A rákos vérvizsgálat kimutatja a BRCA gén mutációit

Van-e vérvizsgálat a rák miatt? A vérgenetikai vizsgálatoknak köszönhetően mutációk mutathatók ki a BRCA1 és BRCA2 génekben, és megfelelő megelőző lépéseket lehet tenni, akár folyamatos egészségügyi ellenőrzés vagy megelőző mastectomia formájában. A BRCA1 gén és / vagy a BRCA2 gén mutációja örökletes lehet, és növeli a mell- vagy petefészekrák kialakulásának kockázatát.

A rákos vérvizsgálat valójában genetikai teszt, amely a BRCA gén mutációit keresi. A BRCA1 és BRCA2 gének felelősek a megfelelő sejtosztódásért. Ha mutálódnak, a sejt kontrollálhatatlanul osztódni kezd, és leánysejtjei is tartalmazzák a mutációt, és gyorsan és ellenőrizhetetlenül osztódnak. Még rosszabb, hogy a BRCA gén mutációja öröklődhet, ami növeli a mell- vagy petefészekrák kialakulásának valószínűségét a következő generációkban. A mutált BRCA gén örökölhető az anyától és a nagymamától, az apától is, aki mellrákban szenvedve közvetíti a hibás genetikai anyag átadását.

BRCA mutációk és a rák kockázata

A BRCA1 gén és / vagy a BRCA2 gén mutációja a rákos esetek körülbelül 0,1 százalékában fordul elő (1000 emberből 1). Genetikai vizsgálatot kell végezni olyan embereknél, akik a kockázati csoportba tartoznak (gyakori emlőrák és / vagy petefészekrák, vagy családban előfordult emlőrák vagy vastagbélrák egy férfiban).

A BRCA mutációk egyikében szenvedő nőknél a rák kialakulásának kockázata 30-80 százalék az emlőrák esetében, 11-40 százalék a petefészekrák esetében, és körülbelül 10 százalék a tubális és peritoneális rák esetében. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy az összes emlőrákos esetnek csak körülbelül 3% -át és a petefészekrák összes esetének körülbelül 14% -át a BRCA gén mutációja okozza.

Olvassa el még: Tumormarkerek (tumorantigének) - olyan anyagok, amelyek jelen vannak a betegek vérében ... Hogyan válasszunk jó genetikai laboratóriumot? Felismeri ezeket a tüneteket? Lehet rák!

BRCA mutációk: indikációk a genetikai vizsgálatokhoz

A BRCA génmutáció vérvizsgálatát olyan nőknek kell elvégezniük, akik:

• rosszindulatú daganatok voltak a családban - mell- és petefészekrák 50 év alatti nőknél, mellrák, prosztatarák, vastagbélrák férfiaknál,
• használjon hormonális fogamzásgátlást,
• bármilyen változása van a melleiben.

Hogyan és hol lehet tesztelni a BRCA mutációt?

Vérmintát vesznek elemzés céljából. A tesztet onkológiai genetikai klinikák végzik. Ingyenes, ha a beteg veszélyben van. Magánul körülbelül 400 PLN-be kerül. Ha kimutatja, hogy egy nőnek van mutált génje, ez azt jelenti, hogy az emlőrák kialakulásának kockázata sokkal magasabb (akár 80 százalék), mint más nőknél. Nem kell azonban megbetegednie.

Az összes BRCA1 és BRCA2 mutációs tesztet az összes 50 év alatti mellrákos beteg és az összes petefészekrákos beteg is tartalmazza. Ha a beteg mutációkat talált a BRCA1 vagy BRCA2 génekben, hasonló vizsgálatokat kell végezni a rokonokon is.

BRCA mutációk: nem kell megbetegednie

Annak a nőnek, aki tudja, hogy a BRCA1 gén hordozója, gondoskodnia kell a profilaxisról: 35 éves kora után feladnia kell a hormonális fogamzásgátlást, rendszeresen át kell esnie és mammográfián kell átesnie. Megoldást jelenthet a megelőző mastectomia is. Sok genetikus úgy véli, hogy e gén hordozóit, akiknél emlőrák alakul ki, szintén ösztönözni kell egészséges mellük eltávolítására az első műtét során. Ezenkívül a genetikusok a petevezetékek lekötését vagy a petefészkek eltávolítását javasolják a 40 év feletti nőknek. Az ilyen kezelések célja az ösztrogén hatásainak csökkentése, amelyek hozzájárulhatnak egy új rák kialakulásához. Ezeknek a szerveknek a kikapcsolásával és a tamoxifen nevű gyógyszer szedésével a mellrák kockázata közel 80 százalékkal csökken.

Ajánlott cikk:

A petefészkek profilaktikus eltávolítása szintén védelmet nyújthat az emlőrák ellen