A Weaver-Williams szindróma (Weaver-Smith szindróma) a születési rendellenességek nagyon ritka szindróma, amelyet David D. Weaver fedezett fel 1974-ben. Milyen okai vannak ennek a ritka betegségnek? Milyen tünetei vannak a Weaver-szindrómának?
Tartalomjegyzék
- Weaver-szindróma: okai
- Weaver-szindróma: tünetek
- Weaver-szindróma: diagnózis
- Weaver-szindróma: kezelés
A Weaver-szindróma (WVS) ritka többszörös rendszerbetegség.
A betegek magasak, sajátos arc megjelenéssel (hipertelorizmus, retrognathia) és változó értelmi fogyatékossággal rendelkeznek.
További tünetek lehetnek camptodactyly, puha, pépes bőr, köldök sérv és alacsony, rekedt hang.
Csak körülbelül 50 Weaver-szindróma esetet írtak le. Pontos előfordulási és morbiditási adatok nem állnak rendelkezésre.
Weaver-szindróma: okai
A szindrómát a 7. kromoszóma mutációja okozza. Megtalálható az 5. kromoszómán is.
A legtöbb esetben a betegség szórványosan fordul elő - a családban nincs más, ebben a szindrómában szenvedő beteg. Számos családi, autoszomális domináns öröklődésről számoltak be.
Weaver-szindróma: tünetek
A Weaver-szindróma jellemzői:
- az arc diszmorf tulajdonságai, mint például: kis áll, széles homlok, hipertelorizmus (széles szemközti távolság), hosszú orrcsatorna, nagy fülek
- makrocefália
- camptodactyly (ujjhajlító kontraktúra)
- csontfejlődési rendellenességek, lábdeformitások, rövid bordák
- magas születési súly, felgyorsult növekedés
- neurológiai rendellenességek: epilepszia, beszédzavarok, értelmi fogyatékosság
- pszichomotoros retardáció
- hipertónia / hipotenzió
- rekedtség, mély halk hang
- köldök sérv és inguinalis sérv
- felesleges laza bőr
Weaver-szindróma: diagnózis
Az orvos a jellegzetes diszmorf tulajdonságok alapján gyanítja a betegséget.
A képalkotó vizsgálatok megerősítik a diagnózist: vese ultrahang, agyi mágneses rezonancia képalkotás.
Születésétől kezdve felgyorsult a csontkor. A beteget ortopédiai, gyermekgyógyászati, neurológiai és genetikai tanácsadással foglalkozó szakemberek felügyelete alatt kell tartani.
Weaver-szindróma: kezelés
Weaver-szindróma genetikai betegség, amely gyógyíthatatlan. Szükség lehet azonban műtéti beavatkozásra a vázhibák kijavítására és rehabilitációra a megfelelő izomtónus fenntartása érdekében.
Megfelelő kezelés és kezelés mellett a betegek élete nem rövidül meg.
Növekedésük felnőttkorban szintén a normális tartományba esik.
Weaver-szindrómát gyakran összetévesztik a Sotos-szindrómával közös jellemzőik miatt, például:
- gyors növekedés
- előrehaladott csontkor
- fejlesztési késedelem
- makrocefália
Mindkét betegséget az NSD1 gén mutációja befolyásolja - amely a normális növekedésben és fejlődésben szerepet játszó fehérjét kódolja.
Olvassa el még:
- Auto-sörgyár szindróma - amikor a szervezet alkoholt termel
- Sotos-szindróma (agyi gigantizmus)
- Williams-szindróma (tündék gyermekei): okok, tünetek
Ajánlott cikk:
Melyek a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ...
