Bernard-Soulier-szindróma - okai, tünetei és kezelése

A Bernard-Soulier-szindróma veleszületett rendellenesség a vérlemezkék (trombociták) felépítésében - nagyon nagyok, és kevés van belőlük. Ezenkívül nem csatlakoznak az érkárosodás helyén, hogy megállítsák a vérzést. Ennek következtében a legkisebb trauma is bőséges, ezáltal életveszélyes vérzéshez vezethet. Milyen okai és tünetei vannak a Bernard-Soulier-szindrómának? Mi a kezelés?

A Bernard-Soulier-szindróma örökletes thrombocytopathia, amely a vérlemezkék (PLT) rendellenessége. A betegség kis számú, nagyon nagy, lekerekített trombocitát termel, amelyek megakadályozzák őket abban, hogy funkcióikat megfelelően teljesítsék.

Ez egy nagyon ritka betegség - mintegy 100 esetet írtak le az orvosi szakirodalomban, főleg Japánban, Európában és Észak-Amerikában. Becslése szerint kevesebb, mint 1/1 000 000, de a téves diagnózis miatt a számokat alábecsülik (a betegséget gyakran összekeverik más állapotokkal).

Bernard-Soulier-szindróma - okai

A betegséget genetikai mutációk okozzák, amelyek hozzájárulnak a GPI-b-V-IX komplex hiányához vagy diszfunkciójához a vérlemezke felületén. Normál körülmények között kötődik a von Willebrand faktorhoz (véralvadási faktor), és elindítja a vérlemezkék egyesülésének folyamatát az érkárosodás helyén. Ezért elengedhetetlen a vérzés spontán szabályozásához.

A betegség recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség kialakulásához a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát.

Bernard-Soulier-szindróma - tünetek

A vérzéses diatézis tünetei közvetlenül a gyermek születése után vagy kora gyermekkorban jelentkeznek:

• vérzés a bőr alatt, vagyis véraláfutás;
• túlzott vérzés sérülések után;
• spontán orr- és / vagy ínyvérzés;
• nőknél hosszú, nehéz és gyakran fájdalmas időszakok;
• néha gyomor-bél vérzés lép fel (akkor a vér megjelenik a székletben vagy hányáskor);
• vér is lehet a vizeletben;

A tünetek súlyossága a betegség súlyosságától függően változik.

Bernard-Soulier-szindróma - diagnózis

A beteggel folytatott interjú és a fizikális vizsgálat mellett a következő vizsgálatokat rendelik el:

• vérlemezkeszám (alulértékelt, általában 20 000 és 100 000 µl között);
• vérzési idő - elhúzódó és mérsékelt lehet: 5-10 perc vagy súlyos:> 20 perc. Ezenkívül nem figyelhető meg vérrögképződés;
• VIII. faktor - von Willebrand komplex szint;
• funkcionális tesztek (thrombocyta adhézió, aggregáció, degranuláció);
• ristocetin által kiváltott thrombocyta agglutináció - ebben az esetben a ristocetin nem indítja el a von Willebrand faktor kötődését a thrombocyta receptorhoz;

A diagnózist megerősítő teszt az áramlási citometria, specifikus monoklonális antitestekből álló panel segítségével (AD CD42). Miután hozzáadták őket a mintához, egy áramlási citométernek nevezett eszköz elemzi és detektálja a rendellenesen felépített receptorral rendelkező lemezeket.

Ezenkívül az orvosnak ki kell zárnia más betegségeket is, például a May-Hegglin rendellenességet, az Epstein-szindrómát, a montreali plakk-szindrómát és a szürke plakk-szindrómát.

Bernard-Soulier-szindróma - kezelés

A helyi kezelést vérzéssel alkalmazzák a bőr és a nyálkahártya felületén. Ha a vérzés súlyosabb, vérlemezke-transzfúziót alkalmaznak. Ugyanez történik a műtét előtt.

A betegeknek kerülniük kell a legkisebb sérüléseket is, és nem szabad olyan gyógyszereket szedniük, amelyek károsítják a vérlemezkék működését, például aszpirint.

Súlyos menstruációs vérzésben szenvedő nőknél a menstruációt hormonok alkalmazásával leállítják.

Két súlyos őssejt-transzplantációs esetről számoltak be súlyos, életveszélyes vérzéses gyermekeknél az irodalom.

Vérzés esetén azonnal alkalmazzon hideg nyomást és rögzítse a test területét. A beteget a lehető leghamarabb kórházba kell szállítani, ahol szakorvosi segítséget nyújtanak.

Bernard-Soulier-szindróma - prognózis

Ha a beteg eleget tesz az ajánlásoknak (pl. Elkerüli a sérüléseket és ezáltal az életet veszélyeztető vérzéseket), és állandó, megfelelő orvosi ellátás alatt áll, a prognózis jó.