A Gitelman-szindróma örökletes, veleszületett vesebetegség. Ez általában enyhe állapot. Nem befolyásolja a beteg várható élettartamát vagy a vesék működését. A Gitelman-szindrómában szenvedők életkényelme nem különbözik az egészséges népességétől. Csak a mindennapi tevékenységek során jelentkező fokozott fáradtság okozhat problémát a betegek számára
Tartalomjegyzék
- Gitelman-szindróma - öröklés
- Gitelman-szindróma - tünetek
- Gitelman-szindróma - diagnózis
- Gitelman-szindróma - kezelés
Gitelman-szindróma (latinul szindróma Gitelmani, Gitelman-szindróma; familiáris hypokalemia-hypomagnesemia) genetikai rendellenességgel társul, amely a vesetubulusok hibás működését okozza. Ez viszont a kálium, a kalcium és a magnézium, azaz az elektrolitok túlzott veszteségéhez vezet a vizeletben.
A Gitelman-szindróma nem vezet veseelégtelenség kialakulásához, de működési zavarokat okoz. Ezt az állapotot az elektrolitok túlzott vesztesége jellemzi a vizeletben, ami csökkenti a vér elektrolitszintjét.
A betegséget az emberi genetikai anyag egy töredékének rendellenességei okozzák, amelyek a vesék egyik elektrolit-transzporteréről információt kódolnak. Ez a transzporter felelős a kálium, nátrium, magnézium és klór vizeletből történő visszaszívódásáért a vérbe.
Becslések szerint millióból 25 embernél fordul elő. Azonban a genetikai anyag olyan hibája, amely betegséget okozhat a következő generációkban, a lakosság körülbelül 1% -ánál jelentkezik.
Gitelman-szindróma - öröklés
A betegség örökletes. Ezért az ebben a betegségben szenvedő felnőtteknek tisztában kell lenniük azzal, hogy fennáll annak a veszélye, hogy a betegség utódaikra továbbterjed.
Ha a szülőknek olyan gyermekük van, akinek diagnosztizálták a Gitelman-szindrómát, akkor a következő gyermekeknél a betegség kialakulásának kockázata 25%.
A gyermekvállalást választó felnőtt betegek esetében a Gitelman-szindrómás gyermek születésének kockázata 1/400.
A betegség jó prognózisa miatt a szülés előtti vizsgálatokat (amelyek kimutatják a betegség jelenlétét az anyaméhben lévő gyermeknél) nem végeznek.
A Gitelman-szindróma ugyanolyan gyakori a férfiaknál, mint a nőknél.
Olvassa el még: GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis
Gitelman-szindróma - tünetek
A betegség általában tünetmentes. A betegek túlnyomó többsége nincs tudatában annak, hogy beteg. Általában a betegséget 6 éves kor után diagnosztizálják. Gyakran előfordul azonban, hogy a betegség csak felnőttkorban jelenik meg.
A Gitelman-szindróma tünetei nem túl jellemzőek. A diagnózis ezért meglehetősen nehéz, mert a tünetek sok más betegségre utalhatnak. A Gitelman-szindróma tünetei a következők:
- általános gyengeség és fáradtság - elsősorban a vér káliumszintjének csökkenésétől függ
- gyomorfájdalom
- székrekedés
- tetániás rohamok - ezek a kéz és a láb izmainak túlzott, spontán összehúzódásai, amelyek néha fájdalmasak, főleg a vér kalcium- és magnézium-koncentrációjának csökkenése miatt
- az arcizmok zsibbadása
- szívritmuszavarok - szívdobogás, szabálytalan dobogás érzése
- alacsony termet - minden harmadik betegnél előfordul
- pollakiuria, ami a túlzott vizelés
- a chondrocalcinosis, a köszvényre emlékeztető reumatikus betegség tünetei
Gitelman-szindróma - diagnózis
A Gitelman-szindrómát leggyakrabban véletlenül diagnosztizálják. A betegek más okból rendelt tesztekre érkeznek, amelyekben abnormális vérelektrolitokat találnak (főleg megmagyarázhatatlanul alacsony káliumszint).
A Gitelman-szindróma csak az elektrolit-zavarok egyéb, gyakoribb okainak kizárása után diagnosztizálható.
A veseelektrolit-transzporter, amelynek hibája a betegséget okozza, néhány diuretikum (ún. Tiazid) hatásának a helye is. Visszaélésük utánozhatja a betegség tüneteit, ezért gyakran az első lépés az, hogy kizárják ezen anyagok túlzott fogyasztását.
A beteg egészségi állapotának megfelelő felmérése érdekében az orvosnak vérvizsgálatot is el kell rendelnie. Ha a teszt eredményei azt mutatják:
- alacsony káliumszint a vérben (hipokalaemia)
- alacsony magnéziumszint a vérben (hipomagnémia)
- alacsony vér kalciumszint (hypocalcaemia)
diagnózist készíthet - Gitelman-szindróma.
Az elektrolitok normális vérszintje:
- Kálium (K) - gyermekek 3,2-5,4 mmol / l, felnőttek 135-145 mmol / l
- Magnézium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kalcium (Ca) - összesen 2,2-2,6 mmol / l, ionizált 1,1-1,3 mmol / l
Olvassa el még:
Elektrolitok - elektrolit teszt (ionogram). Vizsgálati standardok és eredmények
Az elektrolitok feltöltése. Hogyan lehet feltölteni az elektrolitokat a testben?
Víz- és elektrolit-zavarok
Gitelman-szindróma - kezelés
A kezelés elsősorban a vér megfelelő kálium-, magnézium- és klórtartalmának fenntartásán alapul.
A betegeknek kálium- és nátriumdús étrendet, valamint magnézium-kiegészítők bevitelét ajánlják (magnézium-klorid ajánlott). Maga a magnézium is enyhíti a káliumhiány tüneteit.
Egyes betegeknek életük végéig magnézium-vegyületeket kell szedniük. Önmagában a káliumot vagy annak elvesztését megakadályozó gyógyszereket ritkán adják be (csak abban az esetben, ha ennek az elemnek a koncentrációja jelentősen csökken).
A chondrocalcinosis tünetei esetén fájdalomcsillapítókat adnak be.
A tünetmentes betegek többsége kezeletlen marad, és évente körülbelül 1-2 alkalommal orvosi (főleg nephrológiai) kontrollt igényelnek. Más esetekben a látogatások gyakorisága a tünetek súlyosságától függ.
Érdemes ide kiegészíteni, mit jelent a káliumban gazdag étrend. Nos, a lehető legtöbbet kell tartalmaznia erről az elemről. A legnagyobb mennyiségű kálium a hüvelyesek, a diófélék, az aszalt gyümölcsök, a kakaó, a zöldségek (pl. Paradicsom és ezek konzervjei, zeller, zöld zöldségek) és a gyümölcsök (pl. Banán, őszibarack) szárított magjából származik.
Magas bevitelük miatt a burgonya is jó káliumforrás az étrendben. A tejtermékek és a halvány kenyér alacsonyabb mennyiségben tartalmazzák ezt az elemet.
Olvassa el még:
Nefrológus vagy ellenőrizendő vesék - a vesebetegségek zavaró tünetei
A vesebetegség titokban alakul ki
Olvassa el a cikk további cikkeit
