A Hallervorden-Spatz betegség az idegrendszer ritka degeneratív betegsége, amely genetikailag meghatározott. Leggyakrabban 4 és 12 év közötti gyermekeknél diagnosztizálják, akiknél többek között megfigyelhető progresszív végtagi parézis és járási zavar. Milyen okai és egyéb tünetei vannak a Hallervorden-Spatz betegségnek? Meg lehet gyógyítani?
A Hallervorden-Spatz-kór, vagy az agyban vaslerakódással vagy a pantotenát-kinázzal kapcsolatos neurodegenerációval járó encephalopathia ritka genetikai betegség, amely általában gyermekeknél alakul ki. Lényege: nagy mennyiségű vas lerakódása a substantia nigrában és a halvány gömböcskében - az agy olyan részeiben, amelyek szabályozzák az emberi automatizált mozgásokat és az izomtónust, valamint szabályozzák a testtartást. Hogyan neurotoxikus a vas az agyra? Valószínűleg a reaktív oxigénfajok kialakulásának megindításával. Túlzott mennyiségük oxidatív stresszt okozhat, ami sejtpusztuláshoz és a központi idegrendszer fokozatos elfajulásához vezet.
A Hallervorden-Spatz-kóroknak négy típusa van: kora gyermekkor (10 éves korig fejlődik ki), késői gyermekkor (5-10 éves korig diagnosztizálják), fiatalkorúak típusa (10-20 éves korig diagnosztizálják). .) és a domináns parkinsoni tünetekkel küzdő felnőttek típusa.
A Hallervorden-Spatz-betegség hatmillió születéskor fordul elő egyszer, ezért ritka betegségnek minősül.
Hallervorden-Spatz betegség - okai
A betegséget a PANK2 gén örökletes genetikai mutációja okozza. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy ugyanannak a génnek két hibás kópiáját (mindkét szülőtől egy mutáns kópia) öröklődni kell a betegség tüneteinek megjelenése érdekében.
Hallervorden-Spatz betegség - tünetek
A Hallervorden-Spatz betegség tünetei a következők:
- dystonia - önkéntelen mozdulatok előfordulása, amely a test különböző részeinek csavarodását és hajlítását okozza, ami a beteget gyakran természetellenes testtartásba helyezi,
- rendellenes (merev) járás
- a végtagok disztális részeinek (kéz, csukló és láb) gyengesége,
- üreges láb vagy lúdtalp (ez egy olyan hiba, amely a láb állandó talpi hajlításából és az elülső láb összeadásából áll),
- lábujjhegyen,
- jellegzetes arckifejezés - "megfagyott" a fájdalomtól, szardonikus mosollyal és a széles nyak izmainak összehúzódásával.
Ezenkívül vannak diszfágia, azaz nyelési nehézségek és dysarthria, azaz beszédzavarok. Az érintett gyermekek összeszorított fogakon keresztül beszélnek, hangjuk nyikorgó, magas hangú, időnként enyhén orrossá válik, végül elveszítik beszédkészségüket, miközben megértik azt. Látnak olyan látászavarokat is, amelyeket a retina pigmentáris degenerációja és a látóidegek sorvadása okoz.
A demencia a betegség előrehaladott stádiumában jellemző. Azonban csak a betegek egy csoportjának van intellektuális késése. Néhány beteg megőrzi azt a képességét, hogy elemezze és megértse, mi gyakran társul mentális rendellenességekhez, például erőszakos kitörésekhez és depresszióhoz.
Ezek a tünetek visszafordíthatatlanok és a betegség kialakulásával erősödnek.
Hallervorden-Spatz betegség - diagnózis
A betegség diagnosztizálása érdekében mágneses rezonancia képalkotást végeznek, amely vizualizálja a vaslerakódások jelenlétét a fakó gömbben és a substantia nigrában. Molekuláris teszteket is végeznek a mutációk jelenlétének megerősítésére a PANK2 génben.
Hallervorden-Spatz betegség - kezelés
A genetikai betegségek kauzális kezelése nem lehetséges, ezért a terápia a betegség egyes tüneteinek csökkentésére irányul. Erre a célra fizioterápiát, tornát, hipnoterápiát és izomlazító masszázst alkalmaznak. Több éve alkalmazzák a mély agyi stimulációt (DBS) is, amely egy stimulátor beültetéséből áll a sápadt gömb magjába. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy enyhítse a betegség tüneteit. Megpróbálnak orális vas-kelátot is használni, de kevés sikerrel.
Hallervorden-Spatz betegség - prognózis
A betegség diagnosztizálásától a beteg haláláig általában 3–11 év telik el. A halál közvetlen okai leggyakrabban a tüdőgyulladás és a légzési elégtelenség, amelyet súlyosbít a légzőközpont károsodása.
Olvassa el még: Myotonikus dystrophia (Steinert-kór) Duchenne-féle izomdisztrófia: okai és tünetei. Rehabilitáció a distrofiában ... GENETIKAI BETEGSÉGEK: okai, öröklődése és diagnózisa
