Peutz-Jeghers-szindróma: okok, tünetek, kezelés

A Peutz-Jeghers-szindróma genetikai betegség, amelynek első tünete gyakran megmagyarázhatatlan bőrelváltozások. Milyen egyéb tünetek vannak ebben a betegségben? Miért olyan fontos a korai diagnózis? Melyek a Peutz-Jeghers-szindróma kezelési stratégiái?

A Peutz-Jeghers-szindróma genetikai betegség, amelyet dominánsan autoszomális módon örökítenek, ami azt jelenti, hogy a betegségben szenvedő személynek legalább 50 százalékos esélye van arra, hogy beteg gyermeke legyen.

A Peutz-Jeghers-szindróma leírása 1896-tól jelent meg az irodalomban, ennek oka azonban csak 1998-ban derült ki.

A legtöbb betegnél az LKB1 szuppresszor gén mutációja található a 19. kromoszómán, ennek a génnek a terméke részt vesz a sejtosztódásban és felelős a sejtek polarizációjáért. A csapat a következőket tartalmazza:

• lencsefoltok
• polipok, különösen a vékonybélben
• a rák kockázata is nagyobb.

Peutz-Jeghers-szindróma: tünetek

Lencsefoltok (lat. lentigo) a bőrön megjelennek és pigmentált elváltozások, világosak vagy sötétbarnák, ritkábban sötétkék színűek, jól körülhatároltak, néhány milliméter nagyságúak, kerekek vagy oválisak.

A lencsefoltok általában gyermekkorban jelentkeznek, és serdülőkorban eltűnhetnek.

A lencsefoltokat a melanociták (a festéket tartalmazó sejtek) szaporodása okozza az epidermiszben. A Peutz-Jeghers-szindróma esetén nagy számban fordulnak elő, és általában a száj, az orr, a szem körül helyezkednek el, néha az arcon, a szájban vagy a kézen és a lábakon is.

Bár a lencsefoltok teljesen ártalmatlanok, mégis a betegség legszembetűnőbb tünetei.

Ők a betegeknél a szorongás leggyakoribb okai és az orvosi segítség igénybevétele, és ezek jelentik a helyes diagnózishoz vezető diagnosztikai folyamat forrását.

A Peutz-Jeghers-szindróma másik jellemző vonása a polipok.Általánosságban elmondható, hogy ezek a struktúrák a gyomor-bél traktus nyálkahártyájának kiemelkedései, ez a forma felveheti többek között neoplazmákat, de például gyulladásos folyamatokat is.

A Peutz-Jeghers-szindróma során úgynevezett hamartomatikus polipokkal foglalkozunk. Ez a meglehetősen bonyolult név egy nem rákos daganatot jelent, amely fejlődési rendellenesség.

Jellemző, hogy ezek a polipok érett szövetekből állnak, amelyek normálisan megtalálhatók a testben, de vagy rossz helyen jelennek meg, vagy kaotikusan oszlanak el, például a bélben lévő polipban, megjelenik a tüdőszövet.

A Peutz-Jeghers-szindróma során kialakuló hamartomatikus polipok leggyakrabban a vékonybélben fordulnak elő, főleg a jejunumban, de az emésztőrendszer bármely részén megjelenhetnek: a vastagbélben, a gyomorban és a végbélben.

Szerkezetük jellemző vonása a hosszú szár. A polipok általában tünetmentesek és ártalmatlanok. Néha azonban fennáll az elzáródás veszélye, mivel teljesen elzárhatják az emésztőrendszer lumenjét, ami az úgynevezett intussuscepciót okozza.

Előfordul az is, hogy önamputálnak, vagy "megtörnek", ami viszont emésztőrendszeri vérzést és vérszegénységet okozhat.

Sőt, a Peutz-Jeghers-szindrómában előforduló béltünetek a székrekedés és a hasi fájdalom.

Daganatok Peutz-Jeghers-szindrómában

A betegség fő problémája az a tény, hogy számos polip képes átalakulni és rákot okozni. Becslések szerint az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek körülbelül 50% -ánál (egyes források szerint akár 90% -ig is) alakul ki rák, leggyakrabban a belekben, bár a melldaganatok, a tüdőrák, a gyomorrák, a hasnyálmirigyrák, a petefészekrák és a méhrák is gyakoribbak.

A daganatok egy része hormonálisan aktív lehet, és menstruációs rendellenességeket, férfi gynecomastia-t és korai pubertást okozhat.

Peutz-Jeghers-szindróma: diagnózis

A diagnózis akkor lehetséges, ha mindhárom feltétel teljesül:

1. a betegség jelenléte a családban és az öröklődés módja - ezt egy orvosi interjú alapján határozzák meg
2. a bőr és a nyálkahártyák túlzott pigmentációja
3. polipok jelenléte a vékonybélben, hisztopatológiai megerősítéssel, hogy hamartomatikus polipok

Ha egy szeretett ember beteg, akkor a diagnózis sokkal könnyebb, és nincs szükség a polipok értékelésére. Mindazonáltal mindig ki kell zárni más betegségeket, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak, különösen más genetikai szindrómákat.

Peutz-Jeghers-szindróma: megelőző kezelés

Ritka betegség, becslések szerint 150 000 emberből 1 szenved ebben, de a diagnózisa nagyon fontos, mert specifikus kockázatokat és specifikus eljárásokat hordoz magában.

Ha Peutz-Jeghers-szindrómát diagnosztizálnak, a rák megnövekedett kockázata miatt nagy onkológiai éberségre van szükség, ezért számos megelőző intézkedést hoznak.

Minden betegnek 18 éves kortól 2-3 évente kolonoszkópiát kell végeznie, emellett 18 éves kortól 2-3 évente gasztroszkópiát, 25 éves kora után 1-2 évente endoszkópos ultrahangot vagy komputertomográfiát kell végezni.

Ezenkívül a nőknek havonta kell elvégezniük az emlő önvizsgálatát. Emlő mammográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás 25 éves kor után félévente, transzvaginális ultrahang és CA-125 meghatározás 25 év után minden évben.

Természetesen, mint minden más, egészséges, a Peutz-Jehgers-szindrómával diagnosztizált nőknek rendszeresen fel kell keresniük nőgyógyászukat Pap-kenet miatt.

A poszt-reproduktív nőknél a méh és a petefészkek eltávolítása megfontolható.

Férfiaknál viszont szükség van a herék vizsgálatára és 2 évente ultrahangvizsgálatra.

Mindezek a tevékenységek a daganatok korai felismerésére és kezelésére irányulnak. Néha a bélpolipok profilaktikus eltávolítása is ajánlott a szövődményeik kockázatának csökkentése érdekében.

A Peutz-Jeghers-szindróma, mint minden genetikai hiba, nem gyógyítható, de diagnózisa nagyon fontos a beteg emberek speciális klinikai kezelése miatt.

A betegséggel járó legnagyobb kockázat a daganatok előfordulása, de a rendszeres ellenőrzések lehetővé teszik azok korai felismerését és kezelését. Sajnos a szenvedőknek nagyon nagy a kockázata, hogy a hibát átadják gyermekeiknek.