Nem invazív prenatális vizsgálat - miről van szó? A terhesség alatt egy bizonyos időpontban végzett prenatális vizsgálatok kimutathatják a csecsemő súlyos rendellenességeit és a genetikai betegségeket még a születése előtt. Ennek köszönhetően azonnal meg lehet kezdeni a magzat vagy az újszülött kezelését a szülés után. Ugyanilyen fontos, nem invazív prenatális tesztelés teljesen biztonságos a fejlődő baba számára. Tudja meg, mi a non-invazív prenatális teszt, mikor kell elvégezni és mi jár velük.
Olvassa el még: Fabry-kór: okai, öröklődése, tünetei és kezelése Huntington-kór (Huntington-kór): okai, tünetei, kezelése Mikrocefália vagy mikrokefália - a mikrokefália okai, tünetei és kezeléseTartalomjegyzék:
- Nem invazív prenatális vizsgálatok: genetikai ultrahang
- Nem invazív prenatális teszt: kettős teszt
- Nem invazív prenatális teszt: a hármas teszt
- Nem invazív prenatális teszt: a NIFTY teszt
- Prenatális vizsgálat: ár
A nem invazív prenatális tesztek olyan tesztek, amelyeket néhány terhes nőnek el kell végeznie. Ez különösen vonatkozik a 35 év feletti nőkre, valamint azokra, akiknek a családjában genetikai betegségek szerepelnek (vagy a gyermek apja). Olyan hölgyek is, akik korábban genetikai hibával (pl. Down-szindrómával), a központi idegrendszer hibájával (pl. Hydrocephalus, cerebrospinalis sérv) vagy metabolikus betegségek meghatározott csoportjával (pl. Cisztás fibrózis) szenvedő gyermeket születtek.
Mivel ezek a tesztek nem invazívak, csak a fejlődési hibák és genetikai betegségek kockázatának becslését teszik lehetővé. Ezek alapján nem lehet egyértelmű diagnózist felállítani. Előnyük azonban, hogy nem hordozzák a szövődmények kockázatát. Ez különbözik az invazív prenatális vizsgálatoktól, amelyek lehetővé teszik a magzati rendellenességek pontos meghatározását, de lehetnek mellékhatásai, beleértve a terhesség elvesztését is.
Hallja meg, mi a non-invazív prenatális tesztek célja és mikor kell elvégezni őket. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést
Nem invazív prenatális vizsgálatok: genetikai ultrahang
- Mikor hajtják végre a genetikai ultrahangot?
A genetikai ultrahangot a terhesség 11. és 13. hete, valamint 6. napja között, majd a terhesség 18. és 23. hete között és között végzik.
- Mi a genetikai ultrahang?
Az orvos egy speciális ultrahangfejet helyez be a hüvelybe. A magzatról visszaverődő ultrahangokat a monitoron látható képpé dolgozzák fel. A pontos elkészítés akár fél órát is igénybe vehet. A vizsgálat idejétől függően az orvos megvizsgálhatja a terhességi vezikulát, a magzat tarkójának vastagságát, az orrcsontot, a kéz falangjait, az egyes szervek körvonalát és méreteit. Meg tudja értékelni a placentát, a köldökzsinórt és a magzatvizet is.
- Milyen betegségeket képes felismerni?
Az ultrahang lehetővé teszi annak pontos felmérését, hogy a gyermeknek van-e genetikai hibája, például Down-szindróma (a betegség eseteinek körülbelül 80% -át észleli), Edwards-szindróma és Patau-szindróma (az észlelt esetek körülbelül 90% -a) vagy Turner-szindróma és fejlődési rendellenességek - például idegcső vagy szájpadhasadék.
A terhesség 20. hete után vehet részt a veleszületett szívhibák kimutatásában, amelyek a terhesség 43. napjáig alakulnak ki, de csak az ötödik hónap végén vannak elég nagyok ahhoz, hogy ultrahanggal megvizsgálják őket. Körülbelül 27 hetes terhesség után a fejlődő csontváz és a tüdő megnehezíti az ultrahang elérését a magzati szívhez.
Nem invazív prenatális teszt: kettős teszt
- Mikor végeznek kettős tesztet?
A kettős tesztet a terhesség 10. és 14. hete között végzik.
- Mi a kettős teszt?
A kettős teszt a PAPP-A és a szabad béta hCG alegység (βHCG vagy koriongonadotropin) koncentrációját méri a vérben, a placenta terhesség alatt termelt két hormonját. Az eredményeket számítógéppel elemzik az FMF szabványoknak megfelelő kockázatszámítási modul nevű speciális program (The Fetal Medicine Foundation) segítségével.
- Milyen betegségeket képes felismerni?
Ennek a prenatális vizsgálatnak köszönhetően kimutatható a magzat genetikai hibái, pl. Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, egyéb kromoszóma-rendellenességek. Ez a teszt csak közelíti a magzat születési rendellenességeinek kockázatát, így még a pozitív eredmény sem azt jelenti, hogy a gyermek beteg, hanem azt, hogy a genetikai betegség kockázata magas. Azonban, ha az eredmény pozitív, orvosa invazív prenatális vizsgálatokat rendelhet el, például amniocentézist.
Nem invazív prenatális teszt: a hármas teszt
- Mikor hajtják végre a hármas tesztet?
A hármas tesztet a terhesség 17. és 20. hete között végezzük.
- Mi a hármas teszt?
Ez a teszt három anyag szintjét méri a vérben: alfa-fetoprotein (AFP), koriongonadotropin (béta hCG) és ösztriol. A teszt eredményeit, az Ön életkorát és súlyát beírja a számítógépbe. Egy speciális program összehasonlítja ezeket az adatokat ezer egészséges lengyel nő adataival.
- Milyen betegségeket képes felismerni?
A tesztnek köszönhetően felmérheti, hogy olyan csoportba tartozik-e, amelynél nagyobb a kockázata a magzat genetikai hibájának kialakulásának. A tesztelt anyagok bármelyikének helytelen (egészséges nőkhöz képest) koncentrációja magasabb előfordulás kockázatával jár, pl. Down-szindróma, Edwards, Turner vagy obstruktív uropathiák (a vizelet kiáramlása a hólyagból nehéz, ami például súlyos vesekárosodást eredményez). Ebben az esetben a nő hamis pozitív eredményt is kaphat, ami azt jelenti, hogy a helytelen vizsgálati eredmény ellenére nincs genetikai hiba.
Nem invazív prenatális teszt: a NIFTY teszt
- Mikor hajtják végre a NIFTY tesztet?
A NIFTY tesztet a terhesség 10. és 25. hete között végezzük.
- Mi a NIFTY teszt?
A teszt abból áll, hogy izolálják a gyermek genetikai anyagát, amely az anya perifériás vérében kering. Ezt követően fejlett szekvenálási technikákkal elemzik.
- Milyen betegségeket képes felismerni?
A NIFTY teszt lehetővé teszi a magzati triszómia kockázatának meghatározását, vagyis olyan betegségeket, mint pl Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia), Patau-szindróma (13-as triszómia). Ezt a tesztet nagyon nagy pontosság jellemzi - több mint 99%. és a hamis pozitív eredmények alacsony százaléka - kevesebb, mint 1 százalék.
Prenatális vizsgálat: ár
A prenatális tesztek kompenzálhatók, ha a nő veszélyben van, és beutalót kapott egy orvostól, aki szerződéssel rendelkezik a Nemzeti Egészségügyi Pénztárral.
A kockázati csoportok a következők:
- nő életkora - 35 év felett
- fennállása a magas genetikai kockázatú családban
- kromoszóma-rendellenességek a magzatban, amelyek az előző terhesség során jelentkeztek
- szerkezeti kromoszóma-rendellenességek családtörténete
- a multifaktoriális vagy monogén betegségben szenvedő gyermek megnövekedett kockázatának előfordulása
- rendellenes ultrahangvizsgálat
- a jólét biokémiai markereinek kóros szintjeinek jelenléte.
A prenatális tesztek költsége sok városban változó. Az átlagárak a következők:
- Genetikai ultrahang, fél ultrahang, harmadik trimeszter ultrahang - körülbelül 250 PLN
- Kettős teszt (PAPP-A) - 250 PLN-től
- Hármas teszt - 250 PLN-től
- NIFTY teszt - 2300 PLN-től
Az invazív prenatális vizsgálatok ára:
- Amniocentézis - 1 300 PLN-től
- Korionos villus mintavétel - 1500 PLN-től
- Kordocentézis - 1500 PLN-től
Milyen a prenatális tesztelés?
Erre a kérdésre Dr. Piotr Dydowicz szülész-nőgyógyász válaszol.
Javasoljuk az e-útmutatót
Szerző: Sajtóanyagok
Az útmutatóban megtudhatja:
- mi a szakértők által ajánlott terhességi tesztek jelenlegi ütemezése
- milyen normák vannak a vizeletvizsgálatokban és a vérképben a terhes nőknél
- mire szolgál a glükózterhelés-teszt és hogyan olvasható le annak eredménye
- Mikor kell három fontos ultrahang vizsgálatot elvégezni, és mit lehet tanulni belőlük
- mik a nem invazív és invazív prenatális vizsgálatok és mire szolgálnak.
