A Turner-szindróma egy örökletes genetikai betegség, amely csak nőknél fordul elő, és amelyet az X-kromoszóma hiánya vagy hiányos fejlődése okoz. A korai diagnózis lehetővé teszi a megfelelő kezelés bevezetését, amely jelentősen javítja az életminőséget.
Tartalomjegyzék:
- Turner-szindróma: hormonális rendellenességek
- Turner-szindróma: diagnózis
- Turner-szindróma: Hatások
- Turner-szindróma: kezelés
A betegség neve - Turner-szindróma - Henry Turner amerikai belgyógyász nevéből származik, aki 1938-ban elsőként írta le ugyanazokat a tüneteket hét fiatal nőnél. Bár a hasonló tünetekkel rendelkező betegek leírása korábban megjelent az orvosi szakirodalomban, csak az ő megfigyelései érdekelték más orvosokat. Turner betegei alacsony termetét, rosszul feltüntetett női vonásait és hálós nyakát állapította meg. A cikkében említett tüneteket Turner-szindróma stigmának (Turner-stigmának) nevezik.
Turner-szindróma: hormonális rendellenességek
A Turner-szindrómát leggyakrabban az X-kromoszóma hiánya vagy hiányos fejlődése okozza. Normális esetben egy nőnek XX-kromoszómamintája van (az egyik az anyától származik, a másik az apától öröklődik). A Turner-szindrómás nőnek nincs ilyen kromoszómája. Már a petesejtek és a spermiumok kialakulásának folyamatában bekövetkezett helytelen megosztásuk eredménye. Néha előfordulhat, hogy a második X kromoszóma jelen van a testben, de nem megfelelően fejlett, rossz alakú, vagy nem tartalmazza az összes genetikai anyagot.
Turner-szindróma: diagnózis
A világon 2500 lányból egy születik Turner-szindrómában. Közülük évente több tucat születik Lengyelországban. Az egyes esetek száma nem teljesen ismert, mivel a betegséget még mindig ritkán diagnosztizálják születés után vagy a gyermek életének első heteiben. Általában az első tünet, amelyet a szülők észlelnek, a lányuk alacsony termete társaival szemben. Gyakran megnyugtatják őket, hogy a lányának "még van ideje és serdülőkorban kezd növekedni".
Előfordul, hogy csak az első menstruáció hiánya miatt aggódnak. Előfordul, hogy a betegség nem mutat nyilvánvaló tüneteket, és még 30 éves kor után is diagnosztizálják, például azáltal, hogy megkeresi a teherbe esés képtelenségének okait vagy a menstruáció idő előtti leállítását egy nőnél.
Turner-szindróma: Hatások
A csapat egyik legfontosabb jellemzője az alacsony termet. A kezeletlen nők átlagosan 143 cm-t tettek ki (azaz körülbelül 20 cm-rel kevesebbet, mint az adott populáció átlagos magassága). A lányok lassabban nőnek, és nem tapasztalják meg a pubertás időszakra jellemző növekedési ugrást. A Turner-szindrómás lányok testalkata is részben más. Különösen szembetűnő lehet a helytelen arány:
- rövid nyakú
- a test hosszánál rövidebb karok és lábak
- testes test
A jellemző tulajdonságok a következők:
- erősen ívelt szájpadlás és rosszul záródás
- ferde könyök és térd
- szokatlan alakú körmök
- számos pigmentált nyom
80-90 százalékban a lányok és a nők petefészek-fejletlenségben szenvednek, ami késleltetett pubertást, amenorrhea-t és meddőséget okoz.
Néhány embernél a betegség tünetei láthatók, másoknál rejtve maradnak. Ritkán fordulnak elő egy személynél is. A további diagnosztika jelének a gyermek alacsony testalkatának kell lennie társaival szemben. Ezt alátámaszthatják olyan kis testnövekedések, amelyek már az élet első évében megfigyelhetők. Minél idősebb lesz a gyermek, annál nagyobb lesz ez a különbség.
Olvassa el még: Macska sikoly szindróma: okai, tünetei, kezelése Münchhausen szindróma: kezelés függősége Hemophilia és fogászati kezelés
Néhány tünet már újszülötteknél jelentkezik. Ezek tartalmazzák Veleszületett lymphedema (a karok és a lábak kis párnának tűnnek), a nyak hátsó részén található extra bőrredők, amelyek az életkor előrehaladtával eltűnnek. Néha egy újszülött nyaka látható (az oldalakon további bőrredők nyúlnak a fülek alsó szélétől a kulcscsontok felé).
A betegség jelenléte oka lehet a terhesség időtartamához viszonyított alacsony születési súly. A Turner-szindrómás lányok vonakodva és kis adagokban étkeznek, gyakran öntenek és hánynak, gyermekkorukban visszatérő fülfertőzésük van.
A Turner-szindróma más betegségekkel társul: beleértve.
- a szív és a nagy erek hibái
- magas vérnyomás
- vese rendellenességek
- pajzsmirigy betegség (különösen Hashimoto-kór)
- inzulinrezisztencia
- 2-es típusú diabétesz
Ha egy gyermek túl lassan növekszik, ajánlott egy kariotípus-teszt (genetikai teszt, amely meghatározza a kromoszóma készleteket). A teszt nem fájdalmas, és vénából vért vesz le. További vizsgálatok a laboratóriumban zajlanak. Néhány nap múlva a fehérvérsejtek olyan állapotba kerülnek, ahol láthatóvá válik a kromoszómák száma.
Turner-szindróma: kezelés
A korai diagnózis és kezelés enyhíti a betegség tüneteit, és jelentősen javíthatja az életminőséget. A beteget gyermek-endokrinológiai klinika gondozása alatt kell tartani. Az alacsony termet kezelése magában foglalja a növekedési hormonok injekcióit minden nap. Lengyelországban 6 éves kortól használják őket, a világon még két évvel korábban kezdődik és több évig tart.
A legtöbb szenvedő nőnek hormonháztartást igényel, mivel petefészkeik nem normális nőkként fejlődnek. A terápia célja a veleszületett rendellenességek felderítése és kezelése is, különösen a szív és a húgyúti rendszerben.
Ajánlott cikk:
GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis
