Hunter szindróma - A II típusú mukopoliszacharidózis tünetei és kezelése

A Hunter-szindróma vagy a II típusú mukopoliszacharidózis ritka genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség. A Hunter-szindrómát a mucopolysaccharidosis más típusaitól egy másik öröklődési mód különbözteti meg, amely a betegség által érintett férfiak többségét teszi ki. Melyek a Hunter-szindróma tünetei? Hogyan alakul a II típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő betegek kezelése?

A Hunter-szindróma vagy a II típusú mukopoliszacharidózis egy lizoszómális tárolási betegség, vagyis egy genetikailag meghatározott betegség, amelyben - az egyik enzim hibája vagy aktivitásának hiánya miatt - különféle anyagok halmozódnak fel a lizoszómákban (számos anyagot lebontó enzimeket tartalmazó sejtorganellák). ). A Hunter-szindróma lényege az idursonát ultrafatáz hiánya vagy hiánya - a mukopoliszacharidok szintéziséért felelős enzim, más néven glikozaminoglikánok vagy GAG-k. Ennek eredményeként a mukopoliszacharidok felhalmozódnak a szervekben, és meghibásodásukhoz vezetnek.

Hunter-szindróma az ún Ritka betegségek: előfordulási gyakorisága 150 000 születésből 1, főleg fiúk. Az MPS Szövetség adatai szerint Lengyelországban a Hunter-betegség mintegy 20 százalékot tesz ki. a mucopolysaccharidosis minden esete.

Hunter-szindróma - okai

A betegséget az idursonát termelését szabályozó gén mutációja okozza. Genetikai hiba miatt előfordulhat, hogy nem termelődik egy enzim, amely felelős a mukopoliszacharidok lebontásáért, vagy olyan enzim állítható elő, amely nem képes lebontani a mukopoliszacharidokat, vagy nem úgy csinálja, ahogy kellene.

Hunter-szindróma - öröklés

Ellentétben a mukopoliszacharidózisok más formáival, amelyek autoszomálisan recesszív módon öröklődnek, a Hunter-szindróma öröklődése recesszív jellegű, az X kromoszómához kapcsolódik (a betegség génje az X kromoszómán található). Ez azt jelenti, hogy a gyermek csak az anyától kaphatja meg a hibás gént. Egy nőnek két X kromoszómája van: egy az apjától és egy az anyjától. Ezzel szemben egy férfinak van egy X kromoszómája, amelyet édesanyjától örököl, és egy Y kromoszómája van, amelyet apjától kap. Ha egy nőnek van egy X-kromoszómája, amelynek hibás a Hunter-szindróma génje, a másik pedig normális, akkor a betegség egészséges hordozója, mivel a megfelelő gén megvédi őt a tüneteinek megjelenésétől. Emiatt a Hunter-szindróma szinte kizárólag fiúknál fordul elő. Ha az anya átadja a kóros gént fiának, akkor a betegség tünetei jelentkeznek, mivel nincs második X-kromoszómája, amely megakadályozná a betegség aktiválását. Ha egészséges gént ad át, a betegség tünetei nem jelennek meg.

Hunter-szindróma - tünetek

A betegségnek két formája van: az A típus, amelyet klasszikus formának neveznek, és a B típus - enyhébb lefolyású. Az A típusban a mucopolysaccharidosis tipikus tünetei dominálnak, mint például:

• az arcvonások megvastagodása
• alacsony termetű
• az ízületek változásai mobilitásuk jelentős korlátozásával
• a máj és a lép megnagyobbodása (hepatosplenomegalia)
• köldök- és inguinalis sérvek (csecsemőkorban jelentkeznek)

Az A típust a mentális retardáció és a gerinc deformációja, valamint a súlyos kyphosis jellemzi.

A B típusnál a születési rendellenességek kevésbé súlyosak: a csontelváltozások enyhébbek, a mentális retardáció enyhe vagy hiányzik.

A tünetek, amelyek megkülönböztetik a Hunter-kórt az MPS egyéb típusaitól, a bőrelváltozások, a karokon, a lapockákon és a háton elhelyezkedő kis, megemelkedett csomók. Ráadásul a mukopolisacharidosisra jellemző változások nincsenek a látás szervében a szaruhártya homályossága formájában, de gyakran diagnosztizálják a hallószerv károsodását, amely halláskárosodáshoz vagy süketséghez kapcsolódik. A Hunter-kór során az orrból nyálkahártya-váladék válad ki, amely nem kapcsolódik a légúti fertőzéshez. A szívizom károsodását és a visszatérő légúti fertőzéseket a Hunter-szindróma egyéb tünetei között is említik.

A Hunter-szindróma tünetei 2-3 körül jelentkeznek. a gyermek életének éve.

Hunter-szindróma - diagnózis

A betegség diagnosztizálásához el kell végezni egy tesztet, amely a mukopoliszacharidok mennyiségének meghatározását tartalmazza a vizeletben (mukopoliszacharidok esetén feleslegben választódnak ki), és meg kell határozni azok típusát.

Hunter-szindróma - kezelés

Csak a Hunter-szindróma tüneti kezelése lehetséges, amely a szervi szövődmények rehabilitációjában és kezelésében áll. A terápia magában foglalhatja az enzimpótló terápia beadását is szulfatáz-iduronát alkalmazásával. A betegség progressziójának megállítására szolgálnak.

Hunter-szindróma - prognózis

A túlélés időszaka a klasszikus Hunter-szindróma formájában körülbelül 20 év. A Hunter-szindróma B-típusával küzdő emberek tovább élnek (akár az élet 3. vagy akár 4. évtizedéig).