A Cowden-szindróma növeli a rák kialakulásának kockázatát. Mi a Cowden-szindróma?

A Cowden-szindróma olyan állapot, amely növeli bizonyos típusú rák kialakulásának kockázatát. Azoknál a személyeknél, akiknél Cowden-kórt diagnosztizáltak, fennáll a kockázat pajzsmirigy- és hólyagrák esetén. A nőknél fokozott a mell- és a méhrák kialakulásának kockázata is. Melyek a Cowden-szindróma okai és tünetei? Meg lehet-e gyógyítani ezt a betegséget?

A Cowden-szindróma, hasonlóan a Bannayan-Riley-Ruvalcaba-szindrómához és a Proteus-szindrómához, az örökletes rákhajlam-szindrómák csoportjába tartozik. Ez azt jelenti, hogy az ilyen típusú szindrómával küzdő embereknél sokkal nagyobb a kockázata bizonyos típusú rák kialakulásának, mint az egészséges embereknek. A Cowden-betegség növeli a nem rákos daganatok (pl. Bélpolipok) és a jóindulatú daganatok (pl. Pajzsmirigy adenomák és méh mióma), valamint a rosszindulatú daganatok, beleértve az emlőrákot és az emlőrákot (legfeljebb 50%), a pajzsmirigy és a méh rákos megbetegedéseit. , vese, hólyag, bőr és központi idegrendszer.

A Cowden-szindróma 1: 200 000 embert érint. 90 százalékban. a betegséget húszéves kora előtt diagnosztizálják.

Cowden-szindróma - okai

Számos örökletes genetikai mutáció kapcsolódik a Cowden-szindróma előfordulásához. A Clevelandi Klinika (USA) tudósai úgy vélik, hogy a szukcinát-dehidrogenáz (SDH) gén mutációja felelős a rák kialakulásáért ebben a ritka betegségben szenvedő betegeknél. Azonban a legtöbb esetben (80%) a betegséget a PTEN gén mutációja okozza, amely a 10. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el. A PTEN gén tumorszuppresszor gén (hasonló az emlőrákkal társított BRCA1 génhez). Rendszerint megvédi a sejteket a gyors és kontrollálatlan növekedés ellen, de hiányában vagy mutációja esetén ellenőrizetlen sejtosztódás léphet fel, ezért jelentősen megnő a rákos sejtek kialakulásának kockázata. Egyéb mutációk lehetnek az SDHB és a KLLN génekben.

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gén egy normális és egy hibás példánya öröklődik. A gén mutáns kópiája azonban uralja a normális kópiát, emiatt a gént öröklő személyt genetikai állapot befolyásolja.

Cowden-szindróma - tünetek

A betegség tünetei a bőr, a nyálkahártyák és a belső szervek (pl. Tüdő, belek) számos elváltozása, amelyeket hamartoma elváltozásoknak neveznek. Ezek nem rákos daganatok, amelyek fejlődési rendellenességet jelentenek. 80 százalékban ebben a szindrómában szenvedő betegeknél a bőr színváltozása az arc közepén és a szeméremajkak körül következik be. Az arcnyálkahártyán belül a "macskakövekhez" hasonló sima, összefolyó csomók ismerhetők fel.

Ezenkívül gyakran előfordulnak fibrocisztás változások a mellben, a petefészek, a pajzsmirigy adenómáiban vagy a mellbimbóban. A felnőtteknél Lhermitte-Duclos-betegség is kialakulhat (ez egy kisagyi diszplasztikus daganat). A legveszélyesebb együttélő rák azonban az emlőrák, amely kb. 30% -ban alakul ki nőknél diagnosztizálták Cowden-szindrómát.

OLVASSA >> Örökletes mell- és petefészekrák. Mit kell tudni a BRCA1 és BRCA2 génekről?

Időnként mentális retardációt (IQ ≤75) is megfigyelnek.

Cowden-szindróma - kezelés

A genetikai betegségek kauzális kezelése nem lehetséges, ezért csak a betegség tüneteinek enyhítésére irányuló terápiát alkalmaznak. A betegség összetett jellege miatt a betegnek konzultációra van szüksége számos szakterület orvosával.

Az E-vitamin csökkentheti a rák kialakulásának kockázatát a Cowden-szindrómás betegeknél

Az ohiói (USA) Cleveland Clinic Genetikai Orvostudományi Intézet tudósai megállapították, hogy az E-vitamin csökkentheti a rák kialakulásának kockázatát ebben a ritka betegségben szenvedő betegeknél. A kutatók szerint a Cowden-szindrómás betegeknél a rák kialakulását a szukcinát-dehidrogenáz (SDH) gén mutációja okozza, amely a reaktív oxigénfajták felhalmozódását okozza a sejtekben. Ennek következtében olyan egészséges sejtek károsodnak, amelyek nem vesznek részt az apoptózis folyamatában (egy elhasználódott vagy sérült sejt halála), és így nem távolulnak el a testből. A tudósok szerint azonban az E-vitamin alkalmazása után a mutáns sejtekben csökken a károsodás mértéke. Ezért az E-vitamin hatékony, terápiás vagy megelőző rákellenes szerként alkalmazható Cowden-szindrómás betegeknél.