A thalassemia (pajzsmirigy sejtes vérszegénység) a genetikailag meghatározott anaemia (anaemia) csoportja, amely a csecsemő fejletlenségéhez vagy akár a méhen belüli halálához vezethet. Melyek a thalassemia okai és tünetei? Mi a kezelés?
A thalassemia (pajzsmirigy sejtes vérszegénység) a genetikailag meghatározott hemolitikus anaemia, vagyis anaemia csoportja, amelyben a vörösvérsejtek (eritrociták) gyorsan és túlzottan lebomlanak.
A talassemiák elsősorban a Földközi-tengeren, Afrikában és Ázsiában találhatók meg. Becslések szerint 4,83 százalék. a világ általános populációja hordozza a thalassemia egyik formájának génjét. Becslések szerint a következő 20 évben a világon ennek a betegségnek a nyilvánvaló formájával született születések száma eléri a 900 000-et, ezért súlyos egészségügyi problémának számít.
Thalassemia - okai
A thalassemia oka a gén hibája, amely információkat tartalmaz a hemoglobin molekula - az oxigén szállításáért felelős vörös vér pigment - szerkezetéről.
A hemoglobin hemből és egy globinláncnak nevezett burokból áll. Genetikai hiba következtében az utóbbi termelése zavart okoz. Ennek következménye a vörösvértestek pusztulása a velőben és a lépben, valamint a vérszegénység további kialakulása. A globinláncoknak öt típusa van, de a betegség általában az alfa- és a béta-láncok termelésének csökkenéséhez vezet, ezért a betegség két formáját különböztetik meg: az alfa-thalassemiát és a béta-thalassémiát, ez utóbbi a leggyakoribb.
A betegség a legtöbb esetben autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gyermek megbetegedéséhez mindkét szülőtől hibás géneket kell kapnia.
Thalassemia - tünetek
A béta-thalassemia két formája létezik:
- enyhe - általában tünetmentes. Az első életév végén a gyermek megnagyobbodott lépet kaphat
- Súlyos - Cooley-féle vérszegénység - sárgaság, a lép és a máj megnagyobbodása, a bokák körüli bőrfekély azonnal megjelenik a születés után. Jellemző a nagy has (az orvosi terminológiában a hepatosplenomegalia) és az únmongoid arc (állkapocs hipertrófia a felső metszőfogak elülső részével történő kinyúlással)
A thalassemia legsúlyosabb formája, az alfa-thalassemia, az alfa-láncok teljes hiánya halált okozhat a méhben (vagy röviddel a születés után), vagy a magzat általános duzzanatához vezethet.
Thalassemia - diagnózis
Talassemia gyanúja esetén vérképet és csontvelő vizsgálatot végeznek. A végső diagnózist a hemoglobin elektroforézis teszt alapján állapítják meg (a HbF magas koncentrációja - a magzati élet során előforduló hemoglobin). A thalassemia diagnózisában a genetikai vizsgálatok is nagyon fontos szerepet játszanak.
Thalassemia - kezelés
Enyhe béta-thalassemia esetén nincs szükség kezelésre. A Cooley-vérszegénységben szenvedő betegeknél a vér átömlik. Lehetséges, hogy pótolnia kell a folát-, a C-vitamin- és a cinkhiányt is. Bizonyos esetekben az orvos dönthet a lép eltávolításáról.
Bibliográfia:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., A thalassemia korszerű diagnózisa gyermekeknél - saját tapasztalat, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, 4. évf., 3. sz
Belső betegségek, szerkesztette: Szczeklik A., Krakkó 2006, 2. évf
Olvassa el még: Sarlósejtes vérszegénység (vérszegénység) - okai, öröklődése, tünetei és kezelése Veleszületett szferocitózis: okai, tünetei és kezelése Átfogó vérszegénység (vérszegénység): okai és tünetei. Addison-Bierme betegség ...
