve az epilepszia kezelésének szentelt központokról.
A közelmúltig csak sebészeti módszerek álltak rendelkezésre a SEGA-daganatok és az AML-vesedaganatok kezelésére. Nemrégiben azonban kifejlesztettek egy olyan gyógyszert, amely képes gátolni és visszafordítani a génmutációk hatásait (3-6 hónapos használat után akár 50% -kal is csökkenti a tumor tömegét). Ez egy mTOR inhibitor - everolimusz. Lengyelországban csak azoknak a betegeknek van a csoportja, akik folytatják a nem standard kemoterápia részeként megkezdett SEGA-kezelést, és csak Łódź tartományban. Az újonnan diagnosztizált betegeknél ezzel a készítménnyel történő kezelést nem térítik meg. Csak a sirolimus nevű készítményt téríti meg a Nemzeti Egészségpénztár, amelynek azonban a SEGA-ban nincsenek bejegyzett javallatai. A beadását ebben az esetben ezért orvosi kísérletként kezelik.
Hasznos lesz az Ön számáraA betegek problémája az a központ hiánya, amely átfogóan kezelné a gumós szklerózist. Beteg gyermekek a következő területeken találnak segítséget:
- Gyermekegészségügyi Központ
- A Lodzi Orvostudományi Egyetem klinikai kórháza
- Białystoki Egyetemi Gyermekoktató Kórház
A felnőtt betegek már nem jogosultak kezelésre ezekben a központokban.
A gumós szklerózisról bővebben a Gumós szklerózisban szenvedő betegek szövetségének honlapján található: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kapcsolattartó: Stowarzyszenie.stw.guz@wp.pl
Forrás:
Című kiadvány "Daganatos szklerózis - átfogó kezelésre van szükség", amelyet a tuberkulózisos szklerózisban szenvedő betegek világnapja alkalmából készített a Lengyel Gyermek Onkológiai és Hematológiai Társaság és a Tuberkulózis Sclerosisban szenvedő Társaság, a "Rák" kampánycsoporttal együttműködve. Gyógyít! ”.
