Brugada-szindróma: okok, tünetek, kezelés

A Brugada-szindróma egy genetikailag meghatározott rendellenesség, amely hajlamos az életet veszélyeztető kamrai aritmiák előfordulására. A betegség első leírása 1992-re nyúlik vissza, és a kiadvány szerzői spanyol kardiológusok voltak - Joseph és Pedro Brugada testvérek.

Tartalomjegyzék

1. Brugada-szindróma: okok
2. Brugada-szindróma: tünetek
3. Brugada-szindróma: diagnózis
4. Brugada-szindróma: kezelés
5. Brugada-szindróma: prognózis

A Brugada-szindróma viszonylag ritka. Elterjedtségét 100 000 emberre átlagosan 1-30-ra becsülik, a legtöbb eset Ázsiában fordul elő. A férfiak 8-10-szer gyakrabban betegednek meg, mint a nők.

Brugada-szindróma: okok

A szindróma kóros fiziológiája miatt az aritmogén szívbetegségek csoportjába tartozik, az úgynevezett channelopathiáknak. A Brugada-szindróma oka a nátriumcsatorna fehérje alegységet kódoló gén mutációja.

A nátriumcsatornák a szívizomsejtek sejtmembránjában helyezkednek el, és részt vesznek azok depolarizációjában, azaz stimulálásában, amelynek végső hatása az izomrostok összehúzódása. A nátriumcsatorna rendellenessége lerövidíti az egyes szálak depolarizációs idejét, ami megzavarja a gerjesztési hullám egyenletes és szinkronizált terjedését.

Ennek eredménye az EKG felvételében bekövetkezett változások, és ami a legfontosabb, a veszélyes kamrai aritmiák. A szindróma autoszomális domináns módon öröklődik.

Jelenleg több tucat típusú, a betegségért felelős mutáció ismert. A genetikai teszteket azonban rutinszerűen nem végezzük diagnosztikai célokra.

Brugada-szindróma: tünetek

A Brugada-szindróma leggyakrabban fiatal felnőtteknél jelentkezik - az élet 3. és 4. évtizedében. A fő klinikai tünet a polimorf kamrai tachycardia miatti szinkop.

Az aritmia gyakran nyugalmi állapotban fordul elő, általában éjszaka.A betegség legveszélyesebb hatása a hirtelen szívhalál, amelynek eredményeként a fent említett tachycardia kamrai fibrillációvá alakul át.

Sajnos előfordulhatnak olyan esetek, amikor a szívmegállás a VF-ben lehet a betegség első megnyilvánulása.

Brugada-szindróma: diagnózis

A diagnózis lényeges eleme a jellegzetes EKG nyom, vagyis az elektrokardiogram. A Brugada-szindrómára jellemző változások jellemzik a QRS komplexek morfológiáját és az ST-T területet.

Ezek a jellemzők a V1 és V2 vezetékekben fordulnak elő, vagyis a jobb kamra felett helyezkednek el. Esetenként a tipikus szindróma felvétel véletlenszerű találat az EKG során más okokból.

Ezután a páciensnek esélye van szakorvosi ellátásra, mielőtt a tünetek nyilvánvalóvá válnak. Érdemes megemlíteni, hogy az EKG képe nagyon változó lehet - spontán kifakul és újra megjelenik.

3 típusú EKG-változás létezik a Brugada-szindrómában. A 2,3 típus kevésbé súlyos, ezért a diagnózis megkérdőjelezhető lehet. Ebből a célból a diagnózis érdekében antiaritmiás gyógyszerekkel végzett provokációs teszteket alkalmaznak, amelyek átalakíthatják őket 1-es típusúvá, és ezáltal megerősítik a diagnózist.

Brugada-szindróma: kezelés

Mint a genetikailag meghatározott betegségek legtöbb esetben, a Brugada-szindróma kezelése is jelentősen korlátozott, és a hirtelen szívhalál megelőzésére vezethető vissza.

Az alapvető elem az életmód módosítására és korlátozó tényezőkre vonatkozó ajánlások, amelyek előidézhetik a ritmuszavarok előfordulását, például alkoholfogyasztás vagy bőséges étkezés.

Fontos tisztában lenni a magas aritmogén potenciállal rendelkező gyógyszerekkel, amelyeket a szindróma által érintett embereknek kerülniük kell. Ezek listáját megtalálhatja a www.brugadadrugs.org weboldalon

Az aritmiát elektrolit zavarok és láz is kiválthatja. Emiatt ajánlott agresszívan csökkenteni például fertőző betegségek esetén.

Brugada-szindrómában szenvedő betegeknél fontolóra kell venni a kardioverter-defibrillátor (ICD) beültetését, egy olyan eszközt, amelyet az életet veszélyeztető ritmuszavarok észlelésére és megszüntetésére terveztek megfelelő elektromos kisülések segítségével.

• Cardioverter defibrillátor (ICD) - Mi ez? Hogyan működik?

Az ICD beültetési eljárást elsősorban azoknál a betegeknél javallják, akiknél szívmegállás állt fenn, és a dokumentált kamrai tachycardia következtében elájult. Tünetmentes betegeknek nem ajánlott.

A farmakológiai kezelés korlátozott jelentőségű, és nem teszi lehetővé a tachycardia rohamok és a hirtelen szívhalál teljes és hatékony kezelését. A kinidin a leghatékonyabb hatású. Használható többek között az ICD beültetésének ellenjavallataiban szenvedő betegeknél és az eszköz ismételt beavatkozásai esetén.

Alternatív kezelésként a jobb kamrai kiáramló traktus elülső falán végzett abláció is alkalmazható.

Brugada-szindróma: prognózis

A Brugada-szindróma prognózisa a tünetek függvényében változik. Azoknál a betegeknél, akiknek kórtörténetében az aritmia és a spontán EKG-változások következtében szinkopó fordul elő, nagyobb a halálos kimenetelű aritmiás események kockázata, mint a klinikai anamnézisben nem szenvedőknél.

Források:

1. "Szívritmuszavarok a mindennapi orvosi gyakorlatban", szerk .: K. Mizi-Stec és M. Trusz-Gluza, szerk. MedicalTribune Lengyelország 2015
2. "Interna Szczeklika 2017/18", kiadta a Gyakorlati Orvostudomány