Gaucher-kór - diagnózis genetikai tesztelés után?

Használható-e genetikai teszt a Gaucher-kór diagnosztizálásához?

Az amniocentézis anyag rutinvizsgálatakor a Gaucher-kór nem mutatható ki, mivel csak a magzati kariotípust tesztelik. A Gaucher-kór előfordulásáért felelős gén kimutatásához erre a génre irányuló, speciálisan végzett kutatásra van szükség, vagyis a gén tesztelhető, de nem rutinszerű genetikai tesztekben.

Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.

Adjunktus a Varsói Orvostudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Tanszékén. Magánszemélyként elfogadom Varsóban az ul. Krasińskiego 16 m 50 (a regisztráció minden nap elérhető 8 és 20 óra között).